8月17日，世界顶级基因与细胞专家齐聚深圳召开国际会议，就基因与细胞治疗人类罕见病展开研讨。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病约有七千多种，约占人类疾病的10%，其中约80%由基因缺陷导致。治疗罕见病需要全球基因与细胞专家的共同努力和相关方的大爱积极参与。

本次国际科学会议主题为“大爱和努力，罕而无憾”，主办方涵盖深圳市李伟波慈善基金会、美国麻省大学医学院、美国麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心、深圳市罗湖医院集团、中国基因集团（香港）、中国罕见病发展中心、人类基因治疗杂志等机构。

大咖云集，基因与细胞研究的思想盛宴

本次会议汇集了世界顶级基因与细胞专家，包括麻省大学医学院院长、人类基因治疗杂志主编、全球临床基因治疗领军者弗洛特（Flotte）教授；美国麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心联合主任、红瑞基因治疗中心主任、第四代AAV平台灵魂人物高光坪教授；欧洲基因细胞学会前任主席卡迪亚（Cartier）教授；以及中国工程院院士刘德培教授、中国科学院院士魏于全教授、北京大学深圳医院客座教授连祺周教授等。与会专家围绕罕见病基因和细胞治疗的基础研究、临床转化、商业化及发展趋势进行了深入探讨，并研判了罕见病药物研发的审批政策与指导原则。

与会专家背景及研究成果介绍

1. 特伦斯·弗洛特教授：美国麻省大学医学院院长，将发表题为“人类基因治疗：从科学幻想到临床应用和商业化”的演讲。弗洛特博士团队于1995年首次利用腺相关病毒（AAV）作为基因载体，目前研究基因治疗在α-1抗胰蛋白酶缺乏症和Tay-Sachs疾病等遗传性疾病中的应用。

2. 刘德培教授：中国工程院院士、北京协和医学院前院长，将发表“血液罕见病的病毒载体细胞治疗”演讲。刘教授在β珠蛋白基因簇红系增强子、BAC介导的转基因动物模型、胎儿型珠蛋白表达调控等方面取得重要成果。

3. 魏于全教授：中国科学院院士、四川大学前副校长，将发表“罕见病的非病毒载体基因治疗”演讲。魏教授主要从事生物治疗的基础研究、关键技术开发及产品研发，多个创新药已转让给企业。

4. 高光坪博士：美国麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心联合主任，将发表“安全有效的卡拿湾病基因治疗：四代科学家86年不懈努力的结果”报告。高教授在发现和鉴定新型AAV血清型家族中起关键作用，共同建立了Voyager Therapeutics公司，专注于rAAV基因疗法治疗神经系统疾病。

5. 米格尔·塞纳·埃斯特维斯博士：美国麻省大学医学院副教授，将发表“溶酶体疾病AAV基因治疗：从衣壳改造到转化途径”报告。其实验室专注于利用AAV工程改善神经退行性疾病的基因转移，重点研究溶酶体贮积疾病、亨廷顿病、ALS等。

6. 娜塔莉·卡地亚教授：法国罕见病基金会科学委员会主席，将发表“遗传性中枢神经系统疾病的基因治疗和细胞治疗”报告。卡地亚教授是X-关联性肾上腺脑白质营养不良造血干细胞基因治疗技术的先驱，首次使用HIV衍生性慢病毒载体治疗该疾病。

7. 连祺周博士：香港大学干细胞与再生医学中心首席研究员，将发表“基因改造的人干细胞在罕见病的疾病模型、药物测试和治疗中的应用”报告。连教授在临床级人多能干细胞来源的间充质干细胞系、iPSC疾病模型及亚洲首宗自体造血干细胞基因治疗等方面取得突破。