来自沃尔特和伊莱扎•霍尔研究所的Natasha Jansz博士、James Murphy副教授、Marnie Blewitt副教授等合作者领导了这项研究。作者们认为，了解SMCHD1的运作方式有助于开发治疗因SMCHD1功能异常导致的疾病的药物（如肌肉萎缩甚至癌症等）。

基因的“控制室”

在这项研究中，Blewitt及其同事发现，SMCHD1是一种高度战略性的蛋白，能够从染色体的不同部分识别和收集基因；然后，SMCHD1将基因聚集到细胞核内特定的区域，并在那里将它们有效地沉默。

Hox基因是生物体中一类专门调控生物形体的基因，一旦这些基因发生突变，就会使身体的一部分变形。令研究人员惊讶的是，他们发现SMCHD1在破坏Hox基因中是必需的。

“SMCHD1从染色体的不同点提取出Hox基因，进入一种特定“控制室”将其沉默。” Jansz博士说，“知道Hox基因是如何被调节的非常重要，因为当它们不按应有的方式运作时，会对发育产生深远的影响。例如，Hox基因有缺陷的苍蝇可能从头部长出腿。此外，Hox基因还经常在癌症中被开启，并推动肿瘤生长。”

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应对多重病症

Blewitt副教授说，关于SMCHD1如何运作的基本知识可能有助于研究人员为SMCHD1引起的疾病开发潜在的治疗方法，例如：

面部肩胛肱型肌营养不良症2型(FSHD2)，是一种进行性肌肉萎缩疾病，目前尚无治疗方法，而有助于提高SMCHD1活性的药物可用于治疗该症状；

Prader-Willi综合征，是一种遗传性疾病，除异常症状外，还会导致肌无力和持续饥饿，从而导致肥胖和2型糖尿病，有助于抑制SMCHD1活性的药物或能治疗该病。

研究人员进一步解释，Prader-Willi综合征的发生是因为一组特定的基因处于休眠状态无法开启。如果能够找到激活这组基因的方法，他们可能能够开发针对这种疾病的靶向治疗。

Murphy指出，目前他们正在分析一个超120，000个药物样分子的文库，看看这些化合物是否有助于促进或抑制SMCHD1活性，这取决于使SMCHD1活性恢复正常所需的条件。

“既然已经明确SMCHD1是如何控制基因的，监控这些化合物是否以正确的方式工作就有迹可循了。这将有助于我们开发靶向药物，以在SMCHD1出现异常时进行干预。” Murphy总结。