国际研究确定新的乳腺癌易感基因

拉瓦尔大学

由拉瓦尔大学的Jacques Simard教授和英国剑桥大学的Douglas Easton教授领导的一项大规模国际合作研究已经确定了与乳腺癌相关的新基因，这些基因最终可以包含在测试中，以识别风险增加的女性。

目前乳腺癌的基因检测只考虑少数基因，如BRCA1、BRCA2和PALB2。然而，这些只能解释一小部分遗传风险，这表明还有更多的基因有待鉴定。

该研究发现了至少四种新的乳腺癌风险基因的证据，还有许多其他证据。这些新基因的鉴定将有助于我们了解乳腺癌的遗传风险。这项新知识将通过更好地识别那些患病风险较高的女性来帮助改善风险预测。这将更好地为乳房筛查、降低风险和临床管理的方法提供信息。

这些新基因的发现也为癌症发展的生物学机制提供了关键信息，可能为确定新的治疗方法开辟道路。

该研究于 2023 年 8 月 17 日发表在《自然遗传学》杂志上。该研究由Jacques Simard教授和Douglas Easton教授共同监督。

改善患者护理

目的是将这些信息整合到目前全世界卫生专业人员使用的综合风险预测工具中。“改善高危女性的遗传咨询将促进在降低风险策略、筛查和确定治疗方案方面的共同决策，”拉瓦尔大学的雅克·西马尔教授说。

“尽管在这些新基因中发现的大多数变异都是罕见的，但对于携带它们的女性来说，风险可能很大。例如，其中一个新基因MAP3K1的改变似乎会导致患乳腺癌的风险特别高，“魁北克理工大学拉瓦尔研究中心基因组学中心研究员Simard教授补充道。

该研究的优势在于用于分析的遗传数据。在26，000名乳腺癌女性和217，000名没有乳腺癌的女性中观察了所有基因的遗传变化。其中包括来自欧洲和亚洲八个国家的妇女。

“据我们所知，这是同类研究中规模最大的研究。这是通过使用来自许多国家多个合作者的数据以及来自英国生物银行的公开数据来实现的，“剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任Douglas Easton教授说。

在这些信息可用于临床环境之前，科学家需要在进一步的数据集中验证结果。“我们需要额外的数据来更精确地确定与这些基因变异相关的癌症风险，研究肿瘤的特征，并了解这些遗传效应如何与影响乳腺癌风险的其他生活方式因素相结合，”Easton教授说。研究小组目前正在进行为此目的设计的大规模国际努力。

(责任编辑：泉水)