诊断隐性遗传病的新方法

??来自宾夕法尼亚大学的科学家Vivian Cheung 和 Warren Ewens设计了一种新的方法来诊断隐性遗传病。该方法运用微阵列技术，其原理在于鉴别广义基因组表达图谱中微小而显著的差别。这篇文章刊载于本周的《基因组研究》期刊上。

??Cheung和Ewens利用Nijmegen破损综合症（NBS）这一罕见的隐性遗传病作为研究的实例。目前所知只有一种称做NBS1的基因是其致病因素，但不同的人种存在该基因的许多变异。携带两个NBS1有害基因副本的人症状是头颅小，生长缓慢，免疫功能低下并有癌症倾向。而携带致病基因一个副本的杂合子携带者，其表现正常，尽管一些报道表明杂合子可能增加癌症的危险性。

??微阵列技术能同时确认成千上万基因的表达图谱，Cheung和Ewans运用该技术发现同对照组相比，NBS杂合子基因携带者呈现不同的基因表达图谱。在研究的3,928例基因携带者和对照组中，520例始终表达与两者皆不同的基因图谱。

??Cheung和Ewans确定了一组共16个基因，它们的表达图谱在NBS携带者和非携带者中区别很大。这组基因同样能鉴别NBS携带者和类似的疾病即共济失调毛细血管扩张。因此，这组16个前瞻性基因能够用作设计临床实验来诊断NBS携带者。

??类似的方法能够用来设计其他诊断隐性遗传病携带者的试验。尽管大部分隐性遗传病非常罕见，但仍然有很多人是携带者：平均说来，每个人都携带3到4个有害或致病基因突变。医学家们非常欢迎能有效诊断这些疾病的方法，尤其是那些致病基因在DNA水平上还没有得到确认的疾病。

??基于这些成果，Cheung和Ewans声称基因的隐性突变可能会导致人种变异。“如果我们每个人都携带3到4个有害的隐性基因，如果这些突变能改变成千上万基因的表达水平，那么隐性突变的杂合子将在人种变异及人类特征和疾病的基因整体结构上扮演重要角色。”Cheung解释道。

??孙隽译自： medicalnewstoday (责任编辑：泉水)

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