90年代随我国对外开放力度不断加大，对外交流日益加强，诊断分子生物学在我国形成，发展异常迅速，不断地向临床各学科各领域渗透。过去认为遗传性疾病无法根治，但基因研究在临床研究与应用的迅速发展，基因治疗的初步形成，已有治疗成功的先例。基因治疗的发展必然给我们基因诊断提出新的课题、新的要求。诊断分子生物学的发展速度，基因诊断的水平必将影响基因治疗在临床开展的进程。

　　近年来，分子生物学的新技术、研究成果和学科生长点频频出现，不仅仅在解决人类的疾病诊断、治疗方面成绩显著，在解决粮食、环境等棘手问题也带来新的希望。分子生物学研究领域很多，简而言之主要涉及两大方面内容：基因结构与基因调控。基因结构研究就是揭示人基因组的序列分析，该项工作耗资巨大，取得很多成果，但人基因组非常复杂，有待新的快速测定方法开发，加快研究速度。基因调控研究更为复杂，参与基因调控的元件、因子之多，令人眼花缭乱。分子生物学技术及研究手段也有多种多样，但目前在临床应用得较多的主要有杂交技术和扩增技术。