同卵双生有哪些遗传差异？

        同卵双生的双胞胎一起长大，分享包括基因在内的几乎每一件物品，一般情况下很难被区分，但是为什么有时候只有其中一个得病？Michigan大学（U-M）医学院研究人员致力于研究同卵双生子遇到风湿性关节炎等疾病时结果不一的原因。

        U-M研究人员发现在风湿性关节炎（RA）中过表达的三种从未鉴定基因，当同卵双生只有一个患有RA时，这些基因表达受非遗传因素影响，表达方式存在个体差异。研究结果刊登在《Arthritis  and  Rheumatism》7月刊上。

        RA是一种损害关节的慢性炎症反应，在人群中流传极广，美国大约有2.1亿患者，他们常常感到疼痛、缺乏运动能力、骨骼畸形。有许多引起RA高发性的遗传因素，但是只有15％对同卵双生同时患病。

        研究人员对比了11对只有其中一个患有RA的同卵双生的基因，发现RA个体相对其同伴有三种基因过量表达。这是首次利用在同卵双生中检测基因表达情况研究RA的报道。

        论文合作者、U-M医学院内科学副教授Joseph  Holoshitz博士说：“这是我们研究RA的关键所在――有相同遗传信息的人对疾病却可以有不同的命运？同卵双生是研究这个问题的最好模型。研究双胞胎的优势是：他们天生极其相似的遗传信息，因此基因表达不同应该更多的可以归咎于环境因素而不是遗传因素。这些环境因素会造成基因突变或者影响DNA包装过程。许多严重疾病都有很大的可变性，这种可变性有很大一部分原因是由于环境因素引起的基因表达方式的不同。”

        在这三种过量表达的基因中，过量最为明显的是翻译laeverin的基因，Laeverin是一种特异消除某些蛋白的酶。研究人员推测laeverin通过降解软骨和骨骼加促RA患者关节组织损伤。

        另一种新发现的基因翻译11β-HSD2蛋白，此蛋白有助于抑制氢化可体松（cortisol）活性。氢化可体松与对压力的反应有关，并且有抗炎症作用。11β-HSD2蛋白过量表达也许可以解释RA患者常见病状的原因。研究人员早已证实我们早就知道RA患者体内缺乏氢化可体松。

        第三种基因编码与血管新生有关的Cyr61蛋白。RA发病早期，关节组织像良性肿瘤一样生长和分化，可以分泌降解组织的蛋白的生长中组织块利用血管新生招募新的血管为其提供养料。血管新生因子Cyr61蛋白与这个过程有关。

        Holoshitz谈到：“这篇论文只不过起到抛砖引玉的作用，双胞胎中还有表达差异许多种类基因。这里我们只不过探讨RA从不同方面影响人类的机制，这些新发现的基因有助于研究RA的本质，有助于设计治疗RA的新药物和治疗新途径。”（生物通记者宗敏） (责任编辑：泉水)

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