一种免疫缺陷综合征的遗传基础

        严重先天型嗜中性白血球减少症(SCN)是一种免疫缺陷综合征，50多年来，科学家们一直在寻找这种疾病的遗传基础，今天，他们终于在部分这种疾病患者的体内鉴别出一种名为HAX1的基因的变异，这一最新的研究成果发表在2007年1月出版的《自然—遗传学》期刊上。

        SCN由一系列症状构成，包括外围血和骨髓中嗜中性粒细胞水平的低下。因为嗜中性粒细胞是身体对付细菌的防御系统的一部分，这种疾病的患者会发展出终身性的感染病，却没有方法可治疗。1956年，科学家们发现了隐性的SCN，并将之命名为柯士文症。

        Christoph  Klein和同事在3个柯士文症家族和19个不相关的SCN患者体内鉴别出基因HAX1的变异。HAX1基因是在细胞能量的生产者——线粒体中被发现的。作者指出，线粒体要正常行使功能则必须保持嗜中性粒细胞的活力。尽管SCN的隐性情况极为罕见，但他们认为拥有这种或其他形式的SCN的个人也许在促进嗜中性粒细胞生存的其他基因中也存在变异。 (责任编辑：泉水)

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