与SCAN-1病变有关的一种修复缺陷 对被称为SCAN-1(spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy-1)的疾病的分子基础所做的一项研究,首次在一种神经退化疾病中发现了染色体单链断裂的修复中的一个缺陷。该疾病是由于酪氨酰磷酸二酯酶发生了突变,但其在复制期间在双链断裂的修复中的已知功能似乎不大可能引起所观察到的病变。这项新的研究工作显示出这种酶在人体细胞中的第二种功能,即修复由有丝分裂后的神经细胞中的氧化压力造成的染色体断裂,正是这种机制才可能引起SCAN-1的症状。 |