13岁的安徽女孩晶晶（化名）有一双漂亮的大眼睛，

家族性高胆固醇血症遗传示意图

　　身染一种遗传病的孩子快速衰老之时面临药物困局，医生希望为他们争取救助基金。

　　关注焦点

　　有这样一群孩子，在尚未享受完童年快乐之时，却患上动脉硬化、冠心病等老年疾病。10岁左右，胆固醇指数已相当于六七十岁的老人。衰老和死亡很快降临到他们身上。

　　他们身染的是一种遗传病，北京安贞医院4年来接诊了20余例这样的患者。而这种疾病在人群中的发生比例是百万分之一，我国已发现50余病例。

　　春节刚过，11岁的王芊(化名)背着双手，站在王绿娅医生的办公室里，静静地听大人们说自己的病情。

　　已经习惯了，王芊知道自己得的是一种罕见的不治之症，症状表现为从小血管迅速衰老硬化，然后很快地死于心梗、心衰或脑梗。

　　目前医学所能做到的，就是延缓王芊的“衰老”。

　　从8岁确诊至今，王芊不间断地每天服用昂贵的降脂药；同时，无法掩盖的，是身体上不断蔓延、侵蚀皮肤的黄瘤———一年四季，王芊始终是长裤长衫。

　　“上午的超声诊断显示，孩子的颈动脉内膜仍在增厚，已经像60多岁的老人。”安贞医院的超声科医师勇强说。看到妈妈的泪水，王芊咬着嘴唇，悄悄推门走出去。

接诊20多名“怪病”孩子

　　一个年仅7岁的孩子，浑身长满黄色的瘤子，胆固醇高达1000毫克/分升，是正常人的5倍。2001年3月，在儿科会诊的“怪病”男孩引起了安贞医院动脉硬化研究室主任王绿娅的注意和不安。从那时开始，王绿娅开始跟踪和研究家族性高胆固醇血症病例。

　　4年来，王绿娅和她的学生接诊过20多名和王芊一样的孩子。这些孩子来自全国各地，却有着几乎相同的经历———扁平的黄瘤随着身体发育不断长大，活动多了，甚至坐卧都会喘不过气，然后是父母抱着辗转求医。

　　检测结果显示，10岁左右的孩子，胆固醇指数高达600~700毫克/分升以上，相当于六七十岁的老人，同时，开始出现老年人才会有的动脉硬化症状，身体机能迅速衰老。而血管内硬化的斑块越来越多，随时可能堵塞血管或脱落，导致孩子病发心肌梗死(冠心病)、脑梗死(脑中风)或死于心衰。

“怪病”孩子相继离世

　　这些孩子的“怪病”是一种遗传病———家族性高胆固醇血症。

　　王绿娅解释说，绝大多数家族性高胆固醇血症患者没有明显的症状，只是血脂和胆固醇偏高，易早发动脉硬化和冠心病，他们是正常人与高胆固醇血症者的孩子，医学上称为“杂合子”；而王绿娅收治的20多个怪病孩子，多数是“纯合子”。

　　医学研究表明，“纯合子”的父母都是“杂合子”，而两个家族性高胆固醇血症的杂合患者结婚，并生下“纯合子”，在整个人群中的发生比例是百万分之一。

　　专职参与研究的蔺洁医生查阅了大量国内外医学界关于家族性高胆固醇血症的治疗资料，但所有资料表明，目前人类对于“纯合子”还没有根治办法，只有尽量早地发现病人，让他们不间断地服用降脂药拖延血管的“衰老”，如果不使用换血的办法，目前，世界上记载的“纯合子”病例的寿命都没能超过20岁。

　　4年来，王绿娅和蔺洁也目睹着他们和其他医院收治的“怪病”孩子相继离开这个世界。

　　来自安徽的13岁女孩晶晶(化名)，有着一双会说话的大眼睛，但却怎么也无法阻挡奇怪的黄瘤在她的身体上不断增多长大。多年来，养父母带着晶晶，辗转求治于各地医院的儿科和皮肤科。

　　去年，在安贞医院，王绿娅诊断发现，晶晶不仅是家族性高胆固醇血症的“纯合子”，而且发展为心衰。不久后，晶晶回到安徽当地医院，死在养母的怀里。

国内已发现50余病例

　　王芊不间断地每天服用昂贵的降脂药，作为生活在山西阳泉一个年人均收入只有千元的农村家庭来讲，王芊的病情是这个三口之家的最大负担；同时，无法掩盖的，是身体上不断蔓延、侵蚀皮肤的黄瘤，这些生长在身体各个关节部位的黄瘤，正是由于血浆胆固醇的异常增高在身体组织内过度淤积所至。

　　“芊芊一直没有穿过裙子，夏天是她最难受的时候。”王芊的妈妈说。

　　由于在有生之年需要每天服用降脂药物，很多孩子的家庭已经无力支付高额的药费。但所有人都明白，一旦停药，孩子的低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇可能迅速升高，心脑血管一旦无法负荷而停止血液运转，孩子随时面临死亡。

　　“我和芊芊的爸爸，最不愿意看到芊芊长大，能让她停留在小的时候多好啊，这样就不会离开我们了。”妈妈红着眼睛，每一次面对王绿娅主任和女儿的检查结果，她都只能这样哽咽着反复地说。

　　现实的情况是，家族性高胆固醇血症患者需要每天服用的降脂药，每片的价格就高达5~8元，虽然大多数降脂药目前已列入医保，但在国内，目前已发现的50余例家族性高胆固醇血症纯合患者中，多数是来自农村的家庭，他们只能自费服药。

　　而另外一种洗血(血浆置换)疗法，虽然国外已有成功的案例，可维持纯合患者的生命至30岁以上，但每次洗血的费用为人民币8000~10000元，要维持正常的生命，每个月需要洗血两次。王绿娅苦笑说，“即使是百万富翁，也难以一辈子支持这样的治疗。”

女孩患者获捐免费药物

　　在王绿娅的奔走呼吁下，昨天，王芊得到红惠医药有限公司的捐助，可以在未来2年中免费服用降脂药。

　　然而，获得免费治疗的王芊还仅仅是一个个例。王绿娅不无忧虑地指出，现在还有很多的家族性高胆固醇血症的家庭，孩子是“纯合子”，而父母、兄弟姐妹中几乎有一半是“杂合子”。绝大多数家庭经过多年的辗转求医，但目前只能四处筹钱勉强维持一个“纯合子”孩子的服药，其他“杂合子”的家庭成员都不知道自己的病情，即使知道病情也无钱服药，很多人在三四十岁便早发动脉硬化。 (责任编辑：泉水)