比利时安特卫普大学（University of Antwerp）法兰德斯生物科技研究院（VIB）的研究人员已经确定在1型遗传性感觉和自主神经疾病（Hereditary Sensory and Autonomous Neuropathy Type 1，HSAN1）中起重要作用的几个突变基因。该研究成果发表在2010年10月8日的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）杂志上。

HSAN是指外周神经系统遗传紊乱疾病，其首先影响感觉神经，导致手脚的感觉功能丧失，还影响自主神经，如血压控制和汗液产生等机体功能。HSAN疾病的病程差异性很大，分为六个种类。HSAN1型病的病征出现在青春期或成年期，除了明显的感觉功能障碍外，病患还可能出现一定程度的肌无力和运动神经受损引起的手脚、小腿的萎缩。引起病变的9个不同突变基因已被确定，其它基因仍有待发现。

该研究负责人Annelies Rotthier及其同事们进行了一项针对78位HSAN患者的DNA研究。通过分析棕榈酰转移酶第二个亚单位（SPTLC2）的突变，在四位病患中确定了三个不同的突变。该突变能够降低SPT酶的活性。突变的酶会加大细胞内毒分子的积累。进一步的研究将确定降低这些胞内有毒分子的含量是否能够对HSAN患者的疾病产生疗效。

该研究增加了对人类外周神经系统的活动的理解，对于其它突变基因的发现以及HSAN病患的治疗都具有非常重要的意义，并可通过筛查SPTLC2基因的突变来提高诊断的准确性，这对预测患者的疾病、更便捷的基因咨询和产前诊断也是非常重要的。

王 耀 编译