来自EurekAlert的消息，国际四大著名医学周刊之一的《美国医学会杂志》（JAMA）近期聚焦了全基因组测序在癌症诊断中的应用。其中两篇文章分别就乳腺癌、卵巢癌和急性髓细胞样白血病是否能够通过全基因组测序进行诊断进行了报道。

芝加哥大学的研究人员发现一位没有明显癌症家族史的妇女罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗相关的急性髓细胞样白血病。通过对这名妇女进行全基因组测序，确定了一种新的TP53基因突变。研究人员从患者的皮肤和骨髓中获取DNA。在许多被怀疑患癌风险增加的患者中，常规的候选基因检测（如BRCA1和BRCA2突变检测）无法提供有用信息，而该患者正是这种情况。全基因组测序发现了一种新的TP53基因突变，这一发现对突变基因携带者的后代具有潜在重要意义。研究人员认为，全基因组测序通过对基因组进行无偏倚调查，并能检测到常规检测中经常遗漏的结构性变异，从而避免了候选基因检测的局限性。随着全基因组测序费用的降低，它可能成为检测癌症易感基因变异的首选方法。

另一篇文章中，华盛顿大学的研究人员分析了全基因组测序在肿瘤诊断中的能力。研究对象是一名最初被诊断为急性髓细胞样白血病并接受治疗的妇女，她正在等待异体干细胞移植。对患者预处理过的骨髓细胞标本进行全基因组测序，发现了一种新型的、细胞遗传学无法检测到的、与急性早幼粒细胞白血病相关的融合致癌基因。文章指出，全基因组测序和确认在7周内完成，改变了该患者的治疗计划和预后。全基因组测序可在临床相关时间窗内发现细胞遗传学无法看到的致癌基因。

《美国医学会杂志》（JAMA）创办于1883年7月14日，为国际四大著名医学周刊之一，迄今已有近120年历史，目前有19个国际版本，总发行量近40万册，享有“国际大刊”的美誉。

（生物通：万纹）