研究人员开发了一种新方法，有助于确定遗传变异在多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）发病机制中的具体作用。这项重要研究成果于5月在线发表于《自然—结构和分子生物学》期刊。

尽管基因组学研究已能确定某些变异与特定疾病的关联，但科学家们仍难以将许多变异与特定基因直接联系起来，这导致遗传学发现与临床治疗之间存在显著鸿沟。若无法精确定位靶向基因，遗传性疾病的治疗将面临重大挑战。

Fernando Casares、Jose Luis Gomez-Skarmeta及其研究团队创新性地研究了蛋白质CTCF与DNA进化保守结合位点的相互作用。这些结合位点在基因间形成边界，使活性基因能够被独立调控。研究团队发现，在多发性硬化症相关变异影响的基因区域内，CTCF结合位点的进化保守性分布特征可帮助识别与该疾病密切相关的DNA区域。

研究者强调，这种基于CTCF结合位点进化保守性的分析方法不仅适用于多发性硬化症，还可推广至其他复杂疾病的遗传机制研究，为精准医学提供新的研究思路。