关联定位分析能够成功识别与许多疾病相关的单核苷酸多态性（SNP）位点。然而，这类方法发现的遗传突变并不能完全解释实际体现的遗传性，这促使研究人员重新关注连锁分析方法，希望通过连锁分析检测低频变异。家系设计可以控制群体分层，研究等位基因的父母起源效应，以及其他在病例-对照关联分析中未能有效解决的问题。

基于当前研究状况，中国科学院心理健康重点实验室Jurg Ott教授应国际著名杂志《Nature Reviews Genetics》邀请，撰写了题为“基于家系数据的全基因组关联学习”的综述文章。该文引导读者了解连锁分析与关联分析的区别与联系，综述了连锁分析和关联分析中的新方法及其应用，并指出了它们在遗传学研究中的发展方向和趋势。

Jurg Ott教授在文章中首先简要讨论了连锁分析的基本原理和方法，随后介绍了一些重要的基于家系数据的分析方法，包括著名的传递不平衡检验（TDT），以及连锁分析与关联分析相结合的方法。随着全基因组测序技术应用于小样本量，连锁分析方法变得尤为重要。Ott教授还指出，通常将连锁分析与关联分析相结合的策略在发现和鉴定完整疾病相关突变位点时具有最佳的稳健性和统计效力。此外，采用基于家系数据的实验设计会增强这种结合方法的性能。

Jurg Ott教授的这篇综述为揭示复杂疾病的遗传机理提供了新视角，将对相关领域的研究人员起到重要指导作用。

这项工作部分由国家自然科学基金（30730057）资助。