中国科学院昆明动物研究所联合中国医学科学院及美国弗吉尼亚州立大学等机构的研究人员,通过大规模遗传学分析,证实了CMYA5基因在中国人群中同样是精神分裂症的易感基因。这一发现为精神分裂症的遗传机制研究和潜在治疗靶点提供了重要线索。
精神分裂症是一种复杂的多基因遗传性精神疾病,患者常出现幻觉、妄想、思维紊乱等症状,严重影响生活质量,并给家庭和社会带来沉重负担。近年来,随着全基因组关联研究(GWAS)等技术的进步,多个精神分裂症易感基因被陆续发现。此前,CMYA5基因已在欧洲人群及美国非洲裔人群中被鉴定为易感基因,但其在中国人群中的作用尚不明确。
为验证CMYA5基因在中国人群中的关联性,研究团队对来自北京和云南地区的5605份病例-对照样本进行了系统的遗传学分析。结果显示,该基因中的一个特定单核苷酸多态性(SNP)位点(此前在欧洲人群中备受关注)与中国人群精神分裂症显著相关。这表明CMYA5基因在不同种族中可能具有共同的致病机制。
宿兵研究员指出,这一发现不仅证实了CMYA5基因在中国人群中的易感性,还结合近期国际研究小组发现的另一个基因在大脑皮质发育中的动态调节作用,为精神分裂症的病理机制研究提供了新方向,并可能成为未来药物开发的潜在靶点。