研究人员发现，新发生的改变蛋白质性质的变异（存在于患者而非其父母身上的遗传错误）是导致50%以上精神分裂症的原因（即非遗传性）。这项研究结果发表在《自然·遗传学》网络版上。

由美国哥伦比亚大学医学中心的玛丽亚·卡利亚古博士和约瑟夫·戈果斯博士领导的这项研究，对精神分裂症患者及其家庭成员的基因组进行了分析，并与健康对照组进行了比较。所有参与者均为具有欧洲血统的南非白种人。

早在15年前，卡利亚古博士和同事就描述了一种导致1%~2%精神分裂症的罕见变异。随着技术进步，研究小组在3年前已能够通过全基因组扫描发现DNA片段插入或缺失等损伤，并发现这些变异在散发病例中占10%。

研究人员怀疑，在这些散发病例中还存在过去未能检测出的新变异。通过先进的深度测序技术，研究人员检测了人类整个基因组中的核苷酸，发现了40种来自不同基因的变异，其中多数变异可导致蛋白质改变。这项研究为发现更多可能与精神分裂症遗传学相关的数百种变异提供了方法，这是认识该病发生所必需的一步。

这些变异均来自不同基因的事实引起了研究人员的兴趣。结果表明，与精神分裂症相关的变异数量超出想象，原因可能是受疾病影响的神经回路过于复杂，或者这些神经回路的发育和功能需要更多基因。目前，研究人员正在寻找这些变异，以便为精神分裂症相关的变异找到确切证据。

潜在的大量变异使得精神分裂症的基因治疗变得不太可能。但研究人员猜测，所有变异影响的神经回路机制是相同的。约瑟夫·戈果斯博士认为：“通过新的神经学方法，我们有望找到这些神经回路的障碍所在，从而针对这些障碍开发药物。”