一项大规模的比较基因组研究将完整的人类基因组与包括黑猩猩、小鼠和狗在内的29种胎生哺乳动物的基因组进行对比,识别出4.2%的人类基因组是受演化选择限制的,并且为这些受限制的基因中大约60%的基因赋予了一个潜在的功能。该研究发现了一系列演化特征,为了解编码和非编码功能基因组元素、RNA结构家族的候选对象以及基因组组织和演化的各个方面提供了线索。这些发现与疾病相关的变体存在重叠,表明对于人类疾病的研究将具有重要价值。
比较研究人类与其他哺乳动物基因组
核心摘要:
一项比较基因组研究将人类基因组与29种胎生哺乳动物基因组对比,发现4.2%的人类基因组受演化选择限制,并为其中60%的基因赋予潜在功能。该研究揭示了编码和非编码功能基因组元素、RNA结构家族候选对象及基因组组织与演化的特征,与疾病相关变体的重叠提示其对人类疾病研究具有重要价值。
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