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赛亚研发出筛检遗传病基因的生物芯片

时间:2006-04-27 08:49来源:慧聪网 作者:bioguider 阅读:
        台湾大约有七、八万人带有家族性高胆固醇血症的基因,以致青少年或更早就胆固醇异常,三、四十岁就罹患心脏病或中风,现在台北荣民总医院和赛亚基因科技共同研发生物芯片,可快速找出遗传疾病的异常基因,将可成为家族筛检的利器。

        此一基因芯片是针对低密度脂蛋白受体(LDLR)缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现,可进行全基因的定序,在五、六千个碱基中找出异常位置,目前需要的检体是受检者的血液,未来可规划使用口腔黏膜,检验更方面。

        据赛亚总经理陈奕雄表示,检验过程约需一星期,费用是新台币二到三万元,如果是在美国做同样的检验,大约费时一个月,花费二到三千美元,因为赛亚是委托国际  生物芯片大厂Affymetrix大厂生厂,预计此种胆固醇基因芯片在量产后,可再降低成本,提升进军国际市场的竞争力。

        台北荣民总医院心  脏内科主治医师常敏之指出,家族性胆固醇血症有很强的遗传性,其中,LDLR基因变异的发生率约为五百分之一,大约有六成七的家族病患是属于此种基因变  异;至于APOB、PSCK的基因异常发生率约为两千五百分之一,两者合占家族病患的百分之十七左右,其它家族病患的致病基因仍不明。

        以此推估,常敏之说,台湾约有七、八万人属于家族性高胆固醇血症的患者,约有近两万个家族尚未被筛检出来,目前台北荣总分析了八十四个家族,其中百分之三十八已确定是LDLR变异所致。

        目前台湾已加入国际性的MEDPED早期筛检体系,由台北荣总等医院采取发现单一病患,再追踪一整个家族成员的做法,帮助家族年轻成员减少此一疾病造成的心脏病、中风、猝死的危险。

        台北荣总心脏内科主任林幸荣认为,由于家族性高胆固醇血症的发生率比第一型糖尿病还高,目前荣总是以研究经费进行筛检,在累积更多的研究证据后,希望未来主管部门能将其列为高危险家族的补助筛检项目。(责任编辑:泉水)
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