美英科学家解码人类第17号染色体

        美国和英国的科学家19日通过美国媒体宣布，他们完成了对人类第17号染色体的详细解码，并通过首次与鼠类第11号染色体对比，揭示了高等灵长类动物快速进化的部分原因。

        参与这项研究的美国布罗德研究所、英国韦尔科姆基金会等机构的专家，在最新一期《自然》杂志上撰文说，人类第17号染色体由大约8100万个碱基对构成，包含1500多个基因，其基因密度之高在所有人类染色体中列第二位。第17号染色体有许多与疾病相关的基因，比如乳腺癌基因、神经纤维瘤基因、遗传性神经紊乱基因等。在该染色体上，大段DNA编码重复的现象也很显著。

        人类共有22对常染色体和1对性染色体。在第17号染色体分析完成之前，科学家已完成了15对染色体的解码分析工作。而在分析第17号染色体的同时，研究人员还首次详细解码了鼠类的第11号染色体，并将两者进行了对比。

        他们发现，人类染色体有大量的“跨染色体重组”现象，即某条染色体会从其他染色体复制DNA片段。而鼠类染色体却保持相对稳定，人类染色体常见的DNA编码重复现象在被研究的鼠类染色体上也没有出现。专家指出，人类的“跨染色体重组”与其DNA编码重复有密切的联系，从其他染色体复制而来的DNA编码，其重复出现的概率往往很高。

        研究人员认为，人类染色体的这些特点，也出现在其他高等灵长类动物身上，这可能也是高等灵长类动物快速进化的奥秘所在。也就是说，基因组的进化可能不取决于染色体的复杂程度，而取决于染色体之间如何互动。

        最近，人类17号染色体和小鼠11号染色体测序已经完成，测序结果给人类提供了有关高级动物进化的独特的新信息。Baylor医学院的研究人员将他们最新的分析结果公布在4月19日的Nature杂志上。2005年3月，Sanger研究所的研究人员也是在Nature杂志上公布了他们对X染色体的测序结果。

        这项新研究首次描述了一个小鼠染色体完整的测序和分析结果，从而使研究人员有机会深入分析人类和小鼠的DNA序列之间的相似性和差异性。这项测序计划的主要执行研究机构包括Wellcome  Trust  Sanger研究所、Broad  Institute  of  MIT  and  Harvard。Sanger的研究人员将17号染色体上的一个部分命名为Lupski片断，以表彰James  R.  Lupski博士在该计划中的付出的努力。Lupski花费了大量的时间鉴定出该基因组部分中导致疾病的基因突变。

        17号染色体尤其包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A（最常见的遗传性神经疾病类型的相关基因）。

        对这条染色体的研究给出了基因组如何在进化历程中变化的一个比较清晰的画面。例如，物种间基因排列次序的维持（共线性）与染色体本身的结构变化相一致。在一些情况下，DNA复制会起到妨碍作用；而在另外一些情况下，细胞的扩增过程中会发生基因组的重排。

        经过之前的大量研究显示，哺乳动物尤其是灵长类动物中，基因组的重排是基因组的进化的重要动力。或许，一种进化更快的方式不是通过改变碱基对，而是基因组大片断的改变。（生物通记者杨遥） (责任编辑：泉水)

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