另一个类似的机制发生在X—连锁遗传病中，在一个家族中女性个体携带了突变的基因，由于只有一条染色体上的基因突变，该家族中的女性个体并没有表现出疾病症状，直到这个有突变的X染色体被传给一个男孩，疾病才显现出来。一般情况下X—连锁遗传病的女性携带者极少表现出明显的症状。

在未发现过遗传病的家族中出现显性遗传病或X—连锁遗传病的另一种情况是：父亲的精子或母亲的卵细胞中有一个或多个发生了基因突变，由于常规检查包括DNA检查都是以血液标本为检查对象，这种突变无法检查出来。如果这种突变的精子或卵细胞发育成小孩，这个小孩就会患病。这种情况一点也不少见。

如果父母都不是遗传病患者，而且经过检查也确认 “不是携带者”，但他们却生了一个遗传病患儿，有些父母会认为这是由于某个精子或卵细胞的突变造成的一次性事件，这种事情不可能再次发生。

不幸的是，事实证明这种看法是错误的，尤其在杜氏肌营养不良的病例中。现在人们终于弄清楚，在母亲体内有时有多个卵细胞会有突变基因，这种情况无法通过常规血液检查发现，这样的母亲生下多个患儿，这些患儿都是由含有突变基因的卵细胞发育而来的。

从某种意义上讲，这样的母亲也是携带者，只不过携带突变基因的是她身上的一些细胞而不是全身的细胞。她们可被认为是“部分携带者”，另一个叫法是“嵌合携带者”。对于她们来说，预测遗传风险非常困难。

其他遗传性神经肌肉疾病很可能都有类似的情况，只是对它们的研究没有象对杜氏肌营养不良那样深入。比如对显性遗传病来说，一个或几个孩子可能从他们的一个嵌合携带者父母那里获得突变基因而患病，而对于隐性遗传病来说，一个孩子可能从父母之一的“完全携带者”获得一个突变而从父母中的另一个“嵌合携带者”获得另一个突变基因，常规的检查方法是无法检出父母中的“嵌合携带者”的。

近来的研究提供的最重要的信息：对于生过遗传病患儿的父母，血液检查显示正常（非携带者）这一结论是不可靠的。基因突变可能不存在于血液细胞而在精子或卵细胞中，如果有多个这样的细胞含有基因突变，以后出生的小孩还有可能患同样的遗传病。

如果你已经生下一个患有遗传病的小孩，你可以向遗传学专家咨询，他们会帮助你决定再次生育的问题。对于不同的遗传病，再次生育的孩子患病的机会各不相同。

细胞核外有基因吗？
有。人的细胞中除了细胞核里有基因之外，细胞核外也有一些基因。人类基因大部分都在细胞核内的染色体上，这些都是我们前面讲过的基因。

另外的这些基因还不到人的基因总量的1%，它们是线粒体基因。这些基因存在于线粒体内环状的染色体上。线粒体是细胞的“能量工厂”。

线粒体内基因有何功能？
线粒体内有大约37个基因，它们大部分都与细胞产能有关。科学家认为线粒体在进化过程中曾经是可以独立生活的生物，就象细菌一样，当它们成为动物细胞的成分后仍然保留了它们自己的基因。这些基因存在于环状染色体上，编码13种蛋白质，这些蛋白质都是线粒体发挥正常功能所需要的。这些基因还编码24种特殊的 RNA分子，这些RNA分子是线粒体合成蛋白质所需要的成分。值得注意的是，线粒体中有些蛋白质是由细胞核内基因编码，在线粒体外合成最后转运到线粒体中的。

线粒体内基因突变能导致遗传病吗？
是的，线粒体内基因突变能够导致遗传病。可以想象，线粒体内基因突变可能会导致细胞供能故障，从而引起需要较多能量的细胞如神经和肌肉细胞的病变。这一类疾病统称为线粒体疾病，其中涉及到的肌肉疾病叫做线粒体肌病。

线粒体基因突变是怎样遗传的？
迄今的研究认为受精时精子的线粒体被卵细胞清除了，胚胎的线粒体来自母亲的卵细胞而非父亲的精子细胞，因此线粒体基因突变的遗传与细胞核内基因的遗传大不相同。常染色体显性、隐性和X连锁等遗传规则在这里都不适用。

部分线粒体中含突变基因属于正常现象，一般不会引起严重的问题（有一种观点认为：人的老化是线粒体中积累过多的基因突变所造成的）。正常的线粒体一般可以提供足够的能量供机体使用。但是当突变的线粒体超过一定的数量时（可能是30%左右），能量缺乏问题就变得很严重，这时就会发生线粒体疾病。

母亲会把线粒体突变传给孩子，而父亲则不会，这种现象叫做母系遗传。孩子患病的严重程度决定于母亲传给他的突变线粒体所占的比例。

线粒体DNA的突变也可能发生在胚胎的发育过程中，并非所有的线粒体突变都是遗传而来的，有些突变发生在正存子宫中发育的胚胎中。

研究人员发现，线粒体基因突变常常发生在精子和卵细胞结合形成胚胎以后，所以根据目前的观察，这些突变不是遗传的。

细胞核中的DNA会影响线粒体吗？
是的。细胞核中的DNA也影响线粒体的功能，所以有些线粒体疾病的遗传规律也象其他典型的遗传病一样。

线粒体中大部分的蛋白不是线粒体内合成的，而是由细胞核DNA编码、在线粒体外合成的，它们在线粒体外合成后进入线粒体并参与线粒体制造能量。

你应该想象得到，细胞核中的基因突变可能影响线粒体功能，这是线粒体疾病发生的另一个原因，它不是由线粒体DNA突变引起的。这种引起线粒体病的细胞核基因的遗传规律和常染色体及X-连锁遗传一样。

在做家庭计划的时候，很有必要弄清家族中的线粒体遗传病是由哪种DNA突变引起的，是线粒体DNA突变，还是细胞DNA突变？这两种突变有不同的遗传方式，对家庭有不同的影响。

MDA的目标和研究计划
肌营养不良协会通过非平行的世界

性研究，全国范围内的医疗服务计划，广泛的专业人员培训及公共健康教育等措施，与神经肌肉疾病作斗争。MDA在美国和全世界资助的研究项目达400个，这些研究项目旨在加深对神经肌肉疾病的认识，研究针对肌营养不良及相关疾病的治疗方法，MDA的专家委员会审阅这些研究项目。 MDA设置了230个医疗机构来给患有神经肌肉疾病的儿童和成人提供周到的医疗服务。MDA的研究项目涵盖以下一些疾病：

肌营养不良症           Muscular Dystrophies
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强直性肌营养不良症   myotonic dystrophy，Steinert\'s disease
杜氏（假肥大型）肌营养不良症   Duchenne (pseudohypertrophic) muscular dystrophy
贝克型肌营养不良症 Becker muscular dystrophy
肢带型肌营养不良症 Limb-girdle muscular dystrophy
面－肩－肱型肌营养不良 Facioscapulohumeral (Landouzy-Dejerine) muscular dystrophy
先天性肌营养不良症 Congenital muscular dystrophy
眼肌型肌营养不良症 Oculopharyngeal muscular dystrophy
远端型肌营养不良症 Distal muscular dystrophy
Emery-Dreifuss 氏肌营养不良症 Emery-Dreifuss muscular dystrophy

运动神经元疾病 Motor Neuron Diseases
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肌萎缩性侧索硬化病 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
婴儿型进行性脊肌萎缩 Infantile progressive spinal muscular atrophy (Type 1, Werdnig-Hoffman disease)
中间型脊肌萎缩 Intermediate spinal muscular atrophy (Type 2)
少年型脊肌萎缩 Juvenile spinal muscular atrophy (Type 3, Kugelberg-Welander disease)
成年型脊肌萎缩 Adult spinal muscular atrophy (Aran-Duchenne type)

炎性肌病 Inflammatory Myopathies
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多发性肌炎 Polymyositis
皮肤肌炎 Dermatomyositis

神经肌肉连接疾病 Diseases of Neuromuscular Junction
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重症肌无力 Myasthenia gravis
Lambert-Eaton 氏综合征 Lambert-Eaton (myasthenic) syndrome

周围神经性疾病 Diseases of Peripheral Nerve
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腓骨肌萎缩症 Peroneal muscular atrophy (Charcot-Marie-Tooth disease)
Friedreich 氏共济失调 Friedreich\'s ataxia
Dejerine-Sottas 氏病 Dejerine-Sottas disease

肌肉代谢疾病 Metabolic Diseases of Muscle
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磷酸化酶缺乏症 Phosphorylase deficiency (McArdle\'s disease)
酸性麦芽糖酶缺乏症 Acid maltase deficiency (Pompe\'s disease)
磷酸果糖激酶缺乏症 Phosphofructokinase deficiency (Tarui\'s disease)
Debrancher enzyme deficiency (Cori\'s or Forbes\' disease)

线粒体肌病 Mitochondrial myopathy
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肉碱缺乏症 Carnitine deficiency
肉碱－棕榈酸甘油酯转移酶缺乏症 Carnitine palmityl transferase deficiency
磷酸甘油激酶缺乏症 Phosphoglycerate kinase deficiency
磷酸甘油麦芽糖酶缺乏症 Phosphoglycerate mutase deficiency
乳酸脱氢酶缺乏症 Lactate dehydrogenase deficiency
肌腺苷酸脱胺酶缺乏症 Myoadenylate deaminase deficiency

源于内分泌的肌病 Myopathies Due to Endocrine Abnormalities
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甲亢肌病 Hyperthyroid myopathy
甲减肌病 Hypothyroid myopathy

其它肌病 Other Myopathies
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先天性肌强直 Myotonia congenita
先天性肌痉挛 Paramyotonia congenita
中心核病 Central core disease
Nemaline myopathy
肌小管肌病 Myotubular myopathy
周期性瘫痪 Periodic paralysis