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武汉一企业研制出产前基因检测“唐氏综合征”技术

时间:2012-07-31 10:07来源:新华网   作者:未知 阅读:

    今后,准妈妈们可以不再忍受痛苦进行“唐氏综合征”筛查了。武汉华大基因科技有限公司日前研发出无创产前基因检测技术,利用基因诊断,准确安全地检测出胎儿是否存在患有唐氏综合征的风险。

  这项技术是通过采集怀孕12周-24周的孕妇静脉血,从中提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,然后通过序列比对将这些DNA片段精确定位到每个染色体上,从而检验出胎儿是否存在患病的风险。

  目前,无创产前基因检测技术已通过湖北省卫生厅的专家论证会。专家组认为,无创产前基因检测技术成熟、领先,具有不痛苦、准确度高的特点,可以避免目前唐氏筛查技术存在的缺陷。

  唐氏综合征在我国俗称先天性痴呆。此前,运用传统医疗技术,对孕妇进行唐氏综合征筛查只能通过血清学筛查或羊水穿刺诊断。此种筛查方法准确度有限,而且,会给孕妇带来一定比例的流产风险。

  无创产前基因检测技术已在湖北省武汉市、十堰市推广,孕妇仅需挂号咨询医师以后,抽取5毫升孕妇静脉血,通过基因测序及生物信息分析,即可进行检测。

  华大基因助理院长杨爽透露,华大基因已在全国完成了四万多例无创产前基因检测样本,检测出近400名“唐宝宝”。截至目前,检测准确率为99%。

(责任编辑:泉水)
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