23日获悉，天津滨海新区医药企业——天津华大基因科技有限公司自主研发的孕前基因检测技术已进入临床试验阶段，预计今年年内围绕该技术打造的检测平台将与天津妇幼保健院等多个医疗机构合作，为本市普通妇女提供孕前基因检测服务。

　　打造综合基因检测平台

　　据悉，该项新技术是“华大基因”研发的新一代高通量基因测序和生物信息分析技术。目前，华大基因的基因捕获测序技术已获天津市卫生局批准研发生产产品，而该新技术平台投用后，将成为我国首个为普通妇女提供怀孕前优生基因检测技术平台。

　　“参与合作的医疗机构将为技术平台提供需要检测妇女血液样本，技术平台将为检测者出具检测报告，同时，我们也将指导医疗机构对检测数据进行解释和说明。”华大基因医学检验所执行副总张旭向记者表示，技术平台投用后，将实现为普通夫妇、IVF辅助生殖人群、疑似遗传病患者等孕育期人群提供综合基因检测。

　　为优生提供科学依据

　　据介绍，该新技术针对育龄人群开展系列疾病的遗传检测及分析，找出遗传病基因携带情况或特定疾病的遗传学病因，为孕前优生提供科学依据。与传统孕期检测、胎儿基因检测技术相比，更有助于降低我国出生缺陷率。

　　同时，该项新技术可以实现覆盖疾病种类更多，几乎涵盖了各类疾病所有可以检测的致病基因90%以上，检测准确率也更高，准确度高达99%，并且可以最大限度地提高遗传风险评估能力。

　　据了解，我国是出生缺陷高发国家，根据卫生部2012年最新统计，每年新增出生缺陷约90万例（占全国1600万出生人口总数的5.6%）。在这90万例中，30%在出生前后死亡，40%造成终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。出生缺陷正成为我国婴儿死亡的主要原因（占总死亡率的19%）、儿童残疾的重要原因和医疗卫生系统的巨大负担，所以为孕前优生提供科学依据非常重要。（记者 黄硕）