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基因突变致精神分裂症,对人类进化却有积极意义

时间:2004-04-22 10:02来源:生物导航网 作者:admin 阅读:
美国爱荷华州大学研究中心和国家健康研究所共同拥有一项X-染色体基因多态性的专利,被称作HOPA12pb。大约有2%的高加索人具有在这个多态性基因上存在一个会导致一种特殊的精神分裂症发生的基因片断。据分析,该基因最初的突变是在100,000年前某一个人类祖先身上产生的。但是,科学家门近期的研究表明,这个导致疾病的多态性片断的存在,对人类整体的生存具有益处。

多态性HOPA存在比较多见,大约50个欧洲血统的人中就有1个具有多态性的HOPA,但是仅有很少部分人具有能导致疾病的变异基因序列,因而患有精神分裂症。由于这个基因与X-染色体相关,男人比女人更容易患有这种病。具有HOPA变异的人可能会有幻觉产生,但是,他们不具有其他种类的精神分裂症患者所具有的“抑制症状”,比如强迫思维、注意力下降、感情淡漠等,因而预后比较好。

但是科学家们最近发现,当一个基因的多态性改变使得人类容易患有某种疾病的时候,比如精神分裂症,从人类整体的角度,是有进化方面的好处的。传统的角度来说,人类进化对基因的选择不外乎影响2个方面——感染的抵抗力和幼儿的生存力。这个基因可能同时具有这两方面的积极作用。

HOPA多态性改变对于进化的益处——抵抗疾病——也可以从与镰形细胞贫血症相关的多态性中看出来。这种多态性使得红细胞呈现异常的镰刀形状但同时也增加了人类对疟疾的抵抗性,因而提高了人类的生存率。但是同时也导致红细胞失去了正常的功能而发生贫血。

在HOPA参与的基因复合体中至少包含25个基因。其中一些与多种人类疾病相关。

科学家只出,这个基因只依靠自己不能导致疾病发生,而是必须同其他基因或者是环境因素相互作用才能导致这种疾病。另外也可以导致甲状腺功能低下和肥胖。所以,知道这些相互作用的机理是很重要的,如果人类可以调控它们,就可以阻断这个基因导致疾病的不利的一面而保留它有益的一面。

(责任编辑:泉水)
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