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江干区:遗传病基因筛查技术将在杭产业化了

时间:2015-01-01 22:32来源:杭州日报   作者:未知 点击: 129次

  打了一针抗生素,耳朵听不到了。
  一个巴掌打过去,耳朵听不到了。
  父母听力都正常,可接连生下的孩子都有听力障碍。
  这样不幸的故事,日常生活中并不少见,哪里出了问题呢?
  “只需要两滴血,就能知道答案。简单地说,排除环境因素,大部分患者是基因出了问题。”
  浙江省国家大学科技园内,来自北京的张治位博士展示了一种生物芯片。
  这位来自清华旗下博奥生物集团有限公司的检验总裁说,这种芯片可以分辨致聋的问题基因,不仅能在孕前、孕期和新生儿期筛查,还能帮助基因携带者降低后代致聋风险。
  明年,公司就将入驻浙江清华长三角研究院杭州分院,最快上半年,杭州人就能在家门口用上这种技术。

揭秘——
  “千手观音”21位中18人一针致聋
  为什么会发生?后代会不会遗传?基因说了算!
  目前,在已知的8000至10000种出生缺陷病种中,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。
  我国现有听力残疾的人群近3000万,其中超过60%由遗传因素所致,康复总费用达8.2万亿元。
  在浙江,每个孩子出生后,都要进行免费的物理听力筛查。仅去年,全省超过66万新生儿进行了物理听力筛查,筛查率高达98.12%,确诊出1120人听力异常,听力异常率1.7%。,对听障防治意义巨大。
  “中国人耳聋基因携带率全球最高,每100个人中,5-6人携带耳聋基因。一旦确诊,最好的治疗就是人工耳蜗,动辄20万-30万。但是,检查无法减少聋儿出生数量,避免后天引发的耳聋,对致聋基因携带者生育也无指导作用。”
  张治位说,耳聋基因大致分三种,可导致先天性、药物性、迟发性耳聋,后两者孩子出生听力正常,但一遇到导火线就会爆发,且不可逆转。
  药物性耳聋基因由母系遗传,如果妈妈是携带者,那么外婆、子女等所有母系亲属都有这个基因,一旦使用氨基糖苷类药物,像链霉素、庆大霉素等就会致聋,女儿还会继续往下传这个基因。这种基因在6岁前特别敏感,像大家熟悉的登上央视春晚舞台的舞蹈节目“千手观音”,21个成员中,有18人是在幼年一针致聋。
  迟发性耳聋基因更难预防,被称为“一巴掌致聋基因”,携带者遇到外力、噪音、甚至剧烈运动,都有可能引发耳聋。
  而如果携带了先天性耳聋基因,可能夫妻双方听力都是正常的,但两人生下的孩子,有25%的几率会是聋儿。成都一对听力正常的致聋基因携带夫妻,连续生下了4个聋儿,爸爸说,自从第一个孩子出生,就没有睡过一天好觉。

纵深——
  采血两滴 1000元左右就能检测
  在杭州实现产业化 未来和耳聋基因说再见
  这种生物芯片检测过程非常简单。
  以新生儿来说,采血两滴,最快几个小时就能出结果。
  这项技术,由中国工程院院士、博奥生物有限公司总裁程京带领的科研团队在2009年研发成功,获国家药监局批准。覆盖中国人常见耳聋基因突变的80%。北京、成都、郑州、长治等10多个省市实现了政府采购检测服务,在新生儿中免费开展。
  这次来杭州,他们是要建设一个5000多平方米的实验室,设立现代化、集中式遗传病基因筛查中心,将这项技术产业化,覆盖孕前、孕期、新生儿。
  现在,自费做耳聋基因检测,费用约1000元左右,产业化的好处是,成本下降、速度更快。如果政府规模化采购检测服务,检测费用预计还可降低一半。
  “从全国80万新生儿检测数据来看,药物性耳聋基因携带率高达2.5%。,每1万人中,有25人携带。我们会给携带者一张卡片,上面写着终身禁用的特定抗生素,不用就绝不会聋。而对迟发性耳聋基因患者,就建议不要从事噪音大、运动剧烈的行业。”
  张治位说,从科学上说,孕期、孕前,甚至结婚时检测比新生儿检测更有意义,通过夫妻双方检测,可以计算出生聋儿的几率,为夫妻提供生育指导。
  最重要的是,通过几代人的筛查和努力,致聋基因携带率会大幅降低。
  除了这项检查,检验中心还带来一整套基因检查项目,可检测唐氏综合征、天使综合征等500多种染色体异常,筛查多种遗传性疾病和出生缺陷。

 前瞻——
  做基因体检 评估68种重大疾病风险
  跟你的DNA打声招呼吧
  今年,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布,自己完成双乳乳腺切除手术,动手术因为家族遗传携带癌症易感基因BRCA1,患乳癌的风险高达87%,患卵巢癌风险也有50%。
  这种基因的测试,明年杭州也能做,检测中心有9大类68种重大疾病的遗传风险评估。
  这种检查有点像 “科学算命”。
  “我们请了200多位生物、医学博士生,用了两年多时间,对医学文献、临床案例进行分析、整理,筛选出可靠的基因及位点,建立了庞大的数据库,验证了1000多人的真实样本才研制成功。像家族受到某类疾病困扰的,通过这种测试,可以判断后代遗传的几率,得这种疾病的风险指数。”
  张治位说,目前,全套疾病的风险评估自费需近3万元,一生只需检测一次,有点中国人说的防患于未然的意思,也让常规体检“有的放矢”。
  张治位自己的一位朋友因为醉酒中风,昏迷了3个多月,事后带了家人来做测试,结果发现大人易发心脑血管的几率是为五颗星——最危险级,小朋友是四颗星。这意味着这一家人都要远离酒精,避免从事压力大的工作,防止心脑血管意外。
  更厉害的是,基因检测还可以在超早期发现肿瘤,对肿瘤发生情况进行预警,帮助医生发现肿瘤病变。目前,博奥实现了对非小细胞肺癌、食管癌、结直肠癌和前列腺癌的超早期检测。
  肿瘤的个体化检测,也是检验中心的重点项目。比如,晚期大肠癌病人,如果是因为K-ras基因无突变引发的,那么接受爱必妥靶向治疗后,肿瘤组织会明显缩小。但如果不是这个原因引起的,经多个疗程痛苦治疗,大量金钱投入后,肿瘤组织仍会继续生长,治疗无效。因此,基因检测对于治疗手段的选择,起到了相当关键的作用。


(责任编辑:泉水)
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