图2-13 双着丝粒染色体的形成 图2-14染色体插入示意图 8.重复 染色体上个别区段多出一份,称为重复(duplication,用dup表示)。除相互易位外,插入也是导致重复的主要原因。例如,一条染色体两次断裂后,其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。在细胞分裂后,一条染色体缺失了两个断口之间的节段,而另一染色体却有该节段的重复(图2-15)。类似的插入也可发生在减数分裂过程中两条同源染色体间,造成全身性的重复和缺失。 图2-15 染色体重复示意图 三、核型的描述 核型的描述,首先是书写染色体总数,加一个逗号,接着写出性染色体的组成,然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2-2。 表2-2 常用符号及其意义
“+”和“-”号当其放在相应的符号之前,表示增加或丢失了整条染色体;当其放在相应符号之后,则表示染色体长度的增加或减少。例如:47,XX,+21为一个女性先于愚型的核型,有一条额外的21号染色体;46,XY,5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。 结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示,前者指出了异常核型,并可推论出异常染色体的带的构成;后者除指出重排类型外,学依据其带的构成说明了每一条异常染色体,现举数例如下: 1.末端缺失 46,XX,del (1) (q21) 46, XX,del (1) (pter→ q21: ) 表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失,异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。 2.中间缺失 46,XX,del (1) (q21q23) 46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter ) 表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂,其间片段丢失,下行括号内说明了异常染色体的构成。 3.臂间倒位 46,XY,inv (2) (p21q31) 46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter ) 断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间,其间的节段倒置。 4.环形染色体 46,XY, r (2) (p21q31) 46, XY, r (2) (p21→ q31 ) 5、相互易位 46,XY,t (2;5) (q21;q31) 46,XY, t (2;5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter;5pter→ 5q31∷2q21→2qter) 断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号) 6.等染色体 46,X, i (Xq) 46, X, i (X) (qter→ cen→ qter) 女性核型,有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。 四、姐妹染色单体交换 一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换,称为姐妹染色单体交换(sister chromatid exchange,SCE)。由于交换是对等的,所以染色体的形成没有改变,但用特殊的培养液和处理方法可以显示出来(图2-16)。 图2-16 姐妹染色体单位交换 SCE的遗传学意义还不完全清楚,是否存在自发的SCE也还有争议,交换的机理尚未完全阐明,但它显然与DNA损伤和修复过程有关。作为一种简便和敏感的遗传学指标,它在诱变和肿瘤研究等领域中的应用十分广泛。例如,目前已知许多环境诱变剂、职业有害因素、抗肿瘤药物、病毒等都可以引起SCE率增加,Bloom综合征患者和某些肿瘤患者的SCE率也明显上升。 (责任编辑:泉水) |