识别非小细胞肺癌患者（NSCLC）的特定基因突变有助于临床医生选择最佳的治疗方案。《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志描述了一种新的血液检测，可快速准确地识别与非小细胞肺癌相关的基因突变，能够使临床医生做出早期地、个性化的治疗选择。

该方法的发明者之一，Biodesix公司的开发运营部副总裁Gary A. Pestano博士表示，这项研究至关重要，因为它首次证明了在无医院诊断设备的环境下，可以通过血液来检测可诉性突变（actionable mutations），并且从收集样品到生成结果只需要72小时。

可诉性突变在肿瘤的发生和发展中起到重要的作用。靶向突变的治疗方法可以改善预后，例如降低死亡风险或减轻疾病的严重程度。对于非小细胞肺癌，某些基因突变可用于识别患者是否对某种疗法敏感或抵抗。例如，表皮生长因子受体（EGFR）突变可能使患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物（如厄洛替尼或吉非替尼）产生敏感，而EGFR T790M突变的患者则对这些药物更耐受些。ALK重排的患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物不敏感，但是对其他靶向治疗药物敏感，如ceretinib。

Pestano博士说，“我们开发的新技术可以检测到早期非小细胞肺癌患者的可诉性突变，从而提高临床效应。”

新技术采用了高灵敏度的基因突变检测方法，基于将DNA分割成液滴来检测血液中特定的循环肿瘤DNA突变和RNA变异。

研究人员在1600个样本中进行测试。这些样本中，10.5%具有EGFR敏感性，18.8%具有EGFR抵抗性，13.2%具有KRAS突变，2%具有EML4-ALK突变。研究发现，这种方法对每种突变的检测灵敏度都高于80%，特异性为100%。在大多数情况下，血液检测和组织活检取得的结果相同。这种方法的另一个优点是可以快速执行：在抽血72小时后便可获得94%的可用结果，而以组织为基础的检测可能需要几个星期才能获得结果。

除了为治疗提供见解，这种方法或还有助于评估疾病的复发、耐药性等。本文第一作者，Hestia Mellert博士说，这种方法能让偏远地区的医生更加快速地获取患者的信息。