2008年9月，Corey在接受基因治疗4天之后，抬头望向费城动物园的上空，第一次看清了那些五彩斑斓的热气球。八年之后的2017年10月12日，Spark Therapeutics的RPE65基因疗法产品Voretigene neparvovec以罕见的16:0投票比获得了全部FDA咨询委员会委员的支持，赞成其上市用于治疗RPE65突变引起的莱伯氏先天性黑蒙症 (LCA)。虽然基因疗法已经开始显现它的巨大威力，然而医学领域的突破并不是那么容易实现的，基因疗法在过去的几十年间经历了极为曲折的发展历程，才有了今天的成就。

人类的疾病可以粗略地分为三种类型。第一类是由遗传因素主导的疾病，也就是我们通常所说的遗传病。大多数遗传病的发病率非常低，通常在千分之一到百万分一之间。第二类疾病是由于环境因素主导的疾病 (受遗传因素影响的程度非常小)，比如细菌感染，病毒引起的普通感冒，以及骨折。而第三类疾病则是由遗传因素和环境因素共同主导的疾病，比如癌症、高血压。

很多类似普通感冒等由细菌或病毒感染引起的疾病，由于抗病毒药物、抗生素的存在以及人体强大的免疫系统的作用可以被完全治愈。而类似高血压，阿尔茨海默病等由多基因以及环境因素共同导致的疾病，以现在的医学水平想要实现治愈是极其困难的。那么单纯由遗传因素主导的遗传病其治愈会不会很困难呢？

遗传病通常可以分为三种类型：单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病。相比多基因遗传病的多个基因共同参与，单基因遗传病只是由单个基因突变引起的疾病。由于病因相对清楚，单基因遗传病看起来并不像癌症高血压那样复杂，所以很早以前科学家们就有疑问：既然遗传病是由基因异常引起的，那么通过对基因缺陷进行修复就很有可能治愈该类疾病。

其实早在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构之后不久，就有人设想运用基因改造来治疗遗传病。虽然我们现在已经很难确定基因疗法这一概念的具体提出时间，但一般被认为基因疗法是从1967年开始被讨论并引起关注的。Marshall Nirenberg在当年的一篇论文中提到利用合成信息来编码细胞的概念，并对基因疗法潜在的有效性进行了讨论。