检测价格将锐减到千元，不少人渴望掌握基因“密码” ——

生命的秘密藏在基因里。南京妇幼保健院今年已为上万例孕妇开展产前无创基因检测，发现上百例胎儿先天异常。12月8日，在南京江北新区召开的第二届基因产业国际高峰论坛上传出消息，两三年内，花千把块钱，个人就能进行全基因组测序。我省已启动“百万人群基因组测序计划”，着手建立中国人群的遗传信息数据库。不过，专家也强调，基因组测序计划是科学研究，要完全“参透”基因秘密尚有待时日；对绝大多数健康人群而言，自行进行基因检测并无必要。

启动百万人群全基因组测序

每天清晨8点多，一些肿瘤组织样本陆续被送往江苏省肿瘤医院实验室进行基因检测。全国有26家肿瘤高通量测序试点机构，省肿瘤医院实验室即是其一。实验室副主任马蓉介绍，越来越多的肿瘤患者把最后的希望寄予靶向治疗，而严格来说，任何服用靶向药物的患者都要先进行基因检测，再精准用药。

“没有基因检测，就没有精准医疗。”在美国ABI公司的一代测序仪前，马蓉说，受测样本要在这台机器里运转3-4天再出报告。医疗界发现，部分肺癌、胃癌等肿瘤患者存在基因突变，针对4个常规位点的突变，研发出相应靶向药物并已国产化，一个疗程费用降至万元以内，让患者延长数年生命。产生耐药性后患者需再做基因检测寻找突变位点，服用二代靶向药。如果肿瘤患者检测不到突变，或突变位点不是常规位点，就没有必要接受靶向治疗。

上世纪90年代初，来自美、法、中等5个国家的科学家加入人类基因组计划，共同测定人体内2.5万个基因的核苷酸序列，以绘制人类基因图谱，解读遗传信息，其研究成果已广泛用于医学研究与诊疗。在8日举办的第二届基因产业国际高峰论坛上，美国科学院院士Raju Kucherlapati断言，未来5-8年内科学界将基本摸清人类基因组群体多态性和疾病的关系，扩大精准医疗范围。

江北新区国家健康医疗大数据中心购进50台不同类型的基因测序仪，成为亚洲最大的基因测序基地，国家卫计委授权其建设基因测序及数据中心。南京扬子集团联合东南大学(微博)、南京医科大学在该中心共同开展“百万人群全基因组测序计划”。江苏省生物信息学专业委员会主任孙啸介绍，该测序计划将对恶性肿瘤、慢性病、罕见病患者及新生儿等合法开展基因检测，建立数据库，以解析中国人的遗传秘密。

该中心已聚集18家基因检测公司，其中9家排名全国前十。南京诺禾致源生物科技有限公司常务副总经理林志伟介绍，在本世纪初，做一个全基因组测序的费用是30亿美元，现成本已降到1000美元，市场价是万元人民币，单一病灶基因检测成本不到20美元，近3年来基因检测业务每年增幅达30%。美国IIIumina公司是全球领先的基因测序企业，其首席商务官MARK介绍，全基因组测序成本很快将降到100美元。

产前基因检测最热门

一位连续4次早期流产的女士，接受基因检测后发现卵子存在家族性复发性染色体异常，理智地终止了自然受孕。南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，通过第三代试管婴儿技术，挑选出健康卵子，这位女士可孕育健康婴儿。

南京市妇幼保健院投入500多万元建立基因检测室，从今年开始开展产前无创基因检测，每个月有上千人进行筛查，其中唐氏综合征筛检准确率达99.9%，而此前采用的血清学筛查准确率只有60%-70%。深圳市已将产前无创基因检测纳入医保，荷兰等国将此列为常规检查，有利于产前诊断出遗传病和罕见病，尽早干预。

胡平告诉记者，基因检测也较多运用于新生儿罕见病筛查，比如先天性心脏病、耳聋、唇腭裂、部分自闭症以及多种先天缺陷检查。我国新生儿先天缺陷率达5%左右，有的缺陷发现得早可把握最佳治疗时机，像先天性心脏病患儿在两岁前接受手术，可康复成长。

南京一位妈妈花费8万元在上海一家公司为几个月大的孩子做基因检测，拿到的报告纸张足有两寸厚。“大多是开放式结论，未发现特别的基因问题。报告提到孩子倾向于什么性格、可能在哪些方面有特长、适合哪几类工作。”她说，虽然这次基因测序没什么实质性帮助，但查过毕竟更放心，万一有问题也能尽早应对。

读懂基因“天书”长路漫漫

在省肿瘤医院实验室主任吴建中看来，基因检测出来一组组数据，其中包含的信息目前还无法全部解读。就算查出检测者存在某种疾病的易感基因，也只说明此人具有一定的发病概率。“肿瘤形成的机制很复杂，具有某类疾病的易感基因并不是说一定会患上此病，没有易感基因也不等于就能高枕无忧。”

记者采访中询问多位从事基因检测的专家，他们都还没有为自己做过基因测序。吴建中提醒，对大多数健康人群而言，并无必要做全基因组测序。但如果家族存在遗传性肿瘤，比如多人患乳腺癌、直肠癌等，这类人群要做基因检测、经常体检，有问题早发现早治疗。

南京一位吴先生进行基因检测后，被告知携带一种家族高胆固醇血症基因，其存在几率是六万分之一。“医生建议少吃红肉、避免剧烈运动，否则易猝死。”吴先生说，检测报告出来后，他开始格外注意自己和女儿的饮食起居。

平均而言，每个人都有200多个基因存在缺陷。吴建中说，有的基因缺陷对个体生命质量并无影响，有的重大基因缺陷就算检测到，人类目前也拿不出应对之策。全国现有上千家机构开展基因检测业务，该领域最大的问题是报告解读。一个人的全基因组测序，出来的数据多达90G，而目前对大部分信息还无法解读。至于有的机构宣称，能从基因里看出孩童的性格特长，尚缺乏足够的样本支撑验证。要完全读懂基因这部生命“天书”，还有很长一段路要走。