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Sarepta公司DMD基因疗法初步临床结果积极

时间:2018-10-13 13:36来源:网络整理 作者:天空 点击: 241次

        位于马萨诸塞州剑桥市的Sarepta Therapeutics一直致力于发现和开发针对罕见神经肌肉疾病的精准基因疗法。该公司日前宣布,其治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的在研基因疗法AAVrh74.MHCK7.micro-Dystrophin(以下简称AAVrh74),在拥有四名DMD患者的临床试验中获得积极结果。通过免疫组化与免疫印迹检测,参与试验的四名患者均显示出了明显的微抗肌萎缩蛋白(micro-dystrophin)水平,并获得了良好的功能性改良结果,且未出现任何严重不良事件(SAEs)。

        DMD是一种严重的遗传性渐进性肌肉萎缩症,由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变引起,该蛋白主要存在于骨骼肌和心肌细胞中,也在神经细胞中有表达,是肌肉细胞行使正常功能所必需的蛋白。由于致病基因存在于X染色体上,该疾病主要影响男性,通常在3-5岁开始显现症状,表现为进行性肌肉退化和无力。肌肉衰弱首先影响臀部、骨盆、大腿和肩膀的肌肉,进而影响胳膊、腿部和躯干的肌肉。到青少年时期,患者通常会丧失行走能力,心脏和呼吸肌也受到影响,最终导致过早死亡。DMD是世界范围内最常见的肌营养不良症,每3500到5000名男婴中就有1名患者。DMD目前无法治愈,患者平均预期寿命只有26岁左右。这些患者急需一款有效的疗法来帮助他们延长寿命。

        Sarepta的在研药物有望为患者们带来创新的基因疗法选择。其技术平台利用化学合成的二氨基磷酸酯吗啉代寡聚物(PMOs)来影响RNA的剪接和转译过程,从而改变蛋白质合成。PMOs能够与特定的RNA序列相结合,进而影响RNA剪接机制对RNA序列的识别。DMD患者由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白转译中止,使肌肉细胞不能正常生成抗肌萎缩蛋白。Sarepta公司研发的PMOs能够让RNA剪接机制跳过发生突变的外显子生成成熟mRNA,虽然这种mRNA转译产生的蛋白的功能可能有所减弱,但可以在一定程度上弥补抗肌萎缩蛋白缺失带来的功能缺陷。

(责任编辑:泉水)
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