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 雷特氏症致病基因被解密 

时间:2005-08-09 11:06来源:人民网 作者:bioguider 阅读:

包括一名香港移民在内的澳洲医学研究队伍,成功找出引致雷特氏症(RETTSYNDROME)的致病基因。有份参与研究的澳洲籍港人谭秉亮指出,问题出于CDKL5基因失常,影响病者活动能力,出现癫痫及自闭等症状。找出问题后,研究人员可通过研究胚胎,为未出生或较年幼儿童治疗。

谭秉亮乃本港最早研究体外受孕的香港专家之一,曾在中文大学医学院任及在沙田威尔斯医院妇产科研究试管婴儿。1990年他移民澳洲后,在当地儿童研究中心内专门研究胚胎学及遗传学。

雷特氏症大多发生在女性身上,患者自1岁起中央神经系统衰退,严重可导致死亡。美国5年前曾发现7成雷特氏症患者的MECP2基因曾变异,相信患者因此导致中央神经系统衰退,但余下三成雷特氏症患者成因难解释。谭及他的研究伙伴终发现另外三成雷特氏症患者的患病原因出于CDKL5基因。

他们在实验室用老鼠及接受治疗病人身上进行研究,偶然在一名雷特氏症患者身上找到变异的CDKL5基因,并获英国、比利时、意大利及德国研究人员印证,在其他地方的雷特氏症病人身上找到变异了的CDKL5基因。

(责任编辑:泉水)
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