近年来对临床症状和体征表现不典型的亚临床佝偻病，有主张测定血清中25（OH）D₃或1，25（OH）₂D₃水平者，其值在典型佝偻病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标，但国内尚未广泛开展。前者正常值为10～80ng/m1，后者正常值为0.83～0.06ng/m1。

　　近年研究发现，本病发锌、血锌、发钙均明显减低，且证实血锌与血钙水平及AKP活力呈正相关，锌缺乏可导致AKP活力降低，从而掩盖活动期酶变化真相，值得诊断时注意。

表3-2佝偻病各期血化

　　(六)X线检查

　　X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显,尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显,各期X线表现为(一)初期或轻症:改变不显著，干骺端钙化予备线可有轻度模糊，以尺桡骨端为明显，（二）激期或重症：干骺端钙化予备线消答，呈毛刷状，常有杯口状凹陷；骺线显著增宽，骨质稀疏，皮质变薄，可伴有不完全性骨折及下肢弯曲畸形。（三）恢复期：钙化予备线重新出现，但仍不太规则，杯口状改变渐消失，骨密度渐恢复正常。

　　（七）诊断与鉴别诊断

　　（一）凡早产、双胎、人工喂，接受日照少，经常患病及生长发育快的乳儿，应作为易罹患佝偻病儿，作进一步的检查。可按下列标准对佝偻病进行确诊。

佝 偻 病 评 定 项 目

　　凡符合下列条件之一者均可诊为活动性佝偻病

　　1、具二个主要症状加一个主要体征

　　2、具一个主要症状加二个主要体征

　　3、具二个主要症状而无体征/仅有次要体征，宜作X线及生化检查，阳性时方可确诊。

　　4、具一个主要体征而无症状/仅有次要症状，宜作X线或生化检查，阳性方可确诊

　　5、未满3月婴儿出现“乒乓头”体征，应有二个主要症状，>3月者，除“乒乓头”外，还应具一个主要/次要症状。

　　6、单纯腕骨X线检查有毛刷状或杯口状改变。

　　分期：符合上述条件者为活动期。症状减轻、钙化予备线重现为恢复期。仅有体征而无症状，血生化及X线检查均正常者为后遗症期。

　　分度：

　　轻度-体征轻微，仅见方颅，超过3个月者，“乒乓头”范围小于一指者。

　　中度-“乒乓头”范围大于一指或有助串珠，轻度鸡胸，轻度“O”形腿者。

　　重度-明显鸡胸，“O”形腿，手、足镯者。

　　（二）鉴别诊断

　　1.克汀病（呆小病）

　　系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。

　　2.脑积水

　　均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅 压增高征候。

　　3.软骨营养障碍

　　为遗伟性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。

　　4.低血磷性抗维生素D佝偻病

　　系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现（3），尿磷增加而血磷降低（4），对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。

　　5．先天性成骨不全

　　骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。

　　6．先天性肌弛缓

　　肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。

　　（八）治疗

　　佝偻病治疗应贯彻“关键在早，重点在小，综合治疗”的原则。治疗目的在于控制活动期，防止畸形和复发。

　　初期：维生素D5000～1万IU，口服，疗程一个月；不能口服者用VitD₂40万或D₃30万肌注，多一次则可，少数需要者，一个月后可再注射一次。也可口服“英康利”口服液，每次7.5-15m一次顿服（能维持1-2个月）。

　　激期：维生素D1～2万IU，口服，疗程一个月，不能口服者可肌注VitD₂40万或D₃30万IU，可根据病情注射2～3次，间隔1个月。并适当补充钙剂和维生素A、B、C等，若治疗3个月病情无缓解，应注意寻找原因，不应一味使用维生素D制剂，以免造成中毒。

　　恢复期：可使用“夏季晒太阳，冬季服AD”的办法，维生素D用量为10-25万IU，一次口服或肌注。

　　后遗症期：无需药物治疗，要注意加强体格锻炼，对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正，胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩（“O”形腿按摩外侧肌“X“形腿按摩内侧肌，增加肌张力以矫正畸形。

　　（九）预防

　　要贯彻“系统管理、综合防治，因地制宜，早防早治”的原则，“抓早、抓小、抓彻底”。从围产期开始，以1岁内小儿为重点对象，并应系统管理到3岁。

　　预防应从孕妇妊娠后期（7～9月）开始，此时胎儿对维生素D和钙、磷需要量不断增加，要鼓励孕妇晒太阳，食用富含维生素D和钙，磷与蛋白质的食品，对有低钙血症和骨软化症孕妇应积极治疗。对冬春妊娠或体弱多病之孕妇，可于妊娠7-9月给予维生素D10万UI～20万IU，一次或多次口服或肌注，同时服用钙剂。

　　新生儿应提倡母乳喂养，尽早开始晒太阳，尤早产儿、双胎及人工喂养儿或者冬季出生小儿，可于生后1-2周开始，口服维生素D500～1000IU，连续服用。不能坚持口服者可肌注维生素D10～20万IU（能维持1-2月）。

　　婴儿期生长发育最快，是佝偻病的高发年龄，除提倡母乳外，有条件地区，人工喂养者，可用维生素AD强化牛奶（每升含维生素A2000IU，维生素D400～600IU）喂哺。尽量保证每日户外活动一小时以上。对体弱或冬春出生的小儿，可于冬季一次给予维生素D口服或肌注预防，剂量北方20～40万IU，南方10～20万IU，在高发区可给予二次（冬、春各一次）。一般不加钙剂，有钙抽搐史或以淀粉为主食者，补给适量钙。

　　四、维生素D缺乏性手足搐搦症

　　本病又称婴儿手足搐搦症，多见于1岁内小儿，尤以3-9个月发病率最高，冬春季多见。主要由于维生素D缺乏，甲状旁腺代偿功能不足或其它多种因素的影响，致血中游离钙降低，使神经兴奋性增高，引起局部或全身肌肉抽搐。

　　一、病因及发病机理

　　发病原因与佝偻病相同，但骨骼变化不明显，多有甲状旁腺代偿功能不全。正常小儿血钙为2.2～2.7mmo1/L（9-11mg/d1），血钙中40%为结合钙，与血浆蛋白结合，不能透过毛细血管进入细胞内；60%为游离钙。二者处于动态平衡，受维生素D、甲状旁腺素、降钙素等调节。在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙则不能维持正常水平。当血钙低于1.7～1.9mmo1/L,或离子钙低于1mmo1/L时,可发生惊厥或手足搐搦。

　　血钙降低可与下列因素有关：

　　（一）维生素D缺乏症初期，若甲状旁腺未能代偿其血钙的降低，以至血磷正常而血钙降低，临床上出现低血钙症的表现而骨骼变化不显著。

　　（二）春夏季户外活动增多，使体内维生素D合成骤增，或用维生素D治疗之初，均使未钙化的骨骼加速钙化，血钙大量沉着于骨骼，骨骼钙化加速，旧骨脱钙减少，肠道钙吸收又相对不足，使血钙下降。

　　（三）感染、发热、饥饿时，由于组织分解，磷从细胞内释出，血磷升高，使血钙下降。

　　（四）六个月以内婴儿，生长发育最快，需要钙质较多，若饮食中供应不足，加以维生素D缺乏则易发病。