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我国研究人员锁定强直性脊柱炎致病基因初步位置

时间:2005-09-03 09:38来源:中国医药报 作者:bioguider 阅读:
日前,中山大学附属第三医院风湿免疫科古洁若教授及其所领导的研 究小组通过全基因组扫描,初步将强直性脊柱炎的主效致病基因定位在人类2号染色体长臂的某一个区域内,该区域的锁定,证实了常染色体的一种遗传模式,意味 着强直性脊柱炎的遗传基因研究取得了突破性进展。

据悉,强直性脊柱炎是我国风湿科门诊的常见病,主要患病人群为青壮年,20-30岁为发病高峰期,是中国人丧失劳动力和致残的主要病因之一。目前全国的强直性脊柱炎患者超过400万,患者的脊柱在炎症作用下,自下而上融合导致驼背畸形、严重骨质疏松,患者容易因颈椎骨折而死亡。目前医学上对此病并无特效疗法,而找出致病基因,在发病前进行基因治疗才是惟一的根治方法。
已有的研究结果显示,强直性脊柱炎具有遗传倾向,30%-40%的病人有家族史。在人类6号染色体上可能存在该病的易感基因,但一直没有找到真正的致病基因。

该院古洁若教授曾在美国从事强直性脊柱炎的发病机理研究,并在国际上首次证实发病机制与蛋白质应答的关系--患者细胞里的蛋白质折叠速度比正常人慢3~4倍,大量未折叠的蛋白堆积在细胞内,从而激活人体多种炎症反应。该科研成果在美国风湿病年会上报告后,受到了国际学界高度关注。美国3个科研小组先后用不同的实验动物模型和实验方法证实了中国科研人员的这一首创性发现。

2001年古洁若教授归国后率领研究小组,利用中国人口众多、家族庞大的资源优势,从门诊患者中追踪到200多个强直性脊柱炎家系,遍布长春、湖南、广东等十几个省份。其中选取到十多个典型家系,每个家系有3-4代,家族成员20-30人,每代均有患者和正常人,其中3个家系还是孪生子同时发病,证实该病确实与先天的遗传基因有关。

目前该研究结果通过家谱分析和基因检测,提出了强直性脊柱炎的遗传模式,将发病基因锁定在人类2号染色体长臂一个很窄的区域,确定该病是一种单基因显性遗传病。由于致病基因不在性染色体上,所以男女发病没有显著性差异。该病的遗传风险在一代子女为70%-80%,二代孙降到8%,三代曾孙的遗传风险仅为1%-2%。。
古洁若表示,强直性脊柱炎致病基因的定位和发病机制的阐明,为该病在普通人群中的筛查、早期诊断和基因治疗提供了新的理论基础。(责任编辑:泉水)
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