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基因检测揭开一个家族“舞蹈病”之谜

时间:2007-01-18 03:46来源:中国新闻网 作者:admin 阅读:

湖北武汉市蔡甸区有一个艾氏家族,三代人中有10人先后患上怪病:不由自主地手舞足蹈,其中已有5人因此病而去世。这究竟是什么病?几十年来,当地人议论纷纷,对艾家避而远之。最近,医学专家通过基因检测,确诊艾氏家族患有世界罕见的亨廷顿舞蹈病,笼罩小村几十年的阴影自此有了一个科学结论。

  一家六人异样舞动不停

  两年前,阿玲以优异的成绩考进武汉一家医学院,成为当地人的骄傲。可是,她心中的忧愁,像梦魇一样,从小学开始一直伴随着她。元月6日上午,记者随阿玲来到蔡甸一个普通村庄,见到了奇特的一幕:

  阿玲的叔叔,一位昔日的健壮军人,此时正坐在家门口的阳光下,失去控制地疯狂舞蹈。他摇晃着脑袋,抖动着嘴唇,双手做出各种奇异的动作,腰肢不停地扭动。阿玲的堂哥,一位22岁的小伙,蹲在门口的台阶上,面带忧伤。阿玲的父亲以前曾在海军部队服役。如今,他又黄又瘦,也坐在家中手舞足蹈。

  阿玲告诉记者,她最小的叔叔至今未婚,住在福利院里,因舞动不休,站立不稳,曾多次摔跤,脸上满是伤痕,而她的父亲除了晚上睡着的时候不动外,其余时间一直舞动不停。1976年,阿玲的奶奶才40多岁,因舞动不休而死亡。奶奶生了2女5男共7个孩子,其中6人皆染此病。大女儿和大儿子病发已离世,二儿子因不堪怪病折磨而轻生,目前在世的3人均染病在身:阿玲的父亲及父亲的两个弟弟,年龄分别为50岁、47岁、44岁。

  阿玲是艾家的第三代,共有13个兄弟姐妹,目前已有3个发病,其中她二伯的一个女儿在11岁时发病,14岁时就去世了。死亡的阴影,正一步步向阿玲的同辈人靠近。“以前我还不是很怕,但二伯的小女儿死后,我深深感到恐惧。”阿玲说。

  阿玲的父亲发病十多年来,因承受不了不幸的打击,几乎天天将自己关在家里。除了进城看病,几乎一步也不离开自家的院子。而对艾氏家族的所有病人来说,深深折磨他们的不仅仅是身体的痛苦,更多的是内心的煎熬。

  “怪病”阴影几十年不散

  艾氏家族的人究竟得了什么病?几十年来,村里人议论纷纷。阿玲介绍,家里最早发病的是她的奶奶,而奶奶的父亲和一位哥哥(还有一位哥哥终生未得此病)也得了这种怪病。奶奶的一位哥哥因此病去世时,奶奶曾去奔丧,村里因此有一种说法,认为奶奶遭遇鬼魂附体,把哥哥的病也带回来了。此后,她生的伢也都带病。

  村里也有人认为艾家不祥,甚至还有人认为艾家那一块的风水有问题,所有的人都像躲避瘟疫一样躲着他们一家。阿玲的奶奶发病前一直和儿女们住在一起,发病后,阿玲的父辈们一开始认为,母亲可能得了传染病。后来,艾家做了新房。全家人都搬到新房来住,惟独留下她奶奶,因为怕她把病传染给后代。此后,她奶奶孤零零地住在离新房200多米远的旧房里,每天由儿女们送饭去吃。

  据艾家人回忆:阿玲的奶奶临终前一刻也没停止舞蹈,临终时就像一具欲坠的枯树枝,四肢突然垂下随后静止。这时,阿玲的父辈们才松了口气,以为他们再不会染病了。但令他们没有想到的是,随后,他们兄弟姊妹7人几乎个个得了这种怪病。

  阿玲的父辈们开始想,这种病可能不是传染病,因为他们的妻子虽与他们朝夕相处,但都没有发病。再后来,他们认为这种病可能是癫痫或者帕金森综合症,但吃了一段时间治疗帕金森综合症的药,抖动症状不仅没见好转,反而日渐严重,而且医生也强调,帕金森综合症和癫痫都是间歇性的抖动,不会一直舞动不停。无论是帕金森综合症还是癫痫,发病时抖动部位主要在四肢而不是头部。后来,当地一位精神病医院的医生告诉他们,他们得的可能是舞蹈病,是一种遗传性疾病。

  直到阿玲高三毕业那年,她偶尔翻看一本《家庭医生》杂志,发现上面记载湖北秭归有个向氏家族得了亨廷顿舞蹈病,与她的父辈发病症状高度相似。此时,她意识到,她家的人可能得的就是亨廷顿舞蹈病。

  基因检测确诊“怪病”

  去年8月,武汉大学人民医院召集院内著名的神经内科专家会诊,初步诊断艾氏兄弟患有亨廷顿舞蹈病,并决定免费提供药物治疗。

  3个月后,华中科技大学同济医学院的李和教授等专家赶赴蔡甸,采集了艾氏家族25人的血样,以进行基因诊断。经过一个多月的检测分析,该院生殖医学中心副教授唐艳平介绍,他们在部分血样中发现基因异常,确诊艾氏家族中部分人得了亨廷顿舞蹈病。

  据资料检索,在超过125年以前,亨廷顿舞蹈病被人类第一次所认识,这是一种遗传疾病,症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍。多发病于35岁至50岁之间,随着病情的不断加重,患者可能在10至25年内死亡。

  李和是同济医学院基础医学院院长,他在研究“舞蹈病”的发病机制方面取得了令人瞩目的成绩。李和称,作为一种家族遗传性疾病,亨廷顿舞蹈病患者的子女,获得致病基因的遗传概率为50%,男女都有可能。据介绍,国外研究表明,亨廷顿舞蹈病的发病率为万分之一左右,国内只见零星报道,尚无人统计准确的发病率。目前国内外医学界把“舞蹈病”列为不治之症。

(责任编辑:泉水)
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