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英用面部三维分析技术诊断早期基因疾病(图)

时间:2007-09-11 20:43来源:搜狐 作者:admin 阅读:
   据国外媒体报道,近日英国科学家进行了一项开拓性研究,他们通过计算机三维数码成像技术来分析儿童的面部特征,即可提前诊断出患者的基因混乱疾病。

不同的面部特征对应不同的基因混乱疾病

  完全依赖面部特征分析

  这项技术完全依赖面部特征分析,将帮助医生更为快捷的对具有类似基因混乱等遗传疾病的患儿做出诊断。通常在确定诊断结果之前,医生使用的基因检测技术既昂贵又费时。直到日前这一领域研究才有了突破。昨日,英国科学家发表的研究文章显示,通过扫描两岁大儿童的脸部,医生就可对患有艾斯伯格症(类似自闭症)的儿童作出诊断,以使得患儿能够尽可能早的得到合适的护理和治疗。

  英国科学家根据5000种基因混乱疾病的档案,发现其中的700种可能会造成脸部发生轻微但特殊的变化等特征,从而得出了这些结论。在这些病例中,脸部能发生显著变化的基因混乱疾病之一是先天痴呆症,而其他疾病的患者脸部只发生了轻微变化,那些经验丰富的专家才辨析得出来。

  有一种基因混乱疾病,叫做脆性X综合症,是较为常见的遗传性智力低下疾病。这种疾病是因为X染色体上的单个基因发生突变而引起的。每4000个新生儿中大概就有1例患儿,他们通常表现为智力低下、自闭、焦虑等,但是也会发生轻微的外貌变化,脸部变得长而窄,耳朵突出。

图(左):
威廉斯综合症
面部特征:面颊凸出,鼻子短小而上翻,嘴巴阔大,下巴较小。
诊断正确率:98%。
病例:每10000至20000名中有1例。
病因:7号染色体上基因发生变异。
影响:智商低下,发育迟缓,对人极其不友好,通常患有心血管疾病,对声音比较敏感。

图(右):
史密斯-马盖尼斯综合症
面部特征:鼻子扁平,面颊凸出,上嘴唇突起,下巴突出。
诊断正确率:91%。
病例:每25000名中有1例。
病因:17号染色体上基因发生变异。
影响:智商发育迟缓,睡眠紊乱,白天睡觉,晚上很兴奋。

每种疾病对应典型脸部特征

  伦敦儿童健康研究所的研究员彼得·哈蒙德(Peter Hammond)利用三维数码成像技术建立了一个健康儿童“脸部图书馆”,把所有脸部综合到一起而得出“平均的”健康脸部。 随后,哈蒙德周游世界各地医院,拍摄了患有不同基因混乱疾病的儿童的脸部特征,然后从中得出对应每一种疾病的具代表性的脸部特征。而且每张图片具有25000个像素,可以捕捉到面部轮廓最细微的差别。

  现在,哈蒙德带领的研究小组可以利用图像分析诊断患儿。因此,医生只需要简单的采集到患儿的脸部三维图象,并选出与数据库中的脸部特征最相似的。

  研究30种基因混乱疾病

  目前,研究员正在对能改变脸部特征的30种不同的基因混乱疾病进行研究。其中一种疾病叫做威廉斯综合症,是一种导致各种医学和发育问题的遗传病。世界范围内每15000名儿童中就有1个患病。很多患“威廉斯综合症”的人就有明显的面部特征,如面颊凸出、鼻子短小而上翻和下巴较小等。而患有这种疾病的儿童行为举止也会发生变化,对陌生人表现异常不友好。

  还有一种基因混乱疾病叫做史密斯-马盖尼斯综合症,世界范围内每25000名儿童中会有1个患儿的面部典型特征表现为,鼻子扁平、上嘴唇突起。他们也会有自虐的倾向,并在白天时体内会释放褪黑激素,即报时睡眠荷尔蒙,而导致他们白天睡觉,晚上很兴奋。另外,这些患儿的脊柱通常是弯曲的,也会有心脏或者肾脏疾病等问题。但是如果能早期诊断,这种疾病可以得到更快的治疗。

图(左):
脆性X综合症
面部特征:头部增大,耳朵突出,脸部显长,下巴宽大。
诊断正确率:92%。
病例:每40000名中有1例,女孩患者少见。
病因:X染色体上基因发生变异
影响:智力发育迟缓,类似自闭症状,注意力不集中,多动行为,通常男孩睾丸变大。

图(右):
雅-布氏综合症
面部特征:眼睛拉长,较反常。
诊断正确率:93%。
病例:每100000名中有1例。
病因:11号染色体上基因发生变异。
影响:智力发育迟缓,常有心脏和眼部疾病。
 
诊断疾病正确率极高

  哈蒙德带领的研究小组在测试中发现,该技术使用的计算机系统诊断脆性X综合征的正确率高达92%,威廉斯综合症的正确率为98%,史密斯-马盖尼斯综合症的正确率为91%。 据悉,该研究内容将在英国科学联合会(British Association for the Advancement of Science)会议上作详细介绍。

  哈蒙德医生说,“通过这项技术,一些专家能以非常快的速度诊断患者疾病,但是有些情况很罕见,需要大量的临床经验辅助判断。有些医生只是在刊物上见过到一些病例。医生在基因测试前,可以通过这项技术,判断出被诊断者可能患有的基因疾病,这样既便宜又快捷,而如果做基因测试每例则需要花费500至1000英镑。”

  目前世界推广可能性不大

  哈蒙德带领的研究小组已经设计出能模拟健康脸部因为基因变异而发生变化的软件,其中涉及到的疾病包括10例。据悉,明年一月,该系统将首次在英国剑桥的医院投入使用,届时,医生将学会怎样使用这套系统诊断疾病。

  然而这项技术目前迅速向全世界推广的可能性还不大,因为一台三维数码相机最基本的价格为20000英镑。英国大约有15家医院已经拥有该设备,而且大多都设在口腔颌面中心,用于评估脸部外科手术。

(责任编辑:泉水)
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