MTHFRC667T基因分型技术问世

        日前，第四军医大学全军基因诊断技术研究所白玉杰教授等人，将100例健康人外周血基因组DNA，采用PCR扩增（含677位点）亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因片段，并通过模板指导的染料掺入及荧光偏振检测（TDI-FP）反应等手段，在国内首次成功建立“MTHFRC667T多态性基因分型技术”。

　　据介绍，MTHFR基因是DNA合成及同型半胱氨酸代谢中的关键酶，其基因677位单核苷酶多态性（C667T）影响酶的催化结构域。有研究表明，MTHFRC667T多态性与阿尔茨海默病、2型糖尿病、心脑血管病等多种疾病的危险性相关。多年来，国内外对MTH鄄FRC667T多态性基因型进行分析，大多采用PCR-PFLP检测技术。由于该技术通量较低，不适用于大量人群的快速筛选，特别是由于该技术依赖限制性内切酶消化、电泳分析及酶切片段大小不完全等原因，往往出现结果误判现象，影响其检测准确率。因此，在基因检测领域建立一种先进的基因分型技术，是人们关注的热点课题。

　　据悉，以TDI-FP进行的MTHFRC667T基因分型技术，是一种单核苷酸多态性（SNP）现代科学分析技术。SNP被认为是继PCR-RFLP和微卫星重复序列之后的第三代遗传标记，其具有准确、快速、高通量及操作简单等优点，因而被广泛应用于功能基因组、多种复杂性疾病及药物反应等领域。相关研究结果对比显示，在100例标本中，TDI-FP检测的MTHFRC667T基因型为：C/C（40例），T/T（14例），C/T（46例）；PCR-RFLP检测为：C/C（40例），T/T（12例），C/T（48例）。两种方法结果不一致。两例由PCR-RFLP判断为C/T杂合子标本（TDI-FP检测为T/T纯合子），经焦磷酸微测序证实为T/T纯合子。提示TDI-FP检测准确率优于PCR-RFLP方法。

　　该研究还提示，MTHFR基因定位于人染色体1P36，其编码区存在多种SNP，其中C667T对MTHFR酶活性影响作用明确，其等位基因和基因型存在地域及种族的不平衡性分布。国内对不同地区、民族的C667T分布频率及其与多种疾病的相关性研究表明，T/T基因型与低叶酸协同作用。对此，T等位基因携带者增加叶酸、维生素B6、B12摄入，可弥补MTHFR酶活性的缺陷，从而预防心血管、神经管闭锁不全及自然流产等疾病的发生。基于以上原因，研究人员表示，加强对MTHFRC667T基因型分析研究，对临床疾病风险性预测、检测诊断以及对医生用药进行指导等，有着重要意义和广阔前景。 (责任编辑：泉水)

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