经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，这一涉及四条染色体复杂易位的人类染色体异常核型为世界首报。

　　该实验室卢宝庭副主任技师介绍说，在人类的４６条染色体中，有４４条为常染色体，２条为性染色体。男性的性染色体是ＸＹ，女性的性染色体是ＸＸ。一般认为决定人类性别的基因存在于性染色体上。而这位患者的病史却显示：该患者无论其社会性别、染色体性别、内分泌性别、生殖器性别都是女性，但是她的性征发育不佳：１６岁月经初潮，每年仅来潮３次，且数量稀少；内分泌检验显示雌激素水平很低，Ｂ超检查发现患者的子宫发育与年龄不符，乳房及外阴发育差，阴毛和腋毛稀疏。细胞遗传学的家系调查结论显示，其父母和弟弟的染色体核型均正常。

　　此病例的临床和实验室资料有力说明，虽然该病人只是常染色体发生易位，并未涉及性染色体，但是却影响她的性发育。由此可以确认，决定两性发育的基因不仅仅存在于性染色体上，性别发育与常染色体也密切相关。

　　卢宝庭说，复杂易位是染色体结构畸变的一种类型，发生染色体易位的先决条件是两条或多条染色体分别发生断裂，然后断裂片段间再发生相互易位重接。导致染色体发生断裂的原因很复杂，包括化学因素——如农药，烷化剂，抗肿瘤药等有毒化学品；物理学因素－如各种物理幅射；生物学因素－如多种病毒或霉变食物；或者以上各种因素的综合效应。虽然患者的全部家庭成员核型均正常，但据了解患者的父母均系当地农民，在农业劳动中长期接触甲胺磷、草甘磷农药，很可能患者的染色体复杂易位与其父母接触农药有关。