基因诊断可预防耳聋

　　我国有听力障碍患者总数达2780万多人，占全国8296万残疾人的33．5％，列各类残疾之首。其中，60％的听力障碍来自遗传，而且其导致的残疾并不仅限于一代人，还会通过父母传递给子女后代，其危害最大也最广。

　　日前，由生物芯片北京国家工程研究中心、清华大学医学系统生物学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所及中南大学湘雅医学院科研人员联合研发而成的“遗传性耳聋基因芯片检测系统”日前取得成功。

　　该系统可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并对其进行有针对性的指导和治疗，对于全国范围内的耳聋出生缺陷预防和早期发现工作具有很强的操作性。为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程工作的开展迈出了有益的一步。

　　中国人民解放军总医院自2003年起进行的全国聋病分子流行病学调查收集了全国28个省市自治区3500例的耳聋样本，结果发现，通过常见耳聋基因筛查策略可以诊断其中40％的遗传性耳聋病例，GJB2、SLC26A4、线粒体基因突变是造成中国人聋病的主要遗传致病因素。而“遗传性耳聋基因芯片检测系统”的成功研制，则使耳聋出生缺陷预防和早期发现工作成为现实。

　　据了解，该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势，可以同时快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序，帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，帮助耳聋患者寻找确切的病因，同时也可以指导患者用药，评价电子耳蜗疗效，指导生活注意事项，指导生育等等。同时，这些热点基因是针对中国人群遗传性耳聋的特点而选定的，覆盖了药物性聋、先天性重度以上感音神经性聋、大前庭导水管综合征、后天高频感音神经性聋等遗传性耳聋疾病。与国内外同类技术相比，该系统进行基因检测不仅准确可靠、速度快、操作简单而且价格低廉。

　　“遗传性耳聋基因芯片检测系统”的研制成功，将进一步促进和完善我国耳聋预防策略，实现规模化预防措施，使中国耳聋发生人数逐年减少，进而使我国的耳聋预防工作走向世界前列。（30L4） (责任编辑：泉水)

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