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阅读困难的风险基因DCDC2被发现

2005-11-11 08:56 未知 American Journal of Human Gene 阅读 0
核心摘要: 德国约有五百万人患有严重的阅读和文字学习困难症,即诵读困难。研究发现,位于第6号染色体上的DCDC2基因变异与读写困难显著相关,该基因可能通过影响大脑发育中神经细胞的迁移而导致功能障碍。该成果发表于《美国人类遗传学杂志》,为理解诵读困难的遗传机制提供了重要线索。

德国约有五百万人患有严重的阅读和文字学习困难症,即诵读困难。这种病症在人群中相当普遍,且常呈现家族聚集性,提示遗传因素在其发病中扮演重要角色。

来自马尔堡大学、维尔茨堡大学和波恩大学的研究人员,在人类第6号染色体上发现了与诵读困难相关的基因DCDC2。他们通过对患有严重阅读困难症的儿童及其家庭成员进行基因分析,发现该基因的变异与读写学习困难显著相关。

研究显示,DCDC2基因可能通过影响大脑发育过程中神经细胞的迁移,从而导致阅读和书写功能障碍。然而,其精确的致病机制尚不完全清楚。

该研究成果发表于2006年1月的《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics),并可在其网站上查阅。

诵读困难是一种在中小学生中常见但常被忽视的问题。德国约有500万人出现不同程度的读写困难,且常在同一家庭中多名成员出现。因此,遗传因子在诵读困难的发生中起到重要作用。

德国马尔堡大学的研究人员与瑞典卡罗林斯卡学院合作,通过对患有严重读写困难的德国儿童进行检查,首次成功证明了DCDC2基因与诵读困难的相关性。该基因位于6号染色体上一个此前由美国和英国研究人员确定的与读写困难相关的区域。德-瑞典研究组进一步确认,DCDC2基因影响大脑发育中的细胞迁移,从而在诵读困难的发生中起关键作用。

读写困难者中常能发现DCDC2基因的变异,该基因似乎与书写时话语信息的加工处理密切相关。接下来,研究人员希望更好地了解DCDC2的功能,并找出携带该基因变体的儿童发生读写困难风险较高的原因。

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