基因检测会引发未来医学革命吗？

●  基因检测的主要目的是帮助诊断疾病及预防疾病的发生，不久前开设的国内首个“基因门诊”主要侧重于诊断方面，而针对健康人的基因检测则是一项真正意义上的疾病预测技术。

●  每个人大约有1万～2万个基因，目前检测一个人的全部基因需要200万元人民币左右，而一旦检测成本降到1000美元之内，将可能对医学产生革命性的影响。

●  全世界任何一个国家都禁止改变人类基因，而基因检测的风险则在于你是否能够和怎样承受未来的健康风险。

●  也许在不久的将来，每个出生的婴儿都能获得自己的全部基因结构，那时，医学将产生怎样的变化？

10月初，在杭州开设的国内首家“基因门诊”受到了社会上的广泛关注，很多人由此也对基因检测产生了好奇与疑问。其实早在今年4月，北京的华大基因研究中心医学事业部就已经开展了网上基因检测的服务项目，据了解，目前他们已经收到了2000张左右要求进行基因检测的申请表。与“基因门诊”不同的是，这里所做的基因检测主要是针对健康人群，华大基因研究中心医学事业部主任甄二真博士表示，基因检测是一项先进的医学检测技术，它可以使科学家们在还没有出现临床症状时发现某个人具有哪些疾病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险性。

你的基因容易得心血管疾病吗？

不久前，华大基因研究中心医学事业部接到一例特殊病症的咨询，一对夫妇因为孩子患有先天性自闭症，因此希望能通过基因检测来确定是否可以继续生育。甄二真博士介绍说，像先天性自闭症这种比较特殊的遗传学方面的疾病与人体内的好几个基因相关，可以通过抽取16到21周孕妇的羊水来检测胎儿的基因，如果其相关的基因呈阳性，就说明胎儿出生后极有可能患这种疾病。

虽然基因检测对于特殊遗传学疾病的诊断起到了重要作用，但甄二真博士认为，对于健康人来说，基因检测所体现出的疾病预防作用具有更加重要的意义。目前，华大基因研究中心医学事业部已开展了针对健康人群的心绞痛、冠心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆、骨质疏松症、乳腺癌、结肠癌和深静脉血栓形成等方面的疾病风险基因检测项目。通过这些检测，可以确定测试者是否携带对某种疾病敏感的基因型，如果携带，则通过采取相应的预防措施，从而推迟或延缓患病，以达到提高生活质量的目的。

从目前收到的几千例基因检测申请来看，要求进行心血管疾病方面检测的人数最多，其次为肿瘤，而检测人数最少的则是骨质疏松症，只有一人。可见，当前公众对于自身健康最为关心的还是以一些多发慢性病为主。那么，基因检测对于疾病的预测是如何实现的，又怎样来预防这些疾病呢？

甄二真博士介绍说，目前认为，除了外伤，人类所有的疾病都和自身的基因有关系。最明显的例子是，与高血压相关的基因——AGT基因T/T型的人群对食品中的盐很敏感，携带有这种基因的人吃一般正常盐含量的食物就会得高血压病，而通过检测如果这种基因呈阳性的测试者只要改吃低盐饮食，就很容易避免患病。再例如，乳腺癌的基因为BRCA1基因，这种基因阳性的人在65岁时有80%的人会得乳腺癌，按美国医学会的检查标准，携带这种基因的人应从18岁起就开始每年做定期的检查，这样就可以及时发现癌前病变，通过局部治疗就可以避免乳腺癌的发生。

基因检测必须符合相关条件

目前，基因检测的主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如对于白血病的诊断分类等都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，分析基因与疾病风险的关系，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。甄二真博士指出，基因型是某个人特有的不同于其他人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，从而增加发生疾病的风险。

到目前为止，医学家已经发现了6000种左右与疾病相关的基因，但能够在临床实践中做出诊断和检测的只有1100种左右，而华大基因研究中心医学事业部现在所做的基因检测主要包括有五六十种疾病，涉及到40多个基因。甄二真博士解释说，目前对于很多种常见病还无法进行基因检测的原因是这种检测必须要具备一些基本的条件，这些条件主要包括基因与疾病的相关性、对环境的敏感性、可检测性和疾病的可预防性。也就是说，如果某些与疾病相关的基因检测技术不够成熟，或者被检测疾病还没有早期诊断的方法和预防措施，则不能进行相关的基因检测。例如，当前在我国比较多发的肺癌与肝癌，虽然与这两种癌症有关的基因已经发现了很多，但仍然缺乏足够的科学证据、临床实验以及相对成熟的诊断技术和预防措施，因此，即使能够进行相关的基因检测，但受检者无疑将面临很大的心理风险。

目前在美国，国家医学科学院（NIH）也只有乳腺癌和结肠癌这两种肿瘤可以进行肿瘤风险的基因检测。在美国，有些保险公司要求被保险的男性都要进行结肠癌基因检查，也仍然会为检查出基因阳性的携带者投保，并且保险公司还每年出钱为这些高风险的人群做定期结肠镜检查，由于结肠癌癌前病变的诊断技术已经非常成熟，在发现早期病变后只要将病变部分切除就可以避免癌症的发生，这样保险公司就省去了从诊断、治疗到死亡的全部费用，因此也减轻了个人、企业乃至整个社会的医疗负担，起到了很好的社会效果。

成本降低将会被全世界范围采用

在国外，用于健康人的基因检测大约已有5年的历史。在对人类基因图谱进行测绘的过程中，就有两位美国科学家预言将来的医学是建立在基因多态性的检测基础上。2000年，人类基因图谱完成后，美国政府对相关的公司、大学以及科研机构投入了大量资金，要求10年以内，将检测一个人完整基因的成本降至1万美元以内，不久前就有国外媒体报道，美国加州一个公司已经研发了可以将成本降到1000美元的技术。而这项技术一旦通过了FDA（美国食品药品管理局）的审核，则很有可能引发医学界的一次革命。

甄二真博士介绍说，目前国内如果完整检测一个人的全部基因大约需要200万元人民币，而一旦成本降至1000美元以内，基本上每个人都可以进行完整的基因检测，那么未来的医学将可能建立在人的基因结构基础上，从而改变整个医学的理论和实践。   (责任编辑：泉水)

搜索

热门标签:

基因检测会引发未来医学革命吗？