等位基因(Alleles)：同一个基因座位上的多种表现形式。一般控制同一个性状，比如眼睛的颜色等。

氨基酸（Amino Acid）：共有20种氨基酸组成了生物体中所有的蛋白质。蛋白质的氨基酸序列和由遗传密码决定。

扩增（Amplification）：对某种特定DNA片段拷贝数目增加的方法，有体内扩增和体外扩增两种。（参见克隆和PCR技术）

克隆矩阵（Arrayed Library）：一些重要的重组体的克隆（以噬菌粒，YAC或者其他作载体），这些重组体放在试管中，排成一个二维矩阵。这种克隆矩阵有很多应用，比如筛选特定的基因和片段，以及物理图谱绘制等。从每种克隆得到的遗传连锁信息和物理图谱信息都输入到关系数据库中。

自显影技术（Autoradiography）：使用X光片来显示使用放射性元素标记的DNA片段的位置，常用在使用凝胶将DNA片段按照片段大小分离之后，显示各个DNA片段的位置。

常染色体(Autosome)：和性别决定无关的染色体。人是双倍体动物，每个体细胞中都含有46条染色体，其中22对是常染色体，一对是性染色体（XX或者XY）。

噬菌体（Bacteriophage）：参见phage

碱基对(Base Pair，bp)：两个碱基（A和T，或者C和G）之间靠氢键结合在一起，形成一个碱基对。DNA的两条链就是靠碱基对之间的氢键连接在一起，形成双螺旋结构。

碱基序列（Base sequence）：DNA分子中碱基的排列顺序。

碱基序列分析（Base Sequence Analysis）：分析出DNA分子中碱基序列的方法（这种方法有时能够全自动化）

cDNA：参见互补DNA

厘摩(cM)：一种度量重组概率的单位。在生殖细胞形成的减数分裂过程中，常常会发生同源染色体之间的交叉现象，如果两个标记之间发生交叉的概率为1％，那么它们之间的距离就定义为1cM。对人类来说，1cM大致相当于1Mbp。

着丝点（Centromere）：在细胞的有丝分裂过程中，从细胞的两端发出纺锤丝，连接在染色体的着丝点上，将染色体拉向细胞的两级。

染色体（Chromosome）：细胞核中能够自我复制的部分，包含承载遗传信息的DNA分子。原核生物中只有一个呈环状的染色体；而真核生物中一般包含多个染色体，每条染色体都由DNA和蛋白质构成。

克隆库(Clone Bank)：参见基因组文库（genomic library）。

克隆 (名词，Clones)：从同一个亲代细胞形成的一组细胞。

克隆（动词，Cloning）：形成大量子细胞的无性繁殖过程，这些子细胞和亲代细胞完全相同，这个过程称为克隆。

克隆载体（Cloning Vector）：通常采用从病毒、质粒或高等生物细胞中获取的DNA作为克隆载体，在载体上插入合适大小的外源DNA片段，并注意不能破坏载体的自我复制性质。将重组后的载体引入到宿主细胞中，并在宿主细胞中大量繁殖。常见的载体有质粒，噬菌粒，酵母人工染色体。

互补DNA（cDNA）：以信使RNA为模板合成的DNA，常常采用互补DNA的一条链作为绘制物理图谱时的探针。

互补序列（Complementary sequence）：以一条核苷酸链为模板，根据碱基互补规则形成的互补链，称为该模板的互补序列。

保守序列（Conserved Sequence ）：指DNA分子中的一个核苷酸片段或者蛋白质中的氨基酸片段，它们在进化过程中基本保持不变。

邻接图谱（Contig Map）：邻接图谱描述覆盖了整个染色体的小片段的顺序关系，这些小片段相互邻接，两个片段通过有重叠部分推断出两者相互邻接。

邻接片段（Contigs）：染色体片段的克隆，两个片段通过有重叠部分推断出两者相互邻接

噬菌粒（Cosmid）：人工构造的含有Lambda抗菌素的cos基因的克隆载体。噬菌粒能够引入到？？？Lambda抗菌素微粒中，然后注入到大肠杆菌中去，这样我们就可以将长达45kb的DNA片段引入到宿主细菌的质粒载体中。

交叉（Crossing over）：在减数分裂时，来自父本的染色体和来自母本的染色体有时会发生断裂，然后交换断裂部分重新组合成新的染色体，这种交叉常常会导致等位基因的交换。

胞嘧啶（Cytosine）：碱基的一种，和鸟嘌呤结合成碱基对C－G。

双倍体（Diploid）：一整套遗传物质中包含成对的染色体，一条来自父本，一条来自母本。大多数动物的细胞（配子细胞除外）都含有双倍体的染色体。

脱氧核糖核酸DNA ：编码遗传信息的大分子。DNA是一种双链结构，两条链之间通过碱基对之间的氢键相互连接。相互配对的核苷酸之间有着严密的规则，因此我们能够通过一条链的顺序推断出另一条链的顺序。

DNA复制（replication）：以现有DNA的一条链为模板合成一条新的链。在人类和其他真核生物细胞中，DNA的复制在细胞核中进行。

DNA序列（sequence）：DNA片段、基因、染色体、基因组中的碱基排列顺序。

结构域（Domain）：蛋白质中一个有着特定功能的独立单元。多个结构域共同构成蛋白质的功能。

双螺旋（Double Helix）：DNA的两条链互相缠绕在一起，形成一种双螺旋结构。

大肠杆菌（E Coli）：细菌的一种。遗传学家对大肠杆菌研究得比较透彻，大肠杆菌的染色体比较小，通常没有致病性，易于培养。

电泳技术（Electrophoresis）：分离大分子的一种方法，能够从一堆混杂在一起的DNA或者蛋白质中依据各个片段的大小将它们分开。一般在介质两端加电压，介质一端设有小槽，槽内放有待分离的大分子溶液，在电场的作用下，大分子会从一端向另一端运动，但是由于自身的大小或分子量的不同，它们的泳动速度是不同的，因此我们可以根据它们的位置将它们分离开来。常用的介质有琼脂糖和聚丙稀酰胺。

内切核酸酶（Endonuclease）：内切核酸酶能够在核酸底物的某个内部切点上切开。

酶（Enzyme）：一种特殊的具有催化作用的蛋白质，它能够加快生化反应的速度，但是不改变反应的方向和产物。

真核生物（Eukaryote）：细胞或生物自身有细胞膜包被，有结构独立的细胞核，以及发育完全的细胞器。除了病毒、细菌和蓝藻绿藻外，绝大多数生物都是真核生物。

外显子（Exons）：基因中有编码蛋白质功能的部分。

外切酶（Exonclease）：外切酶从DNA片段的自由端开始酶切。

荧光原位杂交（FISH：fluorescence in situ hybridization）：荧光原位杂交方法是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。