|
基 础 知 识 篇
分 子 遗 传 学 ▓☉ 除了少数RNA病毒外，DNA几乎是所有生物遗传信息的携带者。
▓☉ DNA分子携带了蛋白质氨基酸组成的信息和基因选择表达的信息。
▓☉ 与生物学和基因表达有关的大部分信息存在于长程力所引起的低频振动，使DNA的各部分序列间进行长距离对话。
▓☉ RNA碱解先得一2’、3’环式核苷酸中间产物，由于五元环稳定性差，很快变成2’核苷酸、3’核苷酸的混合物。
▓☉ 碱基平面与螺旋基本上是垂直的，嘌呤环、嘧啶环上的氨基和酮基是亲水的，因而配对碱基间能形成氢键，嘌呤环、嘧啶环本身是疏水的，因而同一条链中的相邻碱基能形成一种堆积力。
▓☉ 双螺旋中任一条链绕轴一周所升降的距离叫螺距。
▓☉ Marmur-Dofy关系式：G+C%在30%-70%内，在0.15M NaCl+0.015M 柠檬酸钠溶液中，Tm值为：Tm=69.3+0.41(G+C)%
▓☉ 尿素、甲酰胺由于减少了氢键形成的机会，Tm值降低。
▓☉ 氢键有高度的方向性，供体原子、氢原子、受体原子处于同一条直线上时，氢键最强。
▓☉ 多聚寡核苷酸倾向于有一个三维结构以使高度溶解的磷酸基团与水保持最大的接触，而把碱基与水的接触减少到最低程度。
▓☉ 无规线团：一高聚物的长链上，无任何链内的相互作用，每一单体可以对于相邻的单体自由旋转，其限制仅是两个原子不能占据同一空间。
▓☉ 双链DNA中的碱基比单链DNA中碱基的堆积程度高，是由两条链配对碱基间的氢键引起的。所有的碱基都指向正确方向时，达到最大的氢键键合。已经被堆积的碱基更容易键合，已经被氢键定向的的碱基更容易堆积。
▓☉ 从嘌呤到嘧啶方向的碱基堆积作用大于从嘧啶到嘌呤方向的碱基堆积作用。
▓☉ 呼吸作用：生理状态下，双螺旋碱基对间的氢键不断地断裂、再生。
▓☉ 在双链DNA的两端，有3——7个碱基对不同程度的处于单链状态。这种现象叫绽裂。（fraying）
▓☉ 大多数原核生物都是共价封闭环，CCC分子。它再螺旋化为超螺旋分子。超螺旋是有方向性的，有正超螺旋和负超螺旋两种。
▓☉ 超螺旋密度（链环数比差）：δ=τ/α°=（α-α°）/α°。每圈初级螺旋的超螺旋数。大多数生物的这一数值为—0..05。与许多生命过程有关。在溶液中和细胞内会部分地转化为单链泡状结构。任何时候，负超螺旋DNA中单链部分比重比正超螺旋中单链部分比重大。
▓☉ 在真核细胞中，DNA的负超螺旋是由染色质的结构造成的，因为DNA在组蛋白八聚体外面缠绕的方向有利于DNA向松缠方向转变。原核生物细胞中，是有 TOPⅠ、TOPⅡ在耗ATP过程中引入的。嵌入相邻碱基间的试剂也改变DNA的拓扑状态。
▓☉ DNA是由脱氧核糖核酸通过3’5’磷酸二酯键连接起来的高聚物。与RNA的最大区别就是核糖2位上氧原子的有无。
▓☉ 在PH为11.5时，DNA的一级结构几乎无任何变化，而RNA；链在几分钟内降解为2’- 单核苷酸、3’--单核苷酸。RNA碱水解先形成2’3’—环式单核苷酸中间产物，后转变为2’- 单核苷酸、3’--单核苷酸混合物。
▓☉ 酶法测序中，从凝胶的放射子显影X-胶片上读出的序列是互补链的序列。这种方法叫间接拷贝法。
▓☉ 决定DNA双螺旋结构状态的因素中，互补的碱基结合力、碱基堆积力利于DAN维持双螺旋结构。磷酸基的静电斥力、碱基分子内能不利于DAN维持双螺旋结构。
▓☉ 浓度都为50μg/ml时，双螺旋DNA的A260为1.00；完全变性的单链DNA的A260为1.37；单核苷的等比例混合物的A260为1.60。由于DNA变性引起的光吸收增加称增色效应。
▓☉ 要维持ＤＮＡ的单链状态，或者是PH>11.3，或者是使盐浓度低于0.01Mol/L。
▓☉ DNA复性是一种双分子的二级反应，单链的消失速度为dC/dt＝KC２。K为二级反应常数。单位为升／摩秒。它取决于阳离子浓度、温度、片段大小、DNA分子序列的复杂性。
▓☉ Ｂ构象的条件为：生理盐浓度92%相对湿度。Ａ构象的条件为：Na+、K+/Cs+作为反离子，75%相对湿度。C构象的条件为：Li+作为反离子，66%相对湿度。DNA-RNA、RNA-RNA双链均采用Ａ构象。
▓☉ 沟的深浅取决于螺旋轴的位置，而沟的宽窄主要决定于两个糖苷键与碱基对的相对位置的糖苷键的顺反构象。
▓☉ 在Ｂ、Ａ等右手双螺旋构型中，糖苷键均为反式构象。而Ｚ－ＤＮＡ中嘧啶糖苷键仍为反式构象，而嘌呤糖苷键为顺式构象。
▓☉ 翻板假说：Ｂ向Ｚ的转变中，鸟嘌呤绕糖苷键，由反式变为顺式，而胞嘧啶连同核糖一起翻了个身。
▓☉ A-DNA、B-DNA、Z-DNA不只是代表了单一构象，而是代表了一组相关构象，这一组相关构象称为构象家族。
▓☉ 螺旋桨扭转是一个碱基对中的两个碱基并不处于同一平面中，是两个碱基的长轴各自向着相反的方向扭转。如果沿碱基的长轴看去，最近的一个碱基总是顺时针方向扭转。螺旋桨扭转总定义为正值。A-DNA为15°、B-DNA为12°。
▓☉ 通过碱基对的长轴取两个碱基平面作为碱基对平面。两个相邻的碱基对平面之间的夹角称碱基转角。若开口于小沟方向，碱基转角定义为正值。
▓☉ DNA复性的机制包括成核作用和拉拉链作用。
▓☉ DNA结构中，沟的特征在遗传信息的表达过程中起关键作用。调控蛋白质都是通过其分子上的特定氨基酸侧链与沟中碱基对两侧潜在的氢原子供体或受体形成氢键而识别DNA的遗传信息的。
▓☉ 调控蛋白质A-DNA的信息识别方式不同于B-DNA，二者差异比对B-DNA 的识别与对Z-DNA的识别方式差异要大，尽管A-DNA、B-DNA同属于右手螺旋，而Z-DNA属于左手螺旋。
▓☉ 在任何时候，负超螺旋DNA中的单链部分的比重要大于其它任何形式的双链DNA。
▓☉ DNA拓扑异构酶催化的反应的本质是先切断DNA的磷酸二酯键，改变DNA的链环数后再连接之，兼具DNA内切酶和DNA连接酶的功能，不能连接预先存在的断裂的DNA，既其断裂反应和连接反应是偶联的。
▓☉ 除DNA拓扑异构酶可以产生异构变化外，很多能嵌入相邻碱基间影响碱基堆积作用的试剂，特别是片状的染料分子，也能改变DNA的拓扑状态。
▓☉ 环形DNA在碱变性或热变性时，氢键断裂，而两条链无法分离，生成两条链精密缠绕的分子，即坍缩DNA，它具有异常高的沉降系数，达到3。
▓☉ 一物种的单倍体的染色体的数目为该物种的基因组，一个单倍体基因组的DNA含量是固定的，它通常称为该物种的Ｃ值。
▓☉ 在大肠杆菌的对数生长期，每个细胞可以有2-4个同样的DNA分子构成类核。
▓☉ 任何串联重复的DNA序列，不管其中是否含有编码的遗传信息，都将受到均一化作用(homogenization)，其机制为交换固定和基因转换。
▓☉ 核小体定位主要不是由组蛋白八聚体与特定的DNA序列相互作用而决定的，而是由DNA双螺旋本身固有的特性决定的。
▓☉ 组蛋白八聚体对于DNA的特异性识别必须是与整个核心DNA相互作用的结果。而位于八聚体二分对称点处的DNA序列必然要比两侧其它序列更重要。
▓☉ DNA在核小体上的走向，决定于（H3）3（H 4）3四聚体的构象，DNA在核小体上总是左手方向缠绕的。
▓☉ 端粒、着丝点（centromere）和DNA复制原点是构成染色体不可缺少的三要素。
▓☉ 内元参与编码的蛋白质的功能又与内元序列的删除或扩散传播密切相关。
▓☉ 原核生物中原来也是存在着内元的。
▓☉ 不同基因中，内元的大小和数目变化很大。真核生物中，组蛋白基因、干扰素基因等是没有内元的，它们大多以基因簇的形式存在，。大多数酵母蛋白基因也是没有内元的。
▓☉ 两个或多个不在姐妹染色体同源位置而通常在同一条染色体上的相同基因称为非等位基因（nonallelic gene）。
▓☉ 有些基因家族（真核生物中的基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因）并不集中排列为基因簇，而是散布在基因组中不同部位上。如果蝇的肌动蛋白基因族、微管蛋白基因族。
▓☉ 组蛋白基因重复单位的组织形式也因生物而异，表现为基因次序、转录方向、基因间隔区的不同。同一物种内早期蛋白基因成簇排列，而晚期弥散分布。
▓☉ 在同一种海胆中，不同重复单位中各个间隔区在大小序列上都有轻微的变化，这种变化叫轻微不均一性。
▓☉ 含有rRNA串联重复单位的染色体部分称核仁组织者（nucleolar organizers），有多少个rRNA串联重复区就有多少个核仁组织者。有些rRNA基因以独立的染色体外分子（extrachromosomal molecules）形式存在，它们仍存在与核内。
▓☉ 基因在某一染色体上的排列叫遗传图。确定某一基因在染色体上的位置叫基因的定位。其方法有：遗传交换定位法、接合定位法、染色体步行法和染色替跳跃法。
▓☉ 突变在生物进化过程中发生和积累的速度大体上是恒定的，称为进化钟。
▓☉ 非等位的相同基因在遗传过程中是作为一个单位而传递的，称为一致进化、共进化▓☉ 交换固定和基因转换与基因扩增共同维持了串联重复基因。
▓☉ DNA在核心颗粒表面的左手走向是真核生物DNA负超螺旋的主要来源，每个真核染色体都有一个特殊的富A/T的着丝点序列，它缺乏核小体结构，而与蛋白质结合成动基体以便与纺锤体的微管蛋白相结合，从而促进复制的染色体在子代细胞中的分配，每个染色体的两端都存在着具有正向重复序列的端粒结构，并有特殊的蛋白质与之结合。
▓☉ 基因扩增和非均等交换促进了多拷贝基因的形成，在通过突变积累、基因重排和自然选择等因素形成多成员的基因家族或新的基因。交换固定和基因转换维持了基因家族中某些非等位基因的均一性。
▓☉ 据DNA合成的起始方式，复制分为：从新起始，即先导链是从新开始，主要是指复制叉式复制；共价延伸，即先导链共价结合到一条亲本链上，主要是滚环复制。
▓☉ 滚环复制长会产生一种具有原分子若干倍的中间产物连环体分子。（concatemer ，由拓扑异构酶Ⅱ拆分）。
▓☉ 滚环复制在噬菌体DNA的复制、细菌交配、真核基因的扩增中有重要作用。
▓☉ DNA、RNA的合成均不需要dUTP。
▓☉ DNA聚合酶I的酶活性主要用于DNA的修复和RNA 引物的替换。DNA聚合酶Ⅲ才是延长的主要酶。
▓☉ 连接反应在3’-OH、5’-P之间进行。真核生物用ATP，原核生物用NAD提供能量。
▓☉ 大肠杆菌中rep是主要的解旋酶，解开一个碱基对需要2ATP。
▓☉ 细菌DNA在任何时候只有约5%可能处于单链状态。
▓☉ 冈崎片段的证实实验有：脉冲标记实验、脉冲追踪实验。
▓☉ 去除U的酶类有：尿嘧啶-U-糖基酶、AP内切酶、外切核酸酶、DNA聚合酶、DNA连接酶。
▓☉ 依赖于oriC的体外复制起始系统必须有DnaA存在，而且对利福平敏感，还需要DnaB、DnaC、DNA引发酶、DNA旋转酶、DNA聚合酶及HU蛋白、拓扑异构酶I、SSB、RnaseH。
▓☉ λ复制原点包含三个部分：ori重复序列；约40bp的富A/T序列；28bp的回文序列（其中中间4bp为不对称部分）。由PROR发动的转录是λDNA复制不可缺少的步骤。
▓☉ 结构基因的转录和翻译，都强烈地依赖于转录酶系和一整套蛋白质合成机构，而核酸序列本身的差异只是提供了这些酶和蛋白质识别的基础。
▓☉ 调控DNA序列还可以主动修饰自己的双螺旋空间结构。
▓☉ 在双链DNA两端，有3-7bp常处于单链状态，叫绽裂，它使得一些有单链特异性的脱氧核糖核酸酶也具有双链核酸外切酶活性。
▓☉ 硝酸纤维素滤膜能牢固地结合单链DNA，而不能结合双链DNA和RNA。
▓☉ 大肠杆菌中，乳糖代谢的酶有：β-半乳糖苷酶、半乳糖苷透性酶、半乳糖苷乙酰化酶。
▓☉ 在某特定的时刻，由于某种原因使一段DNA序列突然横向扩增产生多个串联重复单位，这种扩增称为跃进式复制。
▓☉ 交换固定是由相外同源重组引起的。
▓☉ 着丝点序列是染色体DNA上的一段特殊序列，能够促进与纺锤体的相互作用，它约为130bp，中部富AT，两端则为高度保守的序列。
▓☉ 真核生物中，组蛋白基因、干扰素基因等结构基因无内元，它们大多以基因簇的形式存在。
▓☉ 5SrRNA基因拷贝数多，无基因扩增现象。
▓☉ tRNA内元没序列共同性，其处理酶系是相同的。
▓☉ 植物线粒体中含有一种以上的DNA分子。
▓☉ 基因的进化机制：通过基因扩增和非均等交换形成的多拷贝基因，再通过突变积累，基因重排和自然选择等因素，形成多成员的基因家族或新的基因。
▓☉ 缺少dUTPase的突变菌株中（dut—）中，有更多的尿嘧啶渗入DNA，冈崎片段要小一些。尿嘧啶-N-糖基酶的突变株（ung—）中，只有约一半的新生DNA含冈崎片段，冈崎片段要大一些。
▓☉ DNA聚合酶Ⅲ全酶是一个具有双活性的非对称的聚集体，实现了先导链和后随链的同时复制。
▓☉ 任何一种DNA聚合酶都不能从头起始合成一条新的DNA链，而必须有一段引物。引物一般为一段RNA，其长度和序列随着基因组的种类各异。
▓☉ 只有先导链将另一条亲本链（即后随链的模板）的特定序列以单链的形式置换出来，才能出现产生后随链的前体片段的预引发作用。
▓☉ T7DNA的复制分为三个阶段：复制起始，复制叉的移动，连环分子的形成和处理。这一过程所需要的酶有：T7RNA聚合酶、T7DNA聚合酶、基因4蛋白。
▓☉ 基因4蛋白的功能有：依赖单链DNA的核苷-5’-三磷酸酯酶活性，螺旋酶活性、引发酶活性。
▓☉ 连环分子的分离由拓扑异构酶催化。
▓☉ 腺病毒、噬菌体φ29、脊髓灰质炎病毒（RNA病毒），借助于蛋白质的介入来解决分子末端复制问题。
▓☉ 真核不同复制元族在起始的时间上有先有后，同一复制元族的复制起始基本同步。
▓☉ 大多真核DNA聚合酶只有聚合活性而无外切酶活性。
▓☉ DNA引发酶为50%乙二醇洗脱。
▓☉ SV40（双链环形DNA）是研究真核DNA复制的主要模型，其DNA在寄主细胞内能形成具有核小体结构的微染色体。
▓☉ 维持SV40 DNA复制所需的82bp序列中包括了：决定T抗原结合位点Ⅰ、Ⅱ，连续的16bpA/T序列，左向复制的先导链，后随链最迟的RNA-DNA转变位点。
▓☉ 端粒酶是一种逆转录酶，其模板位于酶分子内。
▓☉ 质粒不相容性是两种质粒具有相同或相似的阻遏物及两种质粒复制随机选择的结果。
▓☉ 胸腺嘧啶脱氨氧化生成尿嘧啶，腺嘌呤脱氨氧化生成次黄嘌呤。
▓☉ 尿嘧啶糖基酶系统包括：尿嘧啶-N-糖基酶、AP内切酶、聚合酶I、DNA连接酶。
▓☉ 胸腺嘧啶二聚体的修复机制有：光复活、切除修复、重组修复、SOS修复、二聚体糖基酶修复。
▓☉ 腺嘌呤的甲基化是的识别标志。即GA*TC。错配修复系统包括：错配矫正酶、DNA聚合酶I、DNA连接酶。
▓☉ 短补丁修复是组成型修复，长补丁修复是DNA损伤诱导出来的功能。
▓☉ 重组修复所涉及的基因大多数是细胞内正常遗传重组所需要的基因。
▓☉ 细菌在紫外线、丝裂霉素C、烷化剂等作用下，造成DNA的损伤抑制了DNA复制，这时细胞会产生一系列的变化，包括对损伤DNA的修复能力迅速增强、诱变率=提高、细胞分裂停止及λ噬菌体诱导释放，这些反应统称为SOS反应。
▓☉ RecA蛋白的活性是一种特异性内肽酶，借助于空间结构识别、作用于少数几种蛋白的Ala-Gly肽键，将底物一分为二。
▓☉ 受LexA控制的17个基因，如recA、lexA、uvrA、uvrB、umvC、himA等称din基因，又称SOS基因。其操作子上有20bp的LexA结合位点，称SOS框。
▓☉ lexA基因受其产物LexA蛋白的控制称为自身负向控制。
▓☉ 光复活、切除修复和二聚体糖基酶修复都是修复模板链，重组修复是形成新的模板链，SOS修复是产生连续的子链，SOS修复是唯一导致突变的修复。
▓☉ 在同一细胞内的不同类型的DNA，包括细胞DNA、质粒DNA、噬菌体DNA，都具有相同的限制修饰模式，它们统称为细胞中的居民DNA。
▓☉ 基因型名称均用3个小写斜体字母或小写字母加下横线表示，具体基因在后面用大写斜体表示。所有表型名称用3个正体字母表示，第一个字母大写。Ts表示温度敏感。Am为琥珀型突变（UAG），Oc为赫是型突变（UAA），Opal为乳是型突变（UGA）。
▓☉ 点突变中的碱基替代可进一步分为同义突变、错义突变、中性突变。中性突变和无义突变一起称无声突变。
▓☉ 启动子突变体和组成型突变体是研究基因调控的手段。
▓☉ 温度敏感突变一般为错义突变。
▓☉ 自发的回复突变频率是正突变的1/10左右。鉴定回复突变主要依据表现型。
▓☉ 第二点回复突变称为抑制突变，分为基因内抑制突变、基因间抑制突变（直接抑制突变、间接抑制突变）。
▓☉ 第二点氨基酸取代抑制突变体的分离和研究在蛋白质的三维结构中很重要。
▓☉ 移框突变的回复突变几乎完全是第二点突变，即基因内抑制突变。
▓☉ 突变剂可以提高基因内抑制突变的频率。
▓☉ 正向突变的无义突变、错义突变、移框突变都可以为另一基因上的突变所抑制，它们分别为无义抑制突变、错义抑制突变、移框抑制突变。它们均发生在tRNA基因或与tRNA功能有关的基因上，又称抑制基因。
▓☉ 能抑制正向突变表型的突变了的tRNA称抑制tRNA，是自变或诱变的结果。
▓☉ UAA的抑制突变有强烈的选择负势和致死倾向。
▓☉ 凡能使某一突变基因产物在一定程度上完成其应有使命的其它基因突变都是基因间间接抑制突变。
▓☉ 间接抑制突变基因和它所抑制的突变基因间在结构或功能上密切相关。
▓☉ 所有的碱基类似物引起的替代都是转换而不是颠换。
▓☉ Bu替代T渗入DNA产生A•T→G•C的转换或反之，它渗入DNA后经2轮复制才能产生稳定的遗传突变。2-AP只产生A•T→G•C的转换。
▓☉ 碱基中的氨基可被HNO2氧化为酮基，从而改变配对性质。
▓☉ 尿嘧啶、次黄嘌呤、黄嘌呤均可为各自的糖基酶修复系统所修复。
▓☉ 低PH或高温处理噬菌体DNA，产生去嘌呤作用，其机制与烷基化机制一致。
▓☉ 紫外线可引起转换、颠换、缺失、重复、移框突变等，是直接作用、间接作用、SOS系统共同作用的结果。
▓☉ 紫外线、电离辐射、丝裂霉素C、黄曲霉素均可引起SOS反应。
▓☉ 形成突变热点的主要原因是存在5’-甲基胞嘧啶。
▓☉ 不同的突变剂的突变热点不一样。
▓☉ 有目的地在离体条件下制造位点特异性突变，然后设法导入生物体内，观察并分析这些突变的表现型。这种在体外条件下定向诱发突变的方法，称为离体定向诱变。
▓☉ 转录的起始核苷酸一般是嘌呤核苷三磷酸，即pppA或pppG。
▓☉ 实验室用三氯醋酸沉淀法追踪RNA的合成。
▓☉ 利福霉素类药抑制RNA合成的起始，利链霉溶菌素抑制RNA链的延伸。肝素是一种酸性粘多糖，与核酸竞争β’-亚基而妨碍了与有意义链的结合。
▓☉ 不同的基因种类有不同的辅助因子。
▓☉ 包括结构基因和控制区及调节基因的整个核苷酸序列叫操纵元。
▓☉ 操纵元中，从mRNA开始转录的位点以上，都是启动子序列。整个启动子分为CAP-cAMP结合位点和RNA聚合酶进入位点两个部分。
▓☉ Pribnow box位于-4——-13范围，序列为TATAAT，是RNA聚合酶的牢固结合位点。Sextama box位于-35附近，序列为TTGACA，是RNA聚合酶的识别位点。Pribnow box的碱基序列通过影响开放性启动子复合物的形成速度而控制转录。
▓☉ 各特异序列趋向于一致序列的突变及Pribnow box 、Sextama box间的距离趋向17bp的突变君表现为上升突变。
▓☉ 增强子对依赖于、不依赖于TATA框的转录均有增强效应，但对依赖于TATA框的转录的效应高一些。
▓☉ RNA聚合酶Ⅲ可转录5S r RNA基因、t RNA基因、部分sn RNA基因、腺病毒VA基因。
▓☉ 只有腺嘌呤核苷三磷酸充填了起始位点，另一个核苷三磷酸充填了延长位点并与模板互补，才能合成第一个磷酸二酯键，这一步为利福霉素SV抑制。利福平则抑制三核苷酸的形成。
▓☉ RNA聚合酶Ⅲ进行的转录，除了需TATA框及蛋白结合因子TFⅡD外，还需要两种启动子成分及其蛋白结合因子。
▓☉ 终止点并不固定在某一个残基上。
▓☉ ρ因子的活性有促进转录终止的活性，NTPase活性。
▓☉ λ噬菌体共有四个操纵元：λ阻遏蛋白操纵元、左向早期操纵元、右向早期操纵元、右向晚期操纵元。
▓☉ 加polyA的酶为RNA末端嘌呤核苷酸转移酶，所需的RNA序列特征为AAUAAA。
▓☉ 分布在富余G-C序列中的寡聚T（4bp以上）是真核生物RNA聚合酶Ⅲ转录的终止信号。
▓☉ 胞质内，mRNA的polyA尾巴与蛋白质结合形成mRNP。
▓☉ RNA酶Ⅲ必须作用于双链RNA，在两条链上的切口通常错开2bp。
▓☉ tRNA的加工酶有：tRNA核苷酸转移酶、RNA酶P、RNA酶D、RNA酶Ⅲ、RNA酶P4。
▓☉ tRNA基因的内元均位于tRNA反密码loop上。
▓☉ 第I类内元的拼接为5’-U↓……G↓-3’。有保守的P-Q-R-S互补序列。
▓☉ 内元中能与两个拼接点边界序列配对的一般序列为内部引导序列（IGS）。
▓☉ RNA酶P中的RNA为M1RNA，蛋白质为C5蛋白。
▓☉ 第Ⅱ类内元3’拼接点上游6——12bp序列保守，为PyPuPyPyTa*Py。
▓☉ 核基因mRNA的拼接点序列为5’-↓GU……AG↓-3’，内元3’端保守序列为PyXPyTPuA*Py。
▓☉ snRNA中仅UsnRNA的5’端序列能与mRNA前体的拼接点序列互补。
▓☉ 反式拼接的产物为Y型结构。
▓☉ 第I类内元的磷酸酯转移反应由鸟苷或鸟苷酸的亲核进攻引起，第Ⅱ类内元的磷酸酯转移反应由A*-2-OH发动，核基因mRNA内元的磷酸酯转移反应由A-2OH发动。
▓☉ tRNA均具有三叶草的二级结构和倒L状的三级结构，有五个主要的臂：携带氨基酸的接受臂、TψC臂、反密码子臂、双氢尿嘧啶臂（DHU）、附加臂。接受臂上有G•U配对，
▓☉ 3/4的tRNA只有3-5bp的附加臂，称第一类tRNA。其余含13-31bp的附加臂，称第二类tRNA。
▓☉ 无义密码子并非总是无义的，是稀有氨基酸如磷酸丝氨酸、硒半胱氨酸掺入肽链的正常途径。
▓☉ 配对的摇摆性完全是由tRNA反密码子臂loop的空间结构所决定的。
▓☉ 一组同功tRNA由同一氨酰tRNA合成酶催化而携带氨基酸。
▓☉ 许多抑制基因都是由含量低的少数tRNA基因突变而成。
▓☉ 氨酰tRNA合成酶与L形tRNA成内侧面结合，结合点包括：接受臂、DHU、反密码子臂。
▓☉ tRNA分子上决定携带氨基酸的区域称为副密码子（paracodon）。副密码子比密码子、反密码子更为古老。
▓☉ 氨酰tRNA合成酶与tRNA反应，参与校对的方式包括动力学校对、构象校对、化学校对。
▓☉ 真核生物的偏爱密码子差异比原核裁军生物要小一些。密码子使用的频率与胞内tRNA含量（tRNA丰度）呈正相关。相应于主要同功tRNA的密码子的使用频率几乎是最高的。
▓☉ 需要量少的蛋白基因中具有较多的与含有少量tRNA相应的密码子，用以控制该蛋白的合成速度。
▓☉ 在同一种tRNA所识别的几种同义密码子中，其使用频率也有明显的差异，这可能由密码子与反密码子的作用强度决定。
▓☉ 线粒体终止密码子有AGA、AGG、UAA、UAG。内部Met密码子有AUG、AUU，起始Met密码子为AUN（四个）。
▓☉ 根据摇摆配对学说，使用通用密码子的有机体至少需要32种tRNA分子。
▓☉ 线粒体tRNA在三维折叠方面和与其核糖体作用方面不同于细胞质tRNA。
▓☉ 密码早期进化过程中，采用RNY的自身互补形式。R为嘌呤核苷酸，Y为嘧啶核苷酸，N为任意核苷酸。
▓☉ 真核细胞中核糖体数目更多，其蛋白、RNA占总蛋白、总RNA的比例较原核细胞低。
▓☉ 原核细胞核糖体有55个蛋白，34个在大亚基中，21个在小亚基中。16SrRNA有10个甲基化位点，23S rRNA有20个甲基化位点。真核细胞核糖体有82个蛋白，49个在大亚基中，33个在小亚基中。18 SrRNA有43个甲基化位点，28S rRNA有74个甲基化位点。这些甲基化与核糖体RNA转录处理过程中的酶的识别有关。
▓☉ 原核生物核糖体小亚基RNA有26S、23S前体；大亚基RNA有43S、32S前体。
▓☉ 春日雷素与16SrRNA 3’末端的保守序列G-m26A- m26A结合。
▓☉ 位于30S亚基的作用位点有：mRNA结合位点、P位点。
▓☉ mRNA在两个密码子之间发生扭转，使两个tRNA从不同的方向与mRNA结合。mRNA对于核糖体的移动的本质是tRNA的移动。
▓☉ 真核生物的蛋白质合成的速度要低一些。
▓☉ 负责起始AUG识别的是tRNAfMet。负责内部AUG识别的是tRNAmMet。
▓☉ SD序列不完全相同，从而控制单位时间内起始复合物形成的数目，最终控制了翻译产物的数量。
▓☉ GTP同系物：GMP-PCP，其中，C代表连接αγ磷原子的是亚甲基。
▓☉ 黄霉素抑制EF-Tu的功能。甾酸霉素能使核糖体停在转位后的状态，是因为它稳定了EF-G、GDP与核糖体的复合物，使下一个氨基酸不能加到肽链中来。硫链丝菌素能抑制两种延伸因子的结合。
▓☉ Ts循环：延伸因子EF-Ts的作用就在于使使用过的EF-Tu•GDP能够转变为有用的形式EF-Tu•GTP。首先EF-Ts将GDP置换掉，生成结合的因子EF-Tu•EF-Ts。然后EF-Ts又被GTP置换出来生成EF-Tu•GTP，而EF-Ts又可以进行下一次循环。
▓☉ 没有一个tRNA 能与终止密码子作用，而是由特殊的蛋白质因子促成终止作用。
▓☉ 不管原核生物还是真核生物，释放因子都是作用于A位点，并且需要P位点被肽基-tRNA所占据。同样需要肽基的转移及把空载的RNA逐出核糖体。
▓☉ 如果两个AUG属于同一个阅读框，则形成两个长短不同的蛋白质。如果两个AUG位于不同的阅读框中，则合成两个完全不同的蛋白质。这样一来，一条mRNA可以合成两种蛋白质，因此称双功能mRNA。（bifunctional mRNA）
▓☉ 绝大多数真核生物基因表达过程中，总是识别第一个AUG，是由于真核生物tRNAiMet反密码子3’端的一个相邻碱基A的烷基化阻碍了它与AUG配对的摇摆性。
▓☉ 从昆虫到人类，泛素的氨基酸序列全部相同，这类基因大多是首尾相连的形式形成多基因家族，中间无任何间隔序列。
▓☉ 信号识别颗粒是小的RNA、蛋白质的复合体，其RNA为7SLRNA，有6种蛋白质。
▓☉ 可变表面糖蛋白（VSG）通过一种非蛋白质锚锚定于膜的表面，它是糖基-磷脂酰肌醇，其主体部分为磷脂酰肌醇，再通过己聚糖和乙醇胺的磷酸酯与蛋白质的羧端残基以酰胺键相连。
▓☉ 乙酰化主要发生在N末端的α-氨基、赖氨酸的ε-氨基；甲基化主要发生在α-氨基、ε-氨基及精氨酸的胍基及C-末α-羧基、ε-羧基；磷酸化主要发生在Ser-COOH 及Thr、Tyr-COOH；泛素化主要发生在α-氨基、ε-氨基；转氨基酸作用发生在N-α-氨基；多聚ADP糖基化主要发生在Arg-胍基；糖基化可通过N-糖苷键连接于Asn的酰胺键，也可通过O-糖苷键连接于Ser、Thr-OH的及Hyl、Hyp-OH，也可以通过S-糖苷键连接于半胱氨酸。
▓☉ 原核生物有三种释放因子，真核生物有一种释放因子。
▓☉ 正控制系统和负控制系统是按照没有调节蛋白存在的情况下操纵元对新加入的调节蛋白质的响应情况来定义的。负控制系统中的调节蛋白称为阻遏蛋白，正控制系统中的调节蛋白称为无辅基诱导蛋白。
▓☉ 负控制提供了一个万一保安机制，即万一调节蛋白失活，酶系统可以照样合成，只不过浪费一点而已，决不会使细胞因缺乏该酶系统而造成致命的后果。
▓☉ 细胞在获得任何调控机制之前，就应该具有使这些基因表达的能力。
▓☉ 在细菌中，同一代谢途径的所有酶的合成调控大多是一直的。
▓☉ 异丙基-β-D-硫代半乳糖苷（IPTG）有极强的诱导效应，而本身又不被分解，被称为安慰诱导物（gratuitous inducer）。
▓☉ 乳糖进入细胞后，由β-半乳糖苷酶催化变为诱导物别乳糖（allolactose）。
▓☉ 阻遏蛋白结合位点的DNA序列的对称性与阻遏蛋白四聚体的对称性是相应的，以+11为对称轴，每边各6bp的对称序列。
▓☉ 阻遏蛋白与Lac O的结合而提高了少数嘌呤碱基对甲基化的敏感程度。由于在DNA-阻遏蛋白的复合物中形成了一个憎水的口袋，从而加强了甲基化作用。
▓☉ 用胰蛋白酶在阻遏蛋白59-60位切断得抗胰蛋白酶核心和长头片段，N-端51肽片段称短头片段，有与操作子结合的能力。
▓☉ 阻遏蛋白四聚体结合于操作子时，诱导物是能与之结合的，诱导物结合位点位于核心片段上。
▓☉ 任何使阻遏蛋白与操作子结合的特异性下降20-30倍的变异，都使Lac酶系统的合成变为组成型。
▓☉ Lac操作元的突变体中，i-、is 位于核心片段，而it、i-d位于头部片段，其中，is 、it为不可诱导的显性突变。
▓☉ cAMP-CAP不仅调控乳糖、半乳糖、阿拉伯糖等糖类代谢有关的酶，而且三羧酸循环和呼吸链酶系统中的大多数酶，分解各种碳源底物的酶，降解某些氨基酸的酶、乙醛酸途径的酶等均表现为对葡萄糖效应敏感。
▓☉ 细胞代谢半乳糖需三中酶：半乳糖激酶、半乳糖转移酶、半乳糖表异构酶。
▓☉ 由一个调节基因控制的几个操纵元称调控元（regulon）。
▓☉ AraC蛋白有两种形式。没有阿拉伯糖存在时，表现为对AraBAD和AraC有阻遏作用，这种形式称为Crep。有阿拉伯糖存在时，表现为对AraBAD和AraC的诱导作用，这种形式称为Cind。
▓☉ 有葡萄糖存在时，即没有cAMP-CAP时，AraC也能以很低的本底水平表达很快会被Crep所阻遏，这种作用叫自身调控。
▓☉ 基因的表达按一定时间顺序而展现的，这种调控机制称时序调控，基因的时序调控大多是通过一种或几种蛋白因子与RNA聚合酶的相互作用来实现的。
▓☉ 在热震惊反应中大量表达的基因称热震惊基因。高盐环境、重金属离子、极度干燥等均能引起热震惊反应。广义上讲，它们均为应急反应（stress response）。由 δ32参与构成的RNA聚合酶全酶识别热震惊基因启动子。
▓☉ 从大肠杆菌到人类都具有热震惊基因。
▓☉ 热震惊反应不需要δ70，但它在热震惊基因中仍大量表达。
▓☉ ADPRT（ADP核糖基转移酶）可以将一个或两个ADP核糖基连接到RNA聚合酶α亚基的精氨酸胍基上，经修饰的α亚基使核心酶对寄主α亚基亲和力降低，而与T4基因所编码的蛋白Mot亲和力提高。
▓☉ 寄主拮抗溶源化的功能即hfl基因的表达受到cAMP的负调控。
▓☉ 从Pm起始转录的CImRNA没任何前导序列，缺少核糖体结合位点（S-D序列）。
▓☉ 溶原化过程是λ噬菌体的att位点与寄主的att位点进行位点特异性重组的过程。
▓☉ λ噬菌体的烈性突变是由操作子的突变引起的，只进行裂解生长。
▓☉ 阻遏或除阻遏的调控系统或多或少都带有全或无的性质。
▓☉ 衰减子系统的控制和阻遏蛋白的控制在方向上是相同的。
▓☉ 衰减子序列本身不能实现衰减作用，而必需通过对前导序列上14个氨基酸的前导序列翻译才能实现，因此衰减作用的实质是以翻译手段控制基因的转录。
▓☉ 在某些操纵元中，衰减子可以对不止一种氨基酸饥饿作出反应。
▓☉ 当前导肽翻译作用不存在时，mRNA必定在衰减子处终止。
▓☉ 负责合成嘧啶核苷酸的基因也有衰减子结构。
▓☉ 在色氨酸操纵元的衰减子结构中，先导肽的终止密码子位于终止子上游方向约45bp处，而在天冬氨酸转氨甲酰酶操纵元（pyrBI）中，先导肽的终止密码子位于终止子下游方向约25bp处；色氨酸操纵元中，是由于缺少色氨酸而使核糖体在连续的两个色氨酸密码子处停顿而影响了终止子结构的形成，其调控位点是两个连续的色氨酸密码子，而在pyrBI操纵元中，是由于缺少UTP使聚合酶在暂停位点发生停顿，使翻译核糖体裁追赶上RNA聚合酶。
▓☉ 反义RNA通过互补的碱基与特定的mRNA结合，结合位点通常是mRNA上的S-D序列、起始密码子AUG和部分N端的密码子，从而抑制mRNA的翻译，这类RNA称为干扰mRNA的互补RNA（micRNA），可用于研究基因的功能。
▓☉ 终止子结构的意义不仅仅在于转录的终止，还决定mRNA 的寿命。
▓☉ 由于sib位点位于整合酶基因的下游，而且整合酶mRNA的降解是从3’向着5’进行的，因此，sib位点对于整合酶基因表达的负调控又称返回调控（retroregulation）。
▓☉ 细菌中参与mRNA的降解的内切酶主要是RNaseⅢ。
▓☉ mRNA或经RNaseⅢ切断的mRNA片段都可以被3’ 外切核苷酸酶降解。
▓☉ 有的蛋白质能直接参与控制自身mRNA的翻译性。它的mRNA也有其结合位点。
▓☉ RF2对自身mRNA翻译的控制是利用它释放肽链的职能提前终止其mRNA的翻译。
▓☉ RF2的氨基酸密码子不处于同一阅读框中。
▓☉ EF-Tu的数目是核糖体瞩目的10倍，RNA聚合酶的每种亚基数目要比核糖体数目要少一些。
▓☉ 有独立S-D序列的基因，表达不受调节蛋白的控制。
▓☉ 细菌对不良营养条件产生的一系列反应叫严谨反应（stringent response），它调控了蛋白合成、基因转录、DNA复制等。反映触发器是位于核糖体A位上的无负载tRNA。
▓☉ 无负载tRNA进入A位后，无法形成新的肽键，GTP却在不断的消耗，形成空转反应（idling reaction）。
▓☉ 生成魔斑的反应需relA基因产物核糖体蛋白质L11及tRNA的TψC区。
▓☉ 碳源不足时，细胞内产生cAMP，氨基酸不足时，产生ppGpp、pppGpp。真核复制叉停顿时，产生ApppA，刺激真核DNA聚合酶α的活性以促进DNA的合成。
▓☉ 真核基因表达的研究手段有重组DNA技术、组织培养技术、定向诱变技术。
▓☉ RNA驱动的杂交用于非重复序列DNA，一般用回放实验来鉴定。
▓☉ Cot1/2为C/CO=1/2时的Cot的值，Cot1/2=1/K，K为复性二级反应常数。R ot1/2为某一cDNA组分半数分子与mRNA形成双链杂合体所需的R ot值。R ot为RNA浓度与反应时间的乘积。C ot为DNA浓度与反应时间的乘积。
▓☉ RNA饱和杂交试验中，是稀少mRNA驱动了DNA的杂交。
▓☉ 测定组织中mRNA的重复情况可用加性饱和杂交试验及组织过量mRNA与非重复DNA杂交。
▓☉ 凡能mRNA与杂交的DNA叫mDNA。
▓☉ 在个体发育过程中，表达的基因数目逐渐减少。
▓☉ 持家基因和奢侈基因在各种细胞类型中的功能表达范围及表达强度不同，细胞对它们的调控途径和机制也有不同。
▓☉ 引起同形异位现象的突变称同形异位突变（homeotic mutations）。
▓☉ 只引起触角末段部分转变为脚的相应末端部分，其余部分与触角相同，这种突变称芒脚突变。
▓☉ 果蝇中，有两个同形异位基因簇，一个叫ANT-C，包括Dfd、Scr、FtzAntp四个基因，另一个叫BX-C，包括Ubx、αbd-A、αbd –B三个互补群，每个互补群有一个以上的基因。同形异位基因中，含有高度保守的180bp的DNA序列，构成同形异位框（homeobox）。
▓☉ 未扩增的rDNA成簇存在，重复串联在一起，形成核仁组织区；扩增后的rDNA以一个个环状DNA分子的形式出现，大多有2个以上的拷贝。
▓☉ 非稳定系中扩增的dhfr基因在基因组染色体外以双小染色体形式存在；稳定系中扩增的dhfr位置染色时表现为均一染色区（homogeously staining region，HSR）。
▓☉ rRNA基因大多是活跃转录的。在整个核仁区内，大部分DNA以游离状态存在。
▓☉ SP6RNA聚合酶和RNA聚合酶Ⅱ不能从有核小体的启动子上发起转录，但可以进行链的延伸并置换核小体。
▓☉ 1分子HMG能使约含10-20核小体的染色质对DnaseI优先敏感。
▓☉ 超敏感位点的存在是染色质的特点，游离DNA不存在此位点。
▓☉ 超敏感位点建立于转录开始之前。
▓☉ 组蛋白一般在细胞周期的某一时刻发生，在另一时刻消失。
▓☉ 哺乳动物离体细胞H1磷酸化发生在有丝分裂期，每一个H1分子可以接受6个磷酸分子。
▓☉ 泛素以C末的Gly的羟基与H2A上Lys-119远端氨基形成异肽键。泛素修饰的H2A（U H2A）基本不存在于异染色质内，而主要位于活跃基因序列的核小体中。
▓☉ 用MspI鉴定CCGG的存在，用HapⅡ来鉴定这些CCGG是否甲基化。
▓☉ 同一组织不同细胞中甲基化在DNA上的位置总是一致的。
▓☉ Britten-Dauidson模型中的调控方式有：基因重复、通过复合控制系统来调控单一基因的转录活性，其激活因子由综合者基因（integrator）产生。
▓☉ 所有含有同样接受位点的基因组成一组基因，同一感受位点控制下的一组基因叫一套基因。（battery）
▓☉ TATA框是控制转录精确性的序列。UPE控制转录起始的频率，启动子强度的改变就取决于UPE的种类和数目。
▓☉ 增强子必须含有两个或两个以上的增强子成分才具有自动的促进转录的功能，它们与激活蛋白的结合是各自独立的。
▓☉ 结合于同一增强子成分的两个转录因子产生一个激活结构域。
▓☉ 只有当某种组织或细胞具备增强子所需的全部反式作用因子时（1-4种），该增强子才显示促进转录的功能。
▓☉ 在天然存在的增强子和启动子中，有些DNA序列及其反式作用因子是共同的，可以互换。
▓☉ SP1识别序列GGGCGG，是非对称的，其作用是双方向的，SP1无组织特异性，均结合于GC框的大沟中，位于DNA栓螺旋的同一侧。启动子的GC框上有无SP1，转录效率相差10-25倍。
▓☉ CTF结合于CCAAT框，作用于DNA大沟，无细胞专一性。
▓☉ 可诱导的顺式作用成分有：对热震惊、重金属、病毒感染生长因子、固醇类激素等反应的基因调控元。
▓☉ 不同物种的同一种可诱导基因的顺式调控成分有很大的保守性。
▓☉ 各个基因为重金属所诱导的水平数取决于它的拷贝数。
▓☉ Ig基因表达需要的DNA序列有：B细胞特异性的增强子、Ig启动子、细胞专一性的转录后控制所必需的基因内序列。
▓☉ Kappa基因的诱导表达试剂有：脂多糖（LPS）、phorbol酯类、环己亚胺。NF-κB的修饰是磷酸化。
▓☉ 真核rRNA基因启动子分两个部分：-40——+150称近启动子，确定转录起始的精确位置；-165——-40为远启动子，影响转录的频率。
▓☉ RNA聚合酶Ⅲ的启动子可位于-3上游，也可位于+50下游。
▓☉ 真核生物不同RNA聚合酶使用共同的转录因子。U系列RNA基因的转录由一个共同的转录因子介导。
▓☉ 增强子能增强所有三种RNA聚合酶的转录。
▓☉ 啤酒酵母中，不同氨基酸合成途径处于通用机制的控制之下，这一交叉调控途径称通用氨基酸控制，它发生在转录水平，其5’端非编码区的TGACTC重复为必需。
▓☉ 不同组织的调控自己的mRNA水平主要的是对hnRNA的选择加工。
▓☉ RNP颗粒的形成是RNA加工的先决条件。
▓☉ mRNA的选择性拼接有七种类型：匣子型、互斥型、内部拼接点型、内元滞留型、不同5’末端型、不同3’末端型，其中内部拼接点型又分内部供体拼接点型、内部受体拼接点型。
▓☉ 真核细胞中，“持家”基因的mRNA是长寿命的，高度分化的细胞中，mRNA也极为稳定。mRNA寿命延长来提高蛋白质的翻译水平的调控形式为翻译扩增。
▓☉ 家蚕丝心蛋白合成过程中，其扩增有：复制水平扩增、转录水平扩增、翻译水平扩增。
▓☉ 自体调控机制需要N末端的序列Met-Arg-Glu-Ile，见于微管蛋白中。
▓☉ RNA聚合酶Ⅲ的启动子并非都是基因内启动子。
▓☉ 任何影响转录过程和翻译过程的开启关闭这两个过程的速率的较为直接的因素及其作用就是基因的表达调控。突出：开关、快（多）慢（少）。
▓☉ 蛋白二聚体的组合方式有：平移对称、二倍轴对称、二倍旋转对称、螺丝对称。调控蛋白二聚体采取二倍旋转对称形式，其识别的DNA序列为反向重复序列。
▓☉ λ阻遏蛋白对于自身基因CI的正调控作用是一种反馈放大。
▓☉ 热乎劲造成基因型变化的基因交流过程都叫遗传重组。分为：同源重组、位点特异性重组、转座作用、异常重组。
▓☉ 细菌及某些低等生物的转化、细菌的转导、接合、噬菌体的重组均为同源重组。
▓☉ 同源重组涉及到参与重组的双方DNA的断裂和交换复合。其步骤有：切断、链置换、单链浸入、loop切除、链同化、异构化、分支迁移等。称为Holliday模型。
▓☉ 细菌中的同源重组又叫依赖RecA重组。位点特异性重组不需要RecA蛋白的参与。
▓☉ 两条DNA分子间形成的交叉点可以沿DNA移动。
▓☉ 一条亲体双螺旋分子和另一条亲体分子共价相连，中间一段异源双链区域，这种重组叫交互重组。
▓☉ 大肠杆菌中，Chi结构只出现在recA+细胞中，不出现在recA—细胞中。
▓☉ 对于处于异源双链区域内的基因或遗传标记，不论发生何种方式的拆分，都会影响到它们的遗传学行为。
▓☉ 通过异源双链区域内不配对的碱基的修复而进行的基因矫正过程称基因转换，它并不倚依于交互重组的发生。
▓☉ 表型上观察到的基因重组并不必然伴随着两侧基因的交互重组。
▓☉ 基因转换可以发生的情况有：①在减数分裂时非姐妹染色子体的等位基因之间可以发生；②有丝分裂姐妹染色子体的等位基因之间可以发生；③在有丝分裂、减数分裂时姐妹染色子体的非等位基因之间可以发生；④在有丝分裂、减数分裂时同一染色子体的非等位重复基因之间可以发生。
▓☉ 普遍性转导、特异性转导的遗传重组都发生在双链DNA片段和完整的DNA分子之间，它们需要RecA、RecBCD蛋白。
▓☉ RecA蛋白在遗传重组中的作用有：促进同源DNA联会，促进DNA单链分子间的单链交换。
▓☉ 影响RecA蛋白与单链DNA结合稳定性的因素有：阴离子种类、核苷酸辅因子。
▓☉ 两条同元的线状双链DNA分子中只要一条含有一段单链区，就能形成Holliday中间体。
▓☉ 所有生物中的同源重组都需要RecA蛋白或类似的蛋白质的催化。
▓☉ RecBCD蛋白酶的活性有：①依赖于ATP的单链和双链外切酶活性；②利用水解ATP的能量对线性DNA的螺旋酶活性；③序列特异性的单链内切酶活性。
▓☉ RecBCD蛋白对线性双链DNA的外切酶活性最高，对平末端的双链DNA的螺旋酶活性最高。
▓☉ DNA分子上的重组热点是Chi位点，其序列为5’-GCTGGTGG-3’。
▓☉ RecBCD—、SbcB—双重突变体中，原本效率低的TecF途径效率变高。
▓☉ 酵母的接合型的转变是DNA序列的代换。
▓☉ int基因的转录调控和CI基因的调控是一致的，Int是一种结合蛋白质，它只有拓扑异构酶I活性。
▓☉ 细菌中所有的转座元都携带有其转座必需的酶。
▓☉ 转座作用引起的直接作用有：复制元融合、基因缺失、倒位或易位。
▓☉ 绝大部分转座元都可以在染色体的任何碱基序列内插入。
▓☉ 转座作用的频率和自发突变的频率相当。
▓☉ 大多转座元在每次转座中造成的同向重复序列不相同，其长度是一定的。
▓☉ 同一转座元不同拷贝的末端倒转重复序列总是一样的。
▓☉ 插入序列只含少数与自身转座有关的基因，是细菌染色体、质粒、某些噬菌体的正常组分。
▓☉ 类插入序列的臂中间为一个单一的开放阅读框，两侧为较短的末端重复序列。
▓☉ 复合转座元的臂本身也是插入序列或类插入序列叫
▓☉ 转座元是长期进化中形成的一种更好地保存自己和扩增繁殖的方式。
▓☉ 转座没有游离的转座元分子产生。
▓☉ 所有的转座元都可以导致共合体的产生。
▓☉ TnA家族的转座元没有IS或IS组件。
▓☉ TnpR蛋白对共合体的拆分涉及到两个转座元拷贝间的重组，只能在内部拆分序列（IRS位点）发生。
▓☉ 游离的Mu噬菌体DNA两端均有一段寄主DNA，它们在再次整合时消失。
▓☉ Mu DNA不同分子中，右侧的的相反走向存在的3kb序列叫G片段。它决定了寄主特异性，编码了负责吸附寄主细胞的尾丝蛋白。
▓☉ 真核生物基因组流动性比原核生物基因组要大。
▓☉ Ty成分的转座频率比细菌的转座频率要低。
▓☉ Ty成分的转座机制是由DNA转录出RNA，然后再反转录出DNA。
▓☉ Ty成分的存在为酵母基因组提供了许多袖珍同源区域，它们间可以发生同源重组。
▓☉ Ty成分可以因两端同向重复δ成分之间的重组而圈出切除，留下一个δ成分。
▓☉ lopia成分可以以游离环状DNA分子形式而单独存在，其转录产物均被限制在细胞核中。
▓☉ 玉米的控制成分有Ac-Ds、Spm、Dt等。
▓☉ 典型的还原病毒有三个编码基因：gag，编码一个多蛋白前体，经翻译后处理成为几种核粒蛋白；pol与gag，共同编码一个多蛋白质，酶切后产生逆转录酶、整合酶及蛋白酶；env，编码外膜糖蛋白前体。
▓☉ 还原病毒的长末端重复CTR的序列为U3RU5。
▓☉ 原病毒与细胞基因组DNA的连接序列为5’-TG……CA-3’。
▓☉ 除RSV外的强致癌病毒都属缺陷型病毒。
▓☉ 非病毒返座元没有共同的结构特征。
▓☉ RNA聚合酶Ⅱ转录产物的返座假基因全部来自于完全处理的mRNA。
▓☉ 果蝇、鸡中没返座假基因。哺乳动物中，3-磷酸甘油酸脱氢酶的返座基因最丰富。
▓☉ 转座作用一般伴随复制过程，使得转座元的拷贝数增加。
▓☉ 真核生物的转座元有：果蝇的P成分、FB成分、玉米的Ac-Ds转座系统。
▓☉ 氯霉素可用于质粒的扩增。
资 料 篇 分 子 遗 传 学 分子遗传学常用词汇
※ 腺嘌呤Adenine(A)：一种碱基，和胸腺嘧啶T结合成碱基对。
※ 等位基因(Alleles)：同一个基因座位上的多种表现形式。一般控制同一个性状，比如眼睛的颜色等。
※ 氨基酸（Amino Acid）：共有20种氨基酸组成了生物体中所有的蛋白质。蛋白质的氨基酸序列和由遗传密码决定。
※ 扩增（Amplification）：对某种特定DNA片段拷贝数目增加的方法，有体内扩增和体外扩增两种。（参见克隆和PCR技术）
※ 克隆矩阵（Arrayed Library）：一些重要的重组体的克隆（以噬菌粒，YAC或者其他作载体），这些重组体放在试管中，排成一个二维矩阵。这种克隆矩阵有很多应用，比如筛选特定的基因和片段，以及物理图谱绘制等。从每种克隆得到的遗传连锁信息和物理图谱信息都输入到关系数据库中。
※ 自显影技术（Autoradiography）：使用X光片来显示使用放射性元素标记的DNA片段的位置，常用在使用凝胶将DNA片段按照片段大小分离之后，显示各个DNA片段的位置。
※ 常染色体(Autosome)：和性别决定无关的染色体。人是双倍体动物，每个体细胞中都含有46条染色体，其中22对是常染色体，一对是性染色体（XX或者XY）。
※ 噬菌体（Bacteriophage）：参见phage
碱基对(Base Pair，bp)：两个碱基（A和T，或者C和G）之间靠氢键结合在一起，形成一个碱基对。DNA的两条链就是靠碱基对之间的氢键连接在一起，形成双螺旋结构。
※ 碱基序列（Base sequence）：DNA分子中碱基的排列顺序。
※ 碱基序列分析（Base Sequence Analysis）：分析出DNA分子中碱基序列的方法（这种方法有时能够全自动化）
※ cDNA：参见互补DNA
※ 厘摩(cM)：一种度量重组概率的单位。在生殖细胞形成的减数分裂过程中，常常会发生同源染色体之间的交叉现象，如果两个标记之间发生交叉的概率为1％，那么它们之间的距离就定义为1cM。对人类来说，1cM大致相当于1Mbp。
※ 着丝点（Centromere）：在细胞的有丝分裂过程中，从细胞的两端发出纺锤丝，连接在染色体的着丝点上，将染色体拉向细胞的两级。
※ 染色体（Chromosome）：细胞核中能够自我复制的部分，包含承载遗传信息的DNA分子。原核生物中只有一个呈环状的染色体；而真核生物中一般包含多个染色体，每条染色体都由DNA和蛋白质构成。
※ 克隆库(Clone Bank)：参见基因组文库（genomic library）。
※ 克隆 (名词，Clones)：从同一个亲代细胞形成的一组细胞。
※ 克隆（动词，Cloning）：形成大量子细胞的无性繁殖过程，这些子细胞和亲代细胞完全相同，这个过程称为克隆。
※ 克隆载体（Cloning Vector）：通常采用从病毒、质粒或高等生物细胞中获取的DNA作为克隆载体，在载体上插入合适大小的外源DNA片段，并注意不能破坏载体的自我复制性质。将重组后的载体引入到宿主细胞中，并在宿主细胞中大量繁殖。常见的载体有质粒，噬菌粒，酵母人工染色体。
※ 互补DNA（cDNA）：以信使RNA为模板合成的DNA，常常采用互补DNA的一条链作为绘制物理图谱时的探针。
※ 互补序列（Complementary sequence）：以一条核苷酸链为模板，根据碱基互补规则形成的互补链，称为该模板的互补序列。
※ 保守序列（Conserved Sequence ）：指DNA分子中的一个核苷酸片段或者蛋白质中的氨基酸片段，它们在进化过程中基本保持不变。
※ 邻接图谱（Contig Map）：邻接图谱描述覆盖了整个染色体的小片段的顺序关系，这些小片段相互邻接，两个片段通过有重叠部分推断出两者相互邻接。
※ 邻接片段（Contigs）：染色体片段的克隆，两个片段通过有重叠部分推断出两者相互邻接
※ 噬菌粒（Cosmid）：人工构造的含有Lambda抗菌素的cos基因的克隆载体。噬菌粒能够引入到？？？Lambda抗菌素微粒中，然后注入到大肠杆菌中去，这样我们就可以将长达45kb的DNA片段引入到宿主细菌的质粒载体中。
※ 交叉（Crossing over）：在减数分裂时，来自父本的染色体和来自母本的染色体有时会发生断裂，然后交换断裂部分重新组合成新的染色体，这种交叉常常会导致等位基因的交换。
※ 胞嘧啶（Cytosine）：碱基的一种，和鸟嘌呤结合成碱基对C－G。
※ 双倍体（Diploid）：一整套遗传物质中包含成对的染色体，一条来自父本，一条来自母本。大多数动物的细胞（配子细胞除外）都含有双倍体的染色体。
脱氧核糖核酸DNA ：编码遗传信息的大分子。DNA是一种双链结构，两条链之间通过碱基对之间的氢键相互连接。相互配对的核苷酸之间有着严密的规则，因此我们能够通过一条链的顺序推断出另一条链的顺序。
※ DNA复制（replication）：以现有DNA的一条链为模板合成一条新的链。在人类和其他真核生物细胞中，DNA的复制在细胞核中进行。
※ DNA序列（sequence）：DNA片段、基因、染色体、基因组中的碱基排列顺序。
结构域（Domain）：蛋白质中一个有着特定功能的独立单元。多个结构域共同构成蛋白质的功能。
※ 双螺旋（Double Helix）：DNA的两条链互相缠绕在一起，形成一种双螺旋结构。
※ 大肠杆菌（E Coli）：细菌的一种。遗传学家对大肠杆菌研究得比较透彻，大肠杆菌的染色体比较小，通常没有致病性，易于培养。
※ 电泳技术（Electrophoresis）：分离大分子的一种方法，能够从一堆混杂在一起的DNA或者蛋白质中依据各个片段的大小将它们分开。一般在介质两端加电压，介质一端设有小槽，槽内放有待分离的大分子溶液，在电场的作用下，大分子会从一端向另一端运动，但是由于自身的大小或分子量的不同，它们的泳动速度是不同的，因此我们可以根据它们的位置将它们分离开来。常用的介质有琼脂糖和聚丙稀酰胺。
内切核酸酶（Endonuclease）：内切核酸酶能够在核酸底物的某个内部切点上切开。
※ 酶（Enzyme）：一种特殊的具有催化作用的蛋白质，它能够加快生化反应的速度，但是不改变反应的方向和产物。 ※ 真核生物（Eukaryote）：细胞或生物自身有细胞膜包被，有结构独立的细胞核，以及发育完全的细胞器。除了病毒、细菌和蓝藻绿藻外，绝大多数生物都是真核生物。
※ 外显子（Exons）：基因中有编码蛋白质功能的部分。
※ 外切酶（Exonclease）：外切酶从DNA片段的自由端开始酶切。
※ 荧光原位杂交（FISH：fluorescence in situ hybridization）：荧光原位杂交方法是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。
※ 流式细胞术：根据细胞或者染色体的光吸收性和光发射性对材料进行分析的方法。
※ 配子（Gamete）：成熟的雄性或雌性生殖细胞（精子或卵子），只有单倍体的染色体。
※ 基因（Gene）：遗传的基本结构和功能单位。基因是特定染色体上特定位置的一段核苷酸片段，能够编码特定功能的蛋白质。
※ 基因表达（Gene Expression）：基因编码的信息转化为细胞结构并在细胞中行使功能的过程。包括转录成信使RNA接着翻译成蛋白质的基因，以及转录成RNA但是不翻译成蛋白质的基因。
※ 基因家族（Gene Families）：一组关系紧密，表达产物相似的基因。
※ 基因图谱（Gene Mapping）：在一个DNA分子上决定基因的顺序及其相互间的距离。包括遗传图谱和物理图谱。
※ 基因产物（Gene Product）：基因表达过程中形成的RNA或蛋白质。基因表达产物的多少常用来衡量一个基因的表达活性，如果一个基因的表达产物异常减少的话，这种基因产物的数量异常常常预示着疾病基因的存在。
※ 遗传密码（Genetic Code）：信使RNA上每三个一组的核苷酸序列，决定了蛋白质肽链上的一个氨基酸。DNA上的碱基序列控制形成信使RNA上的核苷酸序列，进而决定了蛋白质肽链上的氨基酸序列。
※ 遗传学（genetics）：研究特定性状的遗传行为的科学。
※ 基因组（Genome）：一种生物所有染色体上的遗传物质，称为基因组，基因组的大小常常采用碱基对的数目来表示。
基因组计划（Genome Project）：基因组计划的目标是绘制基因组的图谱，对基因组进行测序。
※ 基因组文库（Genomic Library）：对某个染色体，制备随机产生的、相互之间有重叠部分的片段的克隆。
※ 鸟嘌呤（Guanine）：碱基的一种，和胞嘧啶以氢键连接形成碱基对C-G.
※ 单倍体（Haploid）：单倍体细胞中只有一套染色体（是体细胞中的染色体数目的一半），比如动物的精子和卵子、植物的卵细胞和花粉都是单倍体细胞。
※ 杂和体（Heterozygosity）：同源染色体的某个位点上有不同的等位基因，这个细胞就称为杂和体。
※ Homeobox：很多基因中都会发现一些共同的碱基序列。对果蝇和人类的研究都发现了Homeobox的存在。在果蝇中存在一种Homeobox, 它能界定哪些基因在何时表达。。
※ 同源性（Homologies）：指同种类不同个体或者不同种类个体之间的，染色体或者蛋白质序列的相似性
※ 同源染色体（Homologous Chromosome）：一对染色体，分别来自父本和母本，染色体上有着相同的线性基因序列。
※ 基因治疗（Human Gene Therapy）：直接在细胞中引入正常的DNA以治疗遗传疾病的方法。
※ 人类基因组行动计划：是自1986年美国能源部领导的项目的总称。包括(1)：建立某个染色体的DNA片段的顺序（2）开发分析基因图谱和测序的算法（3）开发DNA检测和分析的新设备。现在的名称是人类基因组计划。而整个美国的有关工作则称为人类基因组项目，由美国能源部和国立卫生研究院共同领导。
※ 杂交（Hybridization）：两段互补的DNA单链，或者一段DNA单链和一段RNA依照碱基互补规则形成一条双链的过程。
※ 生物信息学（Informatics）：使用计算机和统计方法作为工具，管理从试验中得到的大量信息。生物信息学包括：数据库搜索的快速算法，对DNA的分析方法，从DNA序列来预测蛋白质的序列和结构。
※ 原位杂交（in situ hybridization）：使用DNA或者RNA探针来检测与其互补的另一条链在细菌或其他真核细胞中的位置。
分裂间期（interphase）：整个细胞周期中的一部分，在这个期间细胞完成染色体中DNA的复制和相关蛋白质的合成，染色体呈现出染色质的形态即长的细丝状。
※ 内含子（Introns）：基因中除了外显子，剩余的DNA序列就构成了内含子，内含子被转录成RNA，但是接着就被剪切掉，因此内含子不编码蛋白质。
※ 体外（in vitro）：在一个活体生物之外。比如DNA的体外复制，它不使用将外源DNA引入到宿主细胞内进行大量繁殖的方法。
※ 染色体组型（Karyotype）：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。
※ 文库（library）：从某条染色体上制取的DNA片段未经排序的克隆集合，克隆之间的顺序关系可以通过物理图谱来显示。
连锁关系（Linkage）：两个标记之间的邻接关系。如果两个标记间距离比较近的话，那么在减数分裂发生交叉，两个标记被分离的概率就比较小。
※ 连锁图谱（Linkage Map）：染色体上两个遗传位点之间相对位置的关系。两个位点之间的距离依据它们共同遗传的概率来确定。
※ 定位（Localize）：确定一个基因或者标记在染色体上的原始位置。
※ 位点（Locus：Loci as pl）：染色体上一个基因或者标记的位置。位点有时特指DNA上有表达功能的部分。
※ 酶切图谱（Macrorestriction Map）：描述限制性内切酶的酶切点的位置和距离信息的图谱。
※ 标记（Marker）：染色体上一个可以被识别的区域（比如限制性内切酶的酶切点，基因的位置等）。标记的遗传能够被检测出来。标记可以是染色体上有表达功能的部分（比如基因），也可以是没有编码蛋白质功能但遗传特性能够被检测出来的部分。
※ 减数分裂（Meiosis）：精母细胞或卵母细胞的染色体只复制一次，但是两次连续的分裂，最终产生4个子细胞，每个子细胞的染色体数目减半。
※ 信使RNA（MessengerRNA）：携带遗传信息，在蛋白质合成时充当模板的RNA。
四分体时期（Metaphase）：在有丝分裂和无丝分裂过程中，每条染色体经过复制都形成两条姐妹染色单体，这样两条同源染色体就包含4条染色单体，它们在纺锤丝的牵引下，排列在赤道板上。此时最适宜对染色体进行观察。
※ 有丝分裂（Mitosis）：细胞的一种繁殖方式，每个细胞都形成和亲代细胞两个完全相同的子细胞。
※ Multiplexing：一种同时采用多种样品的测序方法，能够大大提高测序速度。
※ 突变（Mutation）：DNA序列上任一种可以被遗传的变易。
※ 核苷酸（Nucleotide）：DNA和RNA的基本组成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子碱基。多个核苷酸通过磷酸二酯键连接成一条链状。
※ 细胞核（Nucleos）：真核细胞中的一种细胞器，内含遗传物质。
癌基因（Oncogene）：一种能够导致癌症的基因。许多致癌基因都直接或间接地控制细胞的成长速度。
※ 噬菌体（phage）：一种以细菌为宿主细胞的病毒。
※ 物理图谱（Physics Map）：物理图谱描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位)，这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点，基因等。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。对于人类基因组来说，最粗的物理图谱是染色体的条带染色模式，最精细的图谱是测出DNA的完整碱基序列。
※ 质粒（Plasmid）：质粒是细菌的染色体外能够自我复制的环状DNA分子。它能够和细胞核中的染色体明显地区别开来，而且并不是细胞生存的必要物质。一些质粒适宜于引入到宿主细胞中去，并利用宿主细胞的DNA大量繁殖，因此我们常常采用质粒作为外源DNA的载体，外源DNA借助于质粒在宿主细胞中大量繁殖。
※ 多基因病（Polygenic Disorder）：有多个基因位点共同决定的遗传病（如心脏病、糖尿病、一些癌症等）。这类疾病的遗传由多个基因位点共同控制，因而比单基因病的遗传更为复杂。
※ 多聚酶链式反应（PCR）：一种体外扩增DNA的方法。PCR使用一种耐热的多聚酶，以及两个含有20个碱基的单链引物。经过高温变性将模板DNA分离成两条链，低温退火使得引物和一条模板单链结合，然后是中温延伸，反应液的游离核苷酸紧接着引物从5‘端到3’端合成一条互补的新链。而新合成的DNA又可以继续进行上述循环，因此DNA的数目不断倍增。
※ 多聚酶（Polymerase）：多聚酶具有催化作用，能够加快游离的核苷酸和DNA模板结合形成新链的反应速度。
※ 多态性（Polymorphism）：多个个体之间DNA的差异称为多态性。DNA变异概率超过1％的变异，比较适宜作为绘制连接图谱的证据。
※ 引物（Primer）：预先制备的比较短的核苷酸链，在新链合成过程中作为引物，游离的核苷酸在引物之后按顺序和模板上的碱基结合，形成新链。
※ 原核生物（Prokaryote）：原核生物没有细胞膜，结构清晰的核以及其他细胞器。细菌是原核生物。
※ 探针（Probe）：是一条DNA单链或者一条RNA链，具有特定的序列，并且使用放射性元素或者免疫特性物质进行标记。探针和克隆库中的某条互补片段结合成一条双链结构，我们可以借助于探针的检测来获知与其互补的链的位置。
※ 启动子（Promoter）：DNA上的一个特定位点，RNA聚合酶在此和DNA结合，并由此开始转录过程。
※ 蛋白质（Protein）：一种由一条或者多条肽链构成的大分子。每条肽链上核苷酸的顺序是由基因外显子部分的碱基序列决定的。蛋白质是细胞、组织和器官的重要组成部分，每种蛋白质都具有特定的功能。酶、抗体和激素等都是蛋白质。
※ 嘌呤（Purine）：一种含氮的单环结构物。是核苷酸的重要组成部分，有腺嘌呤A和鸟嘌呤G两种。
※ 嘧啶（Pyrimidine）：一种含氮的双环结构，是核苷酸的重要组成部分。分为胞嘧啶C，胸腺嘧啶T和尿嘧啶U三种。
※ 重组克隆（Recombinant Clone）：将不同来源的DNA片段合成在一个DNA分子中，这种技术称为重组，得到的分子为重组克隆。
※ DNA重组技术（Recombinant DNA Technology）：在细胞体外将两个DNA片段连接成一个DNA分子的技术。在适宜的条件下，一个重组DNA分子能够被引入到宿主细胞中并在宿主细胞中大量繁殖。
※ 调控序列（regulatory regions and sequence）：一段控制基因表达的DNA片段。
※ 限制性内切酶（Restriction enzyme， endonuclease）：这种酶能够识别出DNA上特定的碱基序列，并在这个位点将DNA酶切。细菌中有400中限制性内切酶，能够识别出100中DNA序列。
※ 酶切位点（Restriction Enzyme cutting site）：DNA上一段碱基的特定序列，限制性内切酶能够识别出这个序列并在此将DNA酶切成两段。
※ 限制性长度多态性（Restriction fragment length polymorphsm）：从不同个体制备的DNA，使用同一种限制性内切酶酶切，切得的片段长度各不相同。酶切片段的长度可以作为物理图谱或者连接图谱中的标记子。通常是在酶切位点处发生突变而引发的。
※ 核糖核酸RNA（Ribonucleic acid）：从细胞的细胞核和细胞质部分分离出来的化学物质。在蛋白质合成和其他生化反应中起着重要作用，RNA的结构和DNA的结构类似，都是有核苷酸按照一定顺序排列成的长链。RNA可以分为信使RNA、转运RNA、核糖体RNA以及其他类型的RNA。
※ 核糖体RNA（Ribonsomal RNA rRNA）：存在于核糖体中的RNA。
※ 核糖体（Ribonsome）：细胞质中含有rRNA和相关蛋白质的细胞器，是蛋白质的合成场所。
序列位置标签（Sequence Tagged Site, STS）：一段短的DNA序列（200－500个碱基对），这种序列在染色体上只出现一次，其位置和碱基顺序都是已知的。在PCR反应中可以检测处STS来，STS适宜于作为人类基因组的一种地标，据此可以判定DNA的方向和特定序列的相对位置。ETS是cDNA上的STS。
※ 性染色体（Sex Chromosome）：在人类细胞中是X或者Y染色体，性染色体决定了个体的性别。雌性细胞中含有两个X染色体，而雄性细胞中含有1个X染色体和1个Y染色体。
※ 鸟枪法（Shotgun method）：使用基因组中的随机产生的片段作为模板进行克隆的方法。
※ 单基因病（Single Gene Disorder）：一个基因的等位基因之间发生了突变造成的疾病。
※ 体细胞（Somatic Cells）：个体中除了生殖细胞及其母细胞之外的细胞，都是体细胞。
※ 串联重复序列（Tandem repeat sequences）：在染色体上一段序列的多次重复，称为串联重复序列。常用来作为物理图谱中的标记子。
※ 端粒（Telomere）：是染色体的末端部分，这一特殊结构区域对于线型染色体的结构和稳定起重要作用。
※ 转录（Transcription）：以某一DNA链为模板，按照碱基互补原则形成一条新的RNA链的过程，是基因表达的第一步。
※ 转运RNA（tRNA）：转运RNA具有特殊的结构，其一端包含3个特定的核苷酸序列，能和信使RNA上的密码子按照碱基配对原则进行结合。另一端则带有一个氨基酸。因此转运RNA能够同细胞质中游离的氨基酸结合并运到核糖体上，核糖体按mRNA上的遗传信息将氨基酸装配成蛋白质。
※ 转化（Transformation）：将外源DNA整合到某一细胞基因组中的过程。。
※ 翻译（Translation）：mRNA上携带的遗传信息指导蛋白质的合成过程，称为翻译。
※ 病毒（Virus）：一种不具备细胞结构的生物体。只能寄生在宿主细胞中才能生存。病毒一般包含核酸以及外壳蛋白，有些动物的病毒的外面也偶尔覆盖一层细胞膜。病毒进入宿主细胞之后，利用宿主的合成机制复制出大量的后代。。
※ 酵母菌人工合成染色体（Yeast Artificial Chromosome）：一种能够克隆长达400Kb的DNA片段的载体，含有酵母细胞中必需的端粒、着丝点和复制起始序列。
(卜东波、伍树明翻译整理)
生物信息名词
§§§ BLAST （Basic Local Alignment Search Tool），基本的基于局部对准的搜索工具；一种快速查找与给定序列具有连续相同片断的序列的技术。
§§§ Entrez 美国国家生物技术信息中心所提供的在线资源检索器。该资源将GenBank序列与其原始文献出处链接在一起。
§§§ NCBI 美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information），1988年设立，为美国国家医学图书馆（NLM）和国家健康协会（NIH）下属部门之一。提供生物医学领域的信息学服务，如世界三大核酸数据库之一的GenBank数据库，PubMed医学文献检索数据库等。
§§§ Conserved sequence 保守序列。演化过程中基本上不变的DNA中的碱基序列或蛋白质中的氨基酸序列。
§§§ Domain 功能域。蛋白质中具有某种特定功能的部分，它在序列上未必是连续的。某蛋白质中所有功能域组合其起来决定着该蛋白质的全部功能。
§§§ EBI 欧洲生物信息学研究所（European Bioinformatics Institute）。 The National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the NationalLibrary of Medicine (NLM), National Institutes of Health (NIH)
§§§ EMBL 欧洲分子生物学实验室（uropean Molecular Biology Laboratory）。
§§§ GenBank 由美国国家生物技术信息中心提供的核酸序列数据库。
§§§ Gene 基因。遗传的基本的物理和功能单位。一个基因就是位于某条染色体的某个位置上的核苷酸序列，其中蕴含着某种特定功能产物（如蛋白质或RNA分子）的编码。
§§§ DUST A program for filtering low complexity regions from nucleic acid sequences.
§§§ Gene expression 基因表达。基因中的编码信息被转换成行使特定功能的结构产物的过程。
§§§ Gene family 基因家族。一组密切相关的编码相似产物的基因。
§§§ Gene mapping 基因作图。对DNA分子（染色体或质粒）中基因的相对位置和距离进行确定的过程。
§§§ Genetic code 遗传密码。以三联体密码子的形式编码于mRNA中的核苷酸序列，决定着所合成蛋白质中的氨基酸序列。
Genome 基因组。某一物种的一套完整染色体组中的所有遗传物质。其大小一般以其碱基对总数表示。
§§§ Genomics 基因组学。从事基因组的序列测定和表征描述，以及基因活性与细胞功能关系的研究。
§§§ HGMP 英国剑桥的人类基因组绘图计划（Human Genome Mapping Project）。
§§§ Informatics 信息学。研究计算机和统计学技术在信息处理中的应用的学科。在基因组计划中，信息学的内容包括快速搜索数据库方法的开发、DNA序列信息分析方法的开发和从DNA序列数据中预测蛋白质序列和结构方法的开发。
§§§ Physical map 物理图谱。不考虑遗传，DNA中可识别的界标（如限制性酶切位点和基因等）的位置图。界标之间的距离用碱基对度量。对人类基因组而言，最低分辨率的物理图谱是染色体上的条带图谱；最高分辨率的物理图谱是染色体中完整的核苷酸序列。
§§§ Promoter 启动子。DNA中被RNA聚合酶结合并从此起始转录的位点。
§§§ Proteome 蛋白质组。一个基因组的全部蛋白产物及其表达情况。
§§§ Regulatory region or sequence 调控区或调控序列。控制基因表达的DNA碱基序列。
§§§ Ribosomal RNA 核糖体RNA。简写为rRNA。是一组存在于核糖体中的RNA分子。
§§§ Sequence tagged site 序列示踪位点，简写为STS。在人类基因组中只出现一次的位置和序列已知的长约200到500bp的短DNA序列片断。由于可以通过PCR检测到，STS在将来源于许多不同实验室的基因图谱和测序数据进行定位和定向时非常有用，并且STS在人类基因组的物理图谱中也具有界标的作用。表达的序列标签（ESTs）就是那些得自cDNAs的STSs。
§§§ Single-gene disorder 单基因病。由单个基因的等位基因的突变所导致的遗传病（如杜兴肌营养不良和成视网膜细胞瘤等）。
§§§ UniGene 美国国家生物技术信息中心提供的公用数据库，该数据库将GenBank中属于同一条基因的所有片断拼接成完整的基因进行收录。
§§§ 非蛋白质编码区（“Junk”DNA）占据了人类基因组的大部分，研究表明“Junk”是许多对生命过程富有活力的不同类型的DNA的复合体，它们至少包括以下类型的DNA成份或由其表达的RNA成分：内含子（intron）、卫星（Satellite）DNA、小卫星（minisatellite）DNA、微卫星（microsatellite）DNA、非均一核RNA（hmRNA）、短散置元（short interspersed elements）、长散置元（long interspersed elements）、伪基因（pseudogenes）等。除此之外，顺式调控元件，如启动子、增强子等也属于非编码序列。
双重序列对比 两序列间的对比分析。最常见的方法为Needle-Wunsch方法。能够利用的软件如BLAST、FASTA等。
§§§ Autosome 常染色体。与性别决定无关的染色体，人双倍体染色体组含有46条染色体，其中22对常染色体，一对与性别决定有关的性染色体（X和Y染色体）。
sex chromosome. 包括序列（核酸与蛋白）搜索，结构比较，结构预测，蛋白质域，模体（Motif ），测序，发育与进化分析，双向电泳成像分析，质谱蛋白质鉴定，三维蛋白结构模建与成像，基因组图谱比较，基因预测，非编码区功能位点识别，基因组重叠群集装，后基因组功能分析，结构基因组学以及药物基因组学等等。
在BLAST2.0，2.05新版中启用了gapped BLAST、PSI-BLAST 和PHI-BLAST。gapped BLAST是比原BLAST 更灵敏更快的局部相似联配（俗称局部同源）搜索法；PSI- BLAST用迭代型的剖面打分算法，每次迭代所费时间与前者相同，它可检索弱同源的目标；PHI-BLAST 98年刚出台，是模体（Motif ）构造与搜索软件，是更灵敏的同源搜索软件。例如线虫§§§ 的CED4是apoptosis 的调控蛋白，含有涉及磷酸结合的P 环模体，在各种ATP 酶和GTP 酶中可发现。在用gapped BLAST搜索NR数据库时，CED4仅跟人凋亡调控蛋白Apaf-1显著同源或相似（其中含有P-loop保守区）。但PHI- BLAST搜索，另有一个显著同源（E=0.038 ）目标，是植物抗病蛋白Arabidopsis thaliana T7N9.18，证实此动物与植物蛋白确实在apoptosis 中有相似的功能。另有，按PHI- BLAST搜索在MutL DNA修复蛋白中的ATP 酶域，II型拓扑异构酶，组氨酸激酶和HS90家族蛋白，发现一个新的真核蛋白族，共有HS90型ATP 酶域。再有在古核tRNA核苷酸转移酶中发现核苷酸转移酶域，在细菌DNA 引物酶的古核同源体中发现螺旋酶超家族II的模体VI。用以往的搜索法这些是得不到的。
深层事项：
后基因组时期的主要任务：Data mining ，即从完全测序的基因组中预测功能。
1 、序列、结构和功能 自分子生物学产生以来，均相信序列决定结构，结构决定功能。随着基因组学的发展，对此理解已有长足的深化。 同源序列（具有共同祖先）未必具有相同的功能；相同功能未必源自同源序列。相异序列可能有相似的结构；序列与结构不相似的蛋白可能会有相似的功能。现在发现存在不相似（在序列与结构水平上） 酶催化相同的生化反应。当然亦存在甚至结构水平上很相似的酶催化不同的生化反应。例如人与鼠的3?- 羟甾类脱氢酶，1AHH和1RAL；前者是Rossmann折叠，而后者是TIM-桶。肯定，这些相似酶不是共同祖先趋异的结果，而是不同祖先趋同的结果。如结构决定功能还是合理的，那么至少在功能活性位点具有相似结构特征（即3D- 功能模体）。属于今后研究的课题，对了解酶催化机制与功能蛋白的小分子模拟具有很大价值。 何谓功能？功能有层次的：表型的，细胞的和分子的。 目前开始高层功能预测，分子相互作用、代谢途径和调控网络。 目前，已从结构基因组学，功能基因组学和蛋白质组学多种角度研究基因组功能。
2 、结构基因组学中的生物信息学 希望大通量地测定和模建完全测序基因组的全部蛋白三维结构。生物信息学可以发挥作用，一方面规划好测定的对象，另一方面可靠地模建结构。
3 、功能基因组学中的生物信息学 美国HGP 已编制1998-2003 的新五年计划。提出八项目标：其中目标7 特指生物信息学和计算生物学，其实几乎每项目标都要生物信息学，例如目标4 功能基因组学中的非编码区功能位点预测，基因表达分析（如DNA Chip）以及蛋白质全局分析（如蛋白质组学）。
§§§ 蛋 白 质 组 学（Proteomics）
1.蛋白质组学研究的目的和任务 20世纪中期以来，随着DNA双螺旋结构的提出和蛋白质空间结构的X射线解析，开始了分子生物学时代，对遗传信息载体DNA和生命功能的主要体现者蛋白质的研究，成为生命科学研究的主要内容。90年代初期，美国生物学家提出并实施了人类基因组计划，预计用15年的时间，30亿美元的资助，对人类基因组的全部DNA序列进行测定，希望在分子水平上破译人类所有的遗传信息，即测定大约30亿碱基对的DNA序列和识别其中所有的基因（基因组中转录表达的功能单位）。经过各国科学家8年多的努力，人类基因组计划已经取得了巨大的成绩，一些低等生物的DNA全序列已被阐明，人类3%左右DNA的序列也已测定，迄今已测定的表达序列标志（EST）已大体涵盖人类的所有基因。在这样的形势下，科学家们认为，生命科学已经入了后基因组时代。 在后基因组时代，生物学家们的研究重心已经从解释生命的所有遗传信息转移到在整体水平上对生物功能的研究。这种转向的第一个标志就是产生了一门成为功能基因组学（Functional Genomics）的新学科。它采用一些新的技术，如SAGE、DNA芯片，对成千上万的基因表达进行分析和比较，力图从基因组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。但是，由于生物功能的主要体现者是蛋白质，而蛋白质有其自身特有的活动规律，仅仅从基因的角度来研究是远远不够的。例如蛋白质的修饰加工、转运定位、结构变化、蛋白质与蛋白质的相互作用、蛋白质与其它生物分子的相互作用等活动，均无法在基因组水平上获知。 正是因为基因组学（Genomics）有这样的局限性，于90年代中期，在人类基因组计划研究发展及功能基因组学的基础上，国际上萌发产生了一门在整体水平上研究细胞内蛋白质的组成及其活动规律的新兴学科——蛋白质组学（Proteomics），它以蛋白质组（Proteome）为研究对象。蛋白质组是指“由一个细胞或一个组织的基因组所表达的全部相应的蛋白质”。测定一个有机体的基因组所表达的全部蛋白质的设想，萌发在1975年双向凝胶电泳发明之时。1994年Williams正式提出了这个问题，而“蛋白质组”的名词则是由Wilkins创造的，发表在1995年7月的Electrophoresis杂志上。 蛋白质组与基因组相对应，但二者又有根本不同之处：一个有机体只有一个确定的基因组，组成该有机体的所有不同细胞斗拱享用一个确定的基因组；而蛋白质组则是一个动态的概念，她不仅在同一个机体的不同组织和细胞中不同，在同一机体的不同发育阶段，在不同的生理状态下，乃至在不同的外界环境下都是不同的。正是这种复杂的基因表达模式，表现了各种复杂的生命活动，每一种生命运动形式，都是特定蛋白质群体在不同时间和空间出现，并发挥功能的不同组合的结果。基因DNA的序列并不能提供这些信息，再加上由于基因剪接，蛋白质翻译后修饰和蛋白质剪接，基因遗传信息的表现规律就更加复杂，不再是经典的一个基因一个蛋白的对应关系，一个基因可以表达的蛋白质数目可能远大于一。对细菌，可能为1.2～1.3;对酵母则为3;而对人,可高达10。后基因组和蛋白质组研究，是为阐明生命活动本质所不可缺少的基因组研究的远为复杂的后续部分，无疑将成为21世纪生命科学研究的主要任务。
试 题 篇 分 子 遗 传 学 一、试题解答 中国科学院1993年硕士生入学考试分子遗传学试题
一、 名词解释。每题2分，共10分。
题 目： 1、基因扩增
考查点 ： 真核生物基因表达的DNA水平的调控
答 案： 基因扩增是指细胞内某些特定基因的拷贝数专一性地大量地增加的现象。它是细胞在短期内为满足某种需要而产生足够基因产物的一种调控手段。
相关内容： 基因丢失 基因重排
题 目： 2、拓扑异构酶
考查点 ： DNA超螺旋与拓扑异构现象
答 案： 所有原核生物的超螺旋都是由DNA拓扑异构酶产生的。DNA拓扑异构酶可以分为两类：一类叫DNA拓扑异构酶Ⅰ，催化DNA链的断裂和重新连接，煤次只作用于一条链，即催化瞬时的单链断裂和连接。他们不需要能量辅助因子如ATP、NADH。另一类叫DNA拓扑异构酶Ⅱ，同时断裂并连接2条链，通常需要能量。它有可以分为2亚类：第一亚类是DNA旋转酶（DNA gyrase），主要是引入负超螺旋，在DNA中起主要作用。另一个亚类转变超螺旋DNA为没有超螺旋的松弛DNA（relax form）。
相关内容： 常见的DNA分子的存在形式。
题 目： 3、返座元(retroposon)
考查点 ： 转座作用与转座元。
答 案： RNA借导的转座作用称返座作用。被转移的遗传信息单元称返座元。
相关内容： 转座元的分类。
题 目： 4、副密码子(paracodon)
考查点 ： 密码子、反密码子。
答 案： tRNA 分子上决定其携带氨基酸分子的区域称副密码子。其特点有：①一种氨酰tRNA 合成酶可以识别一组同功tRNA （多达6个），它们的副密码子有共同的特征；②副密码子没有固定的位置，亦可能不止1个碱基对；③尽管副密码子不能单独与氨基酸发生作用，但副密码子可能与氨基酸的侧链基团有某种相应性。
相关内容： 密码子的破译。
题 目： 5、脚印法(footprinting)
考查点 ： 功能序列的测定。
答 案： 脚印法是一种鉴别RNA聚合酶等蛋白在DNA上的结合位点的方法。其原理为：将结合有RNA聚合酶的DNA用限制性内切酶切割，得到一个共同的端点，再将端点的一条链同同位素*标记，用微量的DNase I部分水解这个DNA复合物，在不受RNA聚合酶覆盖的区域，每个磷酸二酯键都可能遭受DNase I的攻击。但同一分子上只有少量（1-2个）切点，将所得的片段经碱变性、电泳和放射自显影，就可知道RNA聚合酶在标记链上的覆盖区域的大小，并确定其序列。
相关内容： DNA测序的方法及其步骤。
二、 是非题。每题1分，共20分，答是写“+”，答非写“—”。
题 目： 1、真核生物基因的启动子都位于转录起始点的上游。 （ ）
考查点 ： 启动子的位置。
课本内容： （非洲爪蟾）5S rRNA基因的启动子位于转录区域，在转录起始点下游50bp后，这样的位于转录起始位点下游的启动又辰内部启动子。
答 案： 非，-
相关内容： 启动子、增强子的概念。
题 目： 2、反密码子不同的tRNA总是携带不同的氨基酸。 （ ）
考查点 ： （反）密码子的性质。
课本内容： 携带氨基酸相同而反密码子不同的一组tRNA称同功tRNA。一组同功tRNA（isoaccepting tRNA s）由同一种氨酰-tRNA合成酶催化而携带同种氨基酸。
答 案： 非，-
相关内容： （反）密码子有64个，氨基酸20种。可见，有不同反密码子的tRNA 携带同种氨基酸。
题 目： 3、滚环复制是原核生物DNA复制的一种特殊形式。 （ ）
考查点 ： DNA复制的特殊形式。
课本内容： 在复制时，以某种方式切断其中的一条链，其5’端与特殊蛋白相连而在3’端不断地右DNA聚合酶催化以未切断的一条链为模板，加上新的核苷酸。由于3’端不断延长，而5’端不断地甩出复制的DNA，好像中间的一个环在不断地滚动一样，因而称滚环复制。
滚环复制在某些噬菌体DNA的复制、细菌交配和真核生物的基因扩增中占有重要位置。
答 案： 非，-
相关内容： θ复制。
题 目： 4、真核生物中含有多个基因家族，它们分别由许多来源相同、结构相似、功能相关的基因构成。 （ ）
考查点 ： 基因家族（gene family）、基因簇（gene cluster）
课本内容： 真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称基因家族。它们彼此靠近成串排列在一起，形成一个基因簇。
答 案： 是，+
题 目： 5、在DNA复制中，RNA引物只能在双链DNA出合成。 （ ）
考查点 ： 转录激活。
课本内容： 先导链的引物合成需要印发双链DNA，而后随链中前体片段引物合成是在已经解链的状态下进行的，在大多数情况下，两种类型的引物都是由引发酶合成的。而RNA聚合酶的主要作用是通过转录过程而解开局部的DNA双螺旋，这中作用称转录激活（transcriptional activation）。
答 案： 非，-
相关内容： 引发体与引发酶。
题 目： 6、DNA酶Ⅰ优先敏感性不仅仅表现在活跃基因的转录区，而且也表现在活跃基因的两侧区段。 （ ）
考查点 ： DNase I优先敏感性。
课本内容： 对DNase I的优先敏感性不仅仅表现在活跃基因的转录区，而且也表现在活跃基因两侧的ＤＮＡ区段上，可以把活跃基因转录区及其两侧的DNase I优先敏感的ＤＮＡ序列定义为一个区域（domain）。
答 案： 是，+
题 目： 7、用pUC质粒作克隆载体克隆DNA时，人们用显色法筛选重组质粒，即在有IPTG和X-gal的平板上，显示白色的菌落含有原始质粒，而显示蓝色的菌落含有重组质粒。（ ）
考查点 ： pUC系列质粒。
课本内容： α-互补给pUC系列的载体带来了极大的方便：载体中就没有必要包含3kb以上的β-半乳糖苷酶的编码序列。只要包含lac启动子和操作子以及α肽编码序列再加上宿主菌的lac ZM15就行了。此外，为保证质粒的稳定性，宿主菌须是lac Iq即lac阻遏蛋白过量表达型。这样，只有在用IPTG诱导时，lac系统才能表达。当pUC系列载体内导入DNA片段时，由于破坏了α肽的阅读框或者引入了转录或翻译的终止信号，阻遏了α肽的表达。因而在IPTG—X-gal平板上不显蓝色。pUC系列载体仍然保留了一个氨苄青霉素抗性基因。
答 案： 非，-。带有重组质粒的军落不显蓝色。
相关内容： α-互补的概念。
题 目： 8、SOS修复系统参与的损伤修复是UV诱发突变的主要原因。 （ ）
考查点 ： 突变及突变修复。
课本内容： 紫外线照射DNA，由于高能粒子的直接作用和自由基的间接作用，引起了DNA分子的各种损伤。嘧啶二聚体是主要的一种。这些损伤诱发了错误潜伏的SOS修复系统，从而导致了很高的突变率。
答 案： 是，+
题 目： 9、DNA是所有生物遗传信息的携带者。 （ ）
考查点 ： 生物遗传信息的载体。
课本内容： 除少数RNA病毒外，DNA几乎是所有生物遗传信息的携带者。DNA带有2种不同的遗传信息：蛋白质氨基酸组成信息及基因选择性表达的信息。
答 案： 非，-
题 目 10、复合转座元的最外侧序列都表现为末端倒转重复序列。 （ ）
考查点 ： 转座元的结构。
课本内容： 复合转座元含有一个中心序列和位于其两侧的臂。中心序列含抗药性基因等遗传信息，左右两个臂在序列上相似。因此，有时又称长末端重复（long terminal repeats）。由于每一个插入序列都有自己的末端倒转重复。所以，无论臂的方向是相同还是相反，两臂中最外侧总是表现为长末端倒转重复。
答 案： 是，+
题 目： 11、反式作用因子SP1是SV40转录所必须的，它识别的DNA序列是CCAAT。（ ）
考查点 ： 基因表达调控的反式作用因子。
课本内容： SP1是从人类的细胞中分离到的SV40转录所必须的一种转录因子。它识别的序列GGGCGG是非对称的，其作用是双向的。
答 案： 非，—
相关内容： CTF（结合的序列为CCAAT）。
题 目： 12、蛋白质合成是一个非常迅速的过程，但真和生物蛋白质合成的速度要比大肠杆菌慢一些。 （ ）
考查点 ： 蛋白质合成的速度控制。
课本内容： 需要量的蛋白质基因中具有较多的与含量较少的tRNA相对应的密码子，用以控制蛋白质的合成速度。这是原核生物和真核生物基因表达调控的共同战略之一。
答 案：非，-
题 目： 13、抑制基因之所以能抑制其它基因突变，就是因为它们所产生的tRNA 在反密码子上都发生了相应的改变。 （ ）
考查点 ： 基因的抑制突变。
课本内容： 正向突变的无义突变、错义突变、移框突变，都可为另一基因突变所抑制。这类抑制突变分别称为无义抑制突变、错义抑制突变、移框抑制突变。这类抑制突变均发生在tRNA基因或tRNA功能有关的基因上。这些基因又称抑制基因（suppressor genes）。
答 案：是，+
题 目： 14、组蛋白基因、rRNA基因和tRNA基因等都属于串联重复基因，它们的产物都是细胞所大量需要的。 （ ）
考查点 ： 串联重复基因及其特点。
课本内容： 串联重复基因的特点是: ①各成员之间有高度的序列一致性，甚至完全相同。在基因家族中各成员的差异较大。②拷贝数高，常有几十个甚至几百个。③非转录的间隔区短而一致。而在基因家族中各成员的非转录的间隔区长短不一。组蛋白基因、tRNA基因和rRNA基因都是串联重复基因，这些基因的产物都是在细胞中大量需要的。
答 案： 是，+
题 目： 15、增强子对依赖或不依赖于TATA框的转录启动子都有增强效应。（）
考查点 ： 增强子及其特性，RNA聚合酶Ⅱ的启动子。
课本内容： 增强子是能够增强与之连续的基因转录活性的调控序列。这种增强作用是通过结合特定的转录因子或影响DNA的构象而实现的。具体有：①诱导染色质变化，促进基础转录装置（如TFⅡB、TFⅡD和RNA聚合酶Ⅱ）在启动子处装配；②结合增强子的转录因子与结合在基础启动子上的基础转录装置的各种组分相互作用并激活基础转录装置的活性。
增强子作用的特征有：①与启动子的相对位置与取向无关，具远程效应。无论在启动子的上游还是下游，甚至相隔几千碱基对，只要处于同一条DNA分子上都能作用。②增强子的生物学效应需要特定的蛋白因子的参与。③有些增强子（如SV40的增强子）能在几乎所有的细胞中作用，而大多数增强子有相对的组织特异性，被认为是发育与分化过程中差别表达的基础之一。④对依赖与不依赖于TATA框的转录都有增强作用。
答 案： 是，+
题 目： 16、组蛋白上某些特定的氨基酸残基上的修饰作用（乙酰基化、甲基化和磷酸化）可以降低组蛋白所携带的正电荷。 （ ）
考查点 ： 组蛋白的修饰与转录作用。
课本内容： 真核生物的组蛋白上某些特定的氨基酸残基往往被共价修饰，修饰作用包括乙酰基化、甲基化和磷酸化。乙酰基化和甲基化发生在赖氨酸残基的自由氨基上。有时甲基化还发生在精氨酸或组氨酸残基上。磷酸化发生在丝氨酸的羟基及组氨酸上。所有的这些都有一个共同的特点，即将低组蛋白所携带的正电荷（即碱性程度）。因此，可以通过凝胶电泳而把未修饰的组蛋白区别开来。
答 案： 是，+
相关内容： DNA甲基化的程度与转录。
题 目： 17、密码子使用的频率随不同的细胞也不相同，高等真核生物的差异比大肠杆菌要大。（ ）
考查点 ： 偏爱密码子。
课本内容： 在高等真核生物中，密码子的使用也不是随机的，其偏爱密码子与不喜欢的密码子当然不一定与大肠杆菌相同，不过其差异要比大肠杆菌小一些。
答 案： 非，-
题 目： 18、SOS框是所有din基因（SOS基因）的操纵子都含有的20bp的lexA结合位点。 （ ）
考查点 ： SOS反应（SOS框）。
课本内容： 所有的SOS基因的操作子偶含有20bp的lexA结合位点，称SOS框。SOS的一致序列为（T/A）ACTGT A TATNCATN CAG GA，它有一定的对称性（华横线的绝对保守）。与大多数的操作子一样，SOS框与各自的启动子序列相重叠。
答 案： 是，+
相关内容： SOS反应的机理。
题 目： 19、操纵子是细菌基因调控和表达的一个完整单元。 （ ）
考查点 ： 操纵元、操作子的概念。
课本内容： 在原核裁军生物中，很多功能上相关的基因前后相连成串，由一个共同的控制区进行转录的控制，包括结构基因和控制区以及调节基因的整个核苷酸序列叫做操纵元。操纵元控制区由2个部分组成。就乳糖操纵元来说，从结构溯流而上紧靠结构基因的部分叫操作子，它是调节基因（i基因）产物阻遏蛋白的结合位点。阻遏蛋白本身有2个结合位点，一个与操作子结合的，叫操作子位点；另一个与诱导物结合的叫诱导物位点。当细胞中没有诱导物时，阻遏蛋白与操作子结合，而使操作子后面的结构基因处于关闭状态；当细胞中有诱导物时（一般来说诱导物浓度>>操作子浓度），则阻遏蛋白与解离并与诱导物结合，这时操作子及后面的结构基因处于开放状态，RNA聚合酶能够通过而执行其转录功能。
答 案： 非，-
相关内容： 衰减子的结构，正调控、负调控的概念。
题 目： 20、RNA分子也能像蛋白酶一样，以其分子的空间构型产生链的断裂和和合成所必须的微环境。 （）
考查点 ： R-酶。
课本内容： 催化中心无非是提供一个表面，让参加反应的基团能相互靠近并形成固定不变的空间关系。蛋白质以其侧链基团的多样性构成了现代生物细胞中绝大部分的酶。然而RNA分子也能以其分子的空间构型来产生链的断裂和生成所必须的微环境。催化RNA和底物RNA之间的碱基配对可能是产生这种催化的主要原因。
答 案： 是，+
相关内容： RNase P的结构与作用机理。
三、 选择题。每题1分，共15分。
题 目： 1、在真核基因表达调控中， 调控元件能促进转录的速率。
A、衰减子 B、增强子 C、repressor D、TATA box
考查点 ： 衰减子、增强子、repressor等概念。
课本内容： 启动子是RNA聚合酶进行转录所必需的，而增强子的作用在于增强转录的速率。增强子所共同的特征是：增强子可以在很远的距离作用于顺式连接的启动子，增强子的这种作用是没有方向性的。
TATA框是控制转录精确性的序列。
衰减子系统的控制和阻遏蛋白的控制在方向上是相同的。开放阅读框下游相隔42bpJ就是一个典型的不依赖于ρ因子的终止子（28bp）。这个终止子就是衰减子的核心部分（简称衰减子序列）。衰减子序列本身不能实现衰减作用，而必须通过对前导序列上14个氨基酸的前导肽的翻译才能实现。因此衰减作用的实质是以翻译手段控制基因的转录。
Repressor，阻遏蛋白，与操纵子结合的调控蛋白质。对于可诱导的操纵元来说，阻遏蛋白本身就是与操纵子结合的活性形式，而对于可阻遏的操纵元来说，阻遏蛋白需与辅阻遏物（ccorepressor）结合后才能与操纵子结合。
答 案： B、增强子
题 目 2、在下述遗传信息的流动过程中，生物大分子参与最多的是 。
A、复制 B、转录 C、翻译 D、三者差不多
考查点 ： 复制、转录、翻译过程中的生物大分子。
课本内容： 在复制、转录、翻译三个过程中，参与翻译的生物大分子最多。
答 案： C、翻译
题 目： 3、下列限制性内切酶中，哪一类酶起作用时不需要ATP，……
A、Ⅰ类 B、Ⅱ类 C、Ⅲ类 D、上述三类
考查点 ： 限制-修饰酶的分类。
课本内容： 限制-修饰酶分为三类，列于下表中：
—— Ⅱ类 Ⅰ类 Ⅲ类
酶分子 内切酶与甲基化酶不在一起 三亚基双功能 双亚基双功能
识别位点 4-6 bp的回文结构 二分对称序列 5-7bp非对称序列
切割位点 识别位点内或靠近识别位点 至少千bp于识别位点，无特异性 识别位点下游24-26bp
限制反应与甲基化反应 二者分开不需要 排斥 同时竞争
限制反应的ATP依赖性 不需要 需要 需要
答 案： B、Ⅱ类
相关内容： 限制-修饰系统
题 目： 4、结合在核小体连接DNA上，负责稳定核小体及高级结构的一种组蛋白是 。
A、H1 B、H2b C、H2a D、H3 E、H4
考查点 ： 组蛋白与核小体构造。
课本内容： 每个核小体单位包括200bp左右的DNA和一个八聚体以及一分子的组蛋白H1。组蛋白八聚体核心颗粒是由H2a、H2b、H3和H4各2分子构成的。因而这四种组蛋白常称作核心组蛋白。位于组蛋白八聚体核心颗粒表面的DNA则称为核心DNA，而位于两个核心颗粒间的DNA则称为连接DNA。组蛋白H1就恰好位于连接DNA上。
组蛋白H1连接在核小体与连接DNA的会合点上，不仅维系了核小体的稳定，而且对于维持其高一级的结构负有主要责任。组蛋白H1能使DNA的结构更加紧密。在细胞周期中各个不同时相的染色体形态变化可能与组蛋白H1的数量种类变化有密切关系。
答 案： A、H1
相关内容： 核小体的结构。
题 目： 5、DNA复制时需要的RNA引物是由 催化合成的。
A、DNA聚合酶 B、RNA引物酶 C、引发酶 D、RNA合成酶
考查点 ： 转录激活。
答 案： C、引发酶。见（二）5。
题 目： 6、ECORⅠ限制性内切酶的识别和切割的核苷酸序列为 。
A、 5’-G↓AATTC -3’ B、 5’-TTT↓AAA -3’
3’-CTTAA↑G -3’ 3’-AAA↑TTT -3’
C、 5’-AG↓CT-3’ D、5’-GGGCC↓C -3’
3’-TC↑GA -3’ 3’-C↑CCGGG -3’
考查点 ： 限制性内切酶的切割。
课本内容： A为E.COR I的切割位点。B为Dra I的切割位点。C为Alu I的切割位点。D为Apa I、banⅡ、Bsp1266的切割位点。
答 案： A
题 目： 7、基因工程生产产品的主要优点为 。
A、生产方法简单，成本低廉 B、能生产较稀少的药用蛋白，满足人类需要
C、是利用天然微生物生产的，没有毒性 D、A+B+C
考查点 ： 基因工程的优越性。
答 案： D、A+B+C
相关内容： 基因工程的技术流程。载体的选择。
题 目： 8、RecA基因编码的蛋白没有 活性 。
A、NTPase B、单链DNA结合 C、内切酶 D蛋白酶
考查点 ： RecA蛋白质的生物活性。
课本内容： RecA蛋白质在遗传重组中的作用包括促进同元DNA联会和促进DNA分子间的单链交换。
RecA蛋白质有3种主要的生物学活性：重组活性、党链DNA结合活性、对少数特定蛋白（如Lex A）作用的蛋白酶活性。
RecA蛋白质是SOS反应中的关键调节蛋白之一。这一特点是基于它在DNA损伤或复制受阻的情况下促进特异蛋白质的分解，它与重组有关的活性包括：单链DNA结合活性、双链DNA结合活性、NTP酶活性及促进互补单链复性。
答 案： C、内切酶
相关内容： RecA蛋白质的功能。
题 目： 9、在直径为300埃的染色质螺旋管状结构中，组成每圈螺旋的核小体数目为 。
A、3个 B、6个 C、8个 D、4个
考查点 ： 染色体（质）的结构层次。
课本内容： 在有丝分裂过程中，串珠状的核蛋白纤丝进一步螺旋化和折叠成直径为的300埃的染色质螺旋管结构，每圈螺旋管中有6个核小体，圈螺旋管中央有100埃的空腔。
答 案： B、6个
题 目： 10、转录终止必需 。
A、终止子 B、ρ因子 C、DNA和RNA的弱相互作用 D上述三种
考查点 ： 转录的终止。
课本内容： 人们通过比较若干原核生物DNA终止点附近的序列，发现终止信号存在于RNA聚合酶已经转录过的序列之中。这种提供终止信号的序列就是终止子（terminator）。在转录终止点之前，有一段回文序列，回文序列两个重复（每个7-20bp）由几个碱基对的不重复节段隔开。回文序列的对称轴一般距离转录终点16-24bp。
终止子可以分为2类：一类不依赖于蛋白质辅助因子而能实现终止作用。另一类需要蛋白质辅助因子才能实现终止作用，这种蛋白质因子称为释放因子，又称ρ因子。
答 案： A、终止子
题 目： 11、马蛔虫受精卵细胞内有 对染色体裁。……
A、一对 B、二对 C、三对 D、四对
考查点 ： 基因丢失。
课本内容： 马蛔虫受精卵细胞内只有一对染色体（2n=2）。这对染色体上排列着许多着丝点。在由受精卵发育为成体的早期阶段只有一个着丝点行使功能，保证了有丝分裂的正常进行。当个体发育到一定阶段后，在将来分化产生体细胞的细胞中这对染色体破碎，形成许多小的染色体，其中有的含有着丝点，字以后的细胞分裂中都将得以保持下去。那些不含有着丝点的染色体因不能在细胞分裂中正常分配而丢失。在将来形成生殖细胞的细胞中，不存在染色体破裂的情况。
答 案： A、一对
题 目： 12、氨酰基tRNA进入核糖体A位点和肽链形成的关键是 。
A、GTP的存在 B、GTP的水解 C、ATP的存在 D、ATP的水解
考查点 ： 肽链的形成。
课本内容： tRNA进入A位不是自发进行的，而是需要延伸因子EF。延伸因子用3种：一种是热敏感的，称EF-Tu；一种是热稳定的，称EF-Ts。第三种是依赖于GTP的延伸因子称EF-G，也称转为位因子。EF-Tu与GTP结合后与氨酰-tRNA结合后形成三元复合物。这样的三元复合物才能进入核糖体A位。其中GTP的存在是氨酰-tRNA进入核糖体A位的先决条件之一，但不需要GTP水解。一旦进入A位后，GTP立即水解为GDP，EF-Tu·GTP二元复合物与氨酰-tRNA解离而释放。只有这时，肽基转移酶才能把P位的fMet或肽基转移到A位的氨酰-tRNA上形成肽键。这一步的关键是GTP的水解和EF-Tu·GTP的释放。
答 案： B、GTP的水解
题 目： 13、Holliday中间体存在的直接证据来源于 。
A、联会丝复合体 B、8字型结构 C、chi结构 D、loop结构
考查点 ： Holliday中间体。
课本内容： 联会时，非姐妹染色体之间的侧面紧靠在一起，形成联会丝复合体。处在联会丝复合体中间的是中心成分，直径约为18nm。两边各一个侧向成分，直径约为50nm，电镜下呈横向条纹状。再向外才是染色子体。中心成分、侧向成分处于同一平面，平行延伸。
两环状DNA分子里，每条DNA分子的首尾相连（交叉）形成8字形结构。
经限制性酶切割的8字形重组中间体有4条臂，整个形状尤如希蜡字母χ。因此叫Chi结构。
答 案： C、chi结构
相关内容： Holliday中间体的形成与拆分。
题 目： 14、几乎所有生物DNA都含有负超螺旋，的含有百分数为 。
A、1% B、5% C、10% D、12%
考查点 ： DNA超螺旋。
课本内容： DNA拓扑异构酶I对单链DNA的亲和力比双链要高得多。这正是它识别负超螺旋DNA的分子基础。因为负超螺旋DNA常会有一定程度的单链区。负超螺旋程度越高，DNA拓扑异构酶工作越快。生物体内的负超螺旋稳定在5%左右，低了不行，高了也不行。
答 案： B、5%
题 目： 15、核基因mRNA 的内元拼接点序列为 。
A、AG……GU B、GA……UG C、GU……AG D、UG……GA
考查点 ： 内元拼接。
课本内容： 核基因mRNA内元的拼接点序列很简单，均为↓GU……AG↓。这就是普遍适应的所谓的Breathnach-Chambon原则。在内元的3’末端，也有一个核苷酸序列，其一致序列为PyNPyTPuA*Py。
答 案： C、GU……AG
相关内容： 内元的分类。
四、 填空题。每题2分，共30分。
题 目： 1、mRNA在转录开始后不久就与 结合，形成 颗粒，这种颗粒排列于mRNA分子上，呈串珠状，就像核小体一样，然而，这种颗粒与核小体不同，它对 敏感。
答 案： 蛋白质，RNP， 。
题 目：2、信号识别颗粒（SRP）可以分为 和 两个结构域，其主要作用为 。
答 案： 信号识别结构域，延伸作用制动结构域。与核糖体相结合并使肽链的延伸暂时停止。
题 目：3、在酵母MAT序列转换中，HO内切酶在 交界处有一识别切点，其序列为 。
答 案： Y/Z1，CAGCTTTCCGCAACAGTAAA。
题 目：4、DNA是 通过 连接起来的 。DNA和RNA的最大区别是在 。
答 案： 脱氧核糖核苷单磷酸，3’-5’磷酸二酯键，高聚物，核糖2位上氧原子的有无。
题 目：5、噬菌体λ的复制原点结构含有 、 和 三种独特序列。
答 案： 四个高度保守的19bp组成的正向重复序列，称ori重复序列；约40bp富含A/T（80%）的序列；28bp的回文序列，中间4bp为不对称部分。
题 目：6、典型的锌指蛋白为 型，即Zn离子与两个 残基和两个 残基形成配位键。另一类锌指蛋白为 型，即Zn离子与四个 残基形成配位键。
答 案： C2/H2，Cys，His。C2/C2，Cys。
题 目：7、高等哺乳动物和大肠杆菌的基因中使用相同的终止密码子 和 。人类线粒体基因使用的终止密码子为 、 、 和 。
答 案： UAG，UGA。UAA，UAG，AGA，AGG。
题 目：8、Burkitt淋巴瘤产生的原因为染色体异位后，c-myc基因受 后，大量表达引起。
答 案： 染色体重排。
相关内容： C-myc基因产物结合到DNA上，引起DNA连续复制，促进细胞分裂。
题 目：9、超螺旋是有 的 。有 超螺旋和 超螺旋两种。
答 案： 方向性，正，负。
题 目：10、RNA聚合酶Ш是由 种， 个构成的，分子量为 Kda的非对称复合体，其中5’外切酶活性是 的亚基功能，由 基因编码。
答 案：
题 目：11、调控蛋白包括 因子和 因子，通常对特异的DNA序列具有结合能力。调控蛋白的结构可分为 、 和 三种。
答 案：
题 目：12、在基因表达正调控系统中，加入调节蛋白后，基因表达活性被 ，这种调节蛋白被称为 。在负调控系统中，加入调节蛋白后，基因表达活性被 ，这种调节蛋白被称为 。
答 案： 开启，无辅基诱导蛋白。关闭，阻遏蛋白。
题 目：13、交互重组指DNA同源重组后，一条 双螺旋分子和另一条 分子共价相连，中间有一段 。
答 案： 亲体，亲体，异源双链结构域。（概念）
题 目：14、基因在某一染色体上的排列叫 。确定某一基因在染色体上的位置叫做 ，常用的方法有：1、 2、 3、 。
答 案： 遗传图，基因定位，遗传交换定位法，接合定位法，染色体步行和染色体跳跃法。
题 目：15、在DNA复制中，在dUTPase突变菌株中，冈崎片段变 。在尿嘧啶-N-糖苷酶突变菌株中，冈崎片段变 。
答 案： 大一些，小一些。
五、 问答题。1——4题选做3题，每题6分； 4题必做，7分。共25分。
题 目：1、简述在真核基因表达调控中，结合在不同部位的调控蛋白质之间相互作用的可能方式。
考查点 ： 真核基因表达的各层次的调控。
答 案： 真核基因表达的调控分为无个层次：转录前水平、转录水平、转录后水平、翻译水平、翻译后水平。在这当中，调控蛋白的作用有：
转录前水平 调控基因的丢失，基因扩增，基因重排，HMG蛋白与DNase优先敏感位点，DNA甲基化水平的调整，组蛋白修饰。
转录水平 转录过程中，调控蛋白通过反式作用因子、顺式作用元件的相互作用来调节转录的起始、转录的速率及转录的终止。
转录后水平 调控了对hnRNA的加工，通过改变mRNA的种类、大小、数量等调节了基因的表达。
翻译水平 通过调节氨基酸数量，多核糖体的形成，信号肽的切除，其实密码子，中指密码子等调节了基因的表达。
翻译后水平 通过调节修饰蛋白，调节蛋白构象及其定位等调节了基因的表达。
其中，转录水平的调控有如下机制：
①顺式作用元件与反式作用因子的相互作用。 基因的所有顺式调控成分，包括上游启动子成分（UPF）和增强子，都要与相应的反式作用因子结合，结合后通过蛋白质之间的相互作用（包括反式作用因子之间的作用，反式作用因子与顺式作用元件的相互作用），才能实现它们对基因转录的调控。
②可诱导的顺式调控成分。 它主要是指那些热震惊、重金属、病毒感染、生长因子、固醇类激素等作出反应的基因调控成分。这些成分中有增强子和部分UPF成分。
不同物种的同一诱导基因的顺式调控成分有很大的保守性。
顺式调控成分对基因转录的激活作用可以通过不同途径。可能是一种正调控因子的激活，也可以是阻遏蛋白的失活，也可以是它们同时发生。
③一些组织特异性的顺式调控成分也参与调控。
题 目：2、简单说明有那些方法可以得到所需要的基因。
考查点 ： 目的基因的获取方法。
答 案： 概括地讲，有如下方法可以获得目的基因：
⑴PCR法 设计特定的引物，即可以扩增得到特定目的基因。
⑵酶法 经过特定的限制性内切酶作用及凝胶电泳后可以专一的获取特定大小的目的基因。
⑶探针法 用特定的探针（探针根据DNA序列、RNA序列或蛋白质序列进行设计）从总DNA溶液中获取特定目的基因。
⑷cDNA法 用特异功能的mRNA进行反转录，也可以获取特定目的基因。
⑸用差别杂交或扣除杂交法获取特定目的基因。
⑹用mRNA差别显示技术分离目的基因。
⑺用表达文库分离目的基因。
⑻双酵母杂交体系获取目的基因。
如下方法，见姚连生、郑仲承《核酸与生命》一书（科学出版社，1985-10，85——89）
①密度梯度离心法 适用于有特别密度的目的基因，如1.723g/cm3梯度层分离rDNA。
②两相分配法 目的基因有特殊的碱基组成，而在有机溶剂中相、水相中分配比例不同。
③逆相层析法 用聚氯三氟乙烯粒子作为支持体，将DNA上拄吸附，用梯度盐溶液洗脱：可将珠蛋白基因纯化500倍。
④多聚赖氨酸法 选择性地沉淀GC含量少的DNA，再用四甲胺处理上清，可沉淀GC含量多的DNA。
⑤凝胶电泳法 依据目的基因的大小，在酶解DNA片段电泳后，从相应胶区回收其DNA即为目的基因。
⑥反转录法 纯化目的蛋白质的mRNA，用反转录法得到其互补DNA。
⑦人工合成基因 知道蛋白质的氨基酸顺序，就可以根据密码子推断其基因组成并人工合成起DNA序列。
相关内容： 各种目的基因获取的方法步骤及原理。
题 目：3、简述转座元和共合体的异同。
考查点 ： 基因的转座成分。
答 案： 基因组中的可转移成分叫转座单元，简称转座元（transposons）。转座涉及到转座元的复制。当一个拷贝插入到基因组的新位点后，原来的位点上仍然保留有一个拷贝。转座作用不依赖于转座元和靶点间任何的序列同源性。其转座插入还表现出极性效应：转座元在操纵元上游基因的插入影响到下游基因的表达。其原因是转座元中有终止信号，其插入造成mRNA转录的终止，其无义密码子也使翻译终止。转座的作用有：①造成直接或间接的基因重排。直接的效应有：复制元融合，基因缺失、倒位、易位；间接的效应有是插入不同染色体或同一染色体不同位置上的同一转座元可以做为袖针同源区域而允许重组发生，从而导致缺失、插入、基因扩增、倒位、易位；②可能是某些细菌质粒的进化方式；③细胞基因组或噬菌体基因组能捕获一些转座元，使之变成基因组的一个组分，负责具有某种调节功能的特异性转座作用。
当含有一个转座元的复制元和另一个复制元处在同一个细胞中时，它们可以融合在一起形成共合体（cointegrate），也叫复制元融合。参与融合的复制元可以是质粒、噬菌体或细菌染色体。所形成的共合体同时含有两个转座元，他们分别处在两个复制元的交界处，具有形同虚设的方向。有复合转座元所导致产生的共合体中新的转座元拷贝可能是整个的复合转座元，也可以是其中的一个IS组件（形成IS共合体）。所有的转座元都可以导致共合体的产生，但产生频率、稳定性不同。有共合体的细胞，多个世代后共合体消失，其构成质粒又单独存在。每个质粒均有一个转座元拷贝。原来单独存在有一个转座元的质粒，多个世代后也有形成共合体，也会质量粒单独存在，但均有一个转座元拷贝。
题 目：4、什么叫染色体步行法？利用什么原理进行的？简述之。
考查点 ： 基因定位的方法及步骤。
答 案： 真核生物的基因较大，在制作基因组文库（一个克隆内的每个细胞内的载体上都包含有特定的基因组DNA片段，这样的一套克隆叫基因组克隆，其中克隆的一套基因组片段即为基因组文库。）时也常被打断，使之分散在两个或两个以上的克隆中。除了可以不同的探针寻找外，也可以通过已经找到的克隆，取其外源DNA的末端片段进行亚克隆，然后分离这段DNA，经放射性标记，作为探针再与基因组文库中其他克隆进行杂交，以寻找与原来克隆中外缘DNA片段有重叠的基因组克隆。利用这种方法不但可以重建一个大的基因，而且可以鉴定染色体上很大的区域。即可以从染色体上某一已知的起始点，可以“步行”到染色体上另一个区域并考察所经过的路程，如限制酶图谱甚至序列分析，因而这种方法称染色体步行法。
题 目：5、简述E.ColiDNA复制起始的主要步骤。
考查点 ： 复制的起始。
答 案： 大肠杆菌DNA复制起始的步骤如下：
⑴转录激活 由RNA聚合酶发动的转录作用主要从16Kda基因的启动子（Pz）以及asnC的启动子（P1）开始，由右至左进入oriC。这些转录物在oriC内大约有20个终止点簇。其中大部分位于oriC的左半边。
⑵起始复合物的形成 需要负超螺旋的oriC、ATP、DnaA、HU蛋白、TopI。DnaA结合于R1—R4位点；HU蛋白识别并刺激oriC复制而抑制其它潜在的复制原点上的复制；TopI也是oriC特异性复制所必需。ATP是必需的但不被水解。
⑶预引发体的形成 其前提条件是DnaA已经结合于R1—R4位点。DnaB-DnaC六聚体与oriC结合预引发体。
⑷RFI*的形成 在DnaB的螺旋酶活性和DNA旋转酶的拓扑异构酶活性作用下，以水解ATP为能源，促进大范围的解链（SSB与单链DNA结合），在oriC区域负超螺旋提高10-15倍，形成一个具有很高迁移率的复制形式，称RFI*。
⑸引发体的形成 高度解链的模板与蛋白质的复合体促进DNA引发酶加入进来形成引发体，然后合成引物RNA。
⑹DNA的合成 由DNA聚合酶Ⅲ全酶担任，其中α-亚基为聚合酶，ε-亚基为3’→5’外切核酸酶，β-亚基保证全酶作用的进行性，τ-亚基和γ-亚基复合体则保证了β-亚基作用的发挥。
试 题 篇 分 子 遗 传 学 二、考研试题 中国科学院1994年硕士生入学考试分子遗传学试题
一、 名词解释。每题2分，共10分。
1、引物和引发酶 2、诱导物(inducer) 3、组成型突变(Constitutive mutation)
4、RNA拼接(RNA splicing) 5、原病毒(Provirus)
二、是非题。每题1分，共20分，答是写“+”，答非写“—”。
1、以繁殖DNA片段为目的的载体通常称为穿梭载体。 （ ）
2、哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，由于他们的功能为每个细胞所必需，这些基因有时被称作奢侈基因。 （ ）
3、真核生物启动子不一定都位于转录起始点上游。 （ ）
4、反式作用因子SP1是SV40转录所必需的，它所识别的DNA序列是CCAAT。 （ ）
5、在个体发育过程中，表达基因的数目逐渐增多。 （ ）、6、环形双链DNA一般没有固定的复制终点。 （ ）
7、真核生物只有很少的复制起点，但它的DNA聚合酶活性很高，故在一定时间内也能完成复制。 （ ）
8、大肠杆菌有三中DNA聚合酶，其中DNA聚合酶Ⅰ是复制过程中的主要聚合酶。（ ）
9、在DNA的五种主要修复系统内，SOS修复是唯一导致突变的修复。 （ ）
10、端粒DNA是高度民主重复序列，其通用形式为Cn（A/T）m：Gn（T/A）m。其中一条为富A链，另一条为富T链。 （ ）
11、随着生物的进化，生物体的结构与功能愈复杂，并愈倾高等，其C值愈大，在此规律中无一例外。 （ ）
12、编码丝氨酸有6种密码子，因此要有6种丝氨酰tRNA来识别它们。 （ ）
13、具有相同反密码子（携带相同的氨基酸）的tRNA的结构都是相同的。 （ ）
14、真核生物有三种RNA聚合酶，每一种都有自己的启动子模型。 （ ）
15、逆转录酶拷贝出的DNA保真度很低，错配碱基的出现机率要比真核生物或E。Coli高1——3个数量级。 （ ）
16、酵母Ty成分的转座机制与细菌转座元的转座机制一致。 （ ）
17、点突变是指引起产物氨基酸序列改变的DNA碱基的突变。 （ ）
18、在还原病毒基因组的5’末端有帽子结构，3’末端有poly尾巴。 （ ）
19、在E.Coli突变体的DNA中，普遍存在着chi结构。 （ ）
20、真核生物的同源重组发生在减数分裂的极早期。 （ ）
三、选择题。每题1分，共15分。
1、在真核基因表达调控中， 调控元件能促进转录的速率。
A、衰减子 B、增强子 C、repressor D、TATA box
2、在真核基因与原核基因表达中，RNA polymerase嫩识别 。
A、基因上游的promoter区 B、enhancer
C、Dnase Ⅰ超敏感位点 D、poly A sequence
3、哪一种限制性内切酶既能识别又可以切割所有的（包括甲基化的和未甲基化的）CCGG序列？……
A、EcoRⅠ B、MobⅠ C、MSPⅠ D、HPaⅡ
4、环性双链DNA在复制将近结束时，由哪一个酶进行解环链？……
A、拓扑异构酶Ⅰ B、拓扑异构酶Ⅱ C、解旋酶
5、哪一种DNA聚合酶存在于线粒体和核内？……
A、DNA聚合酶α B 、DNA聚合酶β C 、DNA聚合酶γ D 、DNA聚合酶δ
6、在几种DNA复制修复系统中，唯一不利用ATP为能源的是……
A、切除修复 B、光复活 C、二聚体糖基修饰 D、SOS修复 E、重组修复
7、从以下三种基因中，选择一种最新的分子生物学定位方法。……
A、遗传交换法 B、接合法 C、染色体步行和染色体跳跃法
8、人类线粒体基因的终止密码子有 个。
A、1 B、2 C、3 D、4
9、核基因mRNA的内元的拼接点按照所谓的Breathnach-Chambpon规则，其序列为 。
A、↓AU……AC↓ B、↓GU……AG ↓
C、↓UG……AC↓ D、↓GA……AU↓
10、sextamo 框，又称RNA聚合酶识别位点，RNA聚合酶的哪个亚基识别该位点？……
A、α B、δ C、β D、β’
11、无义突变是指某个碱基的突变造成 的突变。
A、不改变产物氨基酸的序列。 B、改变产物氨基酸的序列，但对最终蛋白活性影响不大。 C、改变产物氨基酸的序列，并使最终蛋白失活。 D、改变产物氨基酸的序列，使成终止密码子。
12、碱基类似物在DNA复制的渗入而造成的突变，经过 ，可以造成稳定的可遗传的突变。
A、一轮复制 B、二轮复制 C、三轮复制 D、四轮复制
13、RecA蛋白除具有在DNA损伤或复制受阻时，促进特异蛋白的分解外，另有 活性。
A、单链和双链DNA结合 B、NTP酶 C、促进互补单链复性 D、A+B+C
14、具有两种不同颜色孢子的杂合体子囊团，在细胞的减数分裂和有丝分裂之间，如有一个异源双敛被修复，则8个子囊孢子将按 的比例发生分裂。
A、4：4 B、5：3 C、6：2 D、7：1
15、原核生物和真核生物的释放因子都是作用于核糖体的 。
A、A位点 B、P位点 C、5srRNA位点 D、EF-Tu位点
四、填空题。每题2分，共30分。
1、穿梭载体通常是指那些能在中 繁殖，又能在中 繁殖的载体。
2、调控蛋白的结构花式有 、 和 。
3、Ribozyme（核糖核酸质酶），表示这类酶的化学本质是 ，是RNA所具有的性质 。
4、人体β类珠蛋白基因族是由 、 、 、 和 五个基因组成。
5、根据DNA合成的起始方式，DNA的复制分两 类：第一类为 ，主要指 。第二类为 ，主要指 。
6、超螺旋DNA对于变性剂有较高的 ，并具有较高的 和 。
7、主要的串联重复基因有 、 和 等。
8、根据对DNA序列和蛋白质因子的要求，可以把重组分为 、 、 和
四类。
9、能远距离调节启动子以降低转录速率的DNA序列称 ，其降低作用与 无关，与它在基因的 无关。
10、Tn10两端的末端倒转重复有 bp长，但只有最靠外侧的 bp为转座作用所必需。
11、λDNA的整合是一种 重复过程，此过程为λ噬菌体 酶催化。
12、真核生物的 、 、 三种rRNA组成一个转录元，转录元产生 的前体RNA分子。
13、Jacob 和Monod根据对 的研究，于1961年提出了操纵元模型，其要点是 。
14、在原核生物基因表达调控过程中，因为没有核膜， 和 是偶联的，这是原核生物中 的基础。
15、逆转录酶是一种非常复杂的酶，在其简单的一条肽链上有多种酶活性，起主要没活性有 、 、 、 、 和 。
四、 问答题。2——4题3题，每题6分； 1题必做，7分。共25分。
1、 简述遗传物质在原核生物和真核生物的细胞内的分布和结构的异同。
2、 细胞内翻译后的蛋白质的共价修饰主要包括哪些方面？
3、 简述非病毒返座元的最大特点。
4、 简述DNA的滚环复制并作出一般性模式图。 中国科学院2002年硕士生入学考试分子遗传学试题（选）
一、 名词解释。（每题3分，共18分。）
1、分子伴侣 2、核糖核酸质酶（Ribozyme） 3、光复活
4、基因组(geneome) 5、异染色质化 6、诱导物(inducer)
四、问答题。（每题8分，共48分。）
1、简述真核生物基因的组织结构。
2、试设计一个实验来证明DNA的半保留复制。
3、试说明真核生物的核小体及核小体的结构特点。
4、试述酵母GCN1调控因子对DNA表达调节的分子机制。
5、简述Ty1成分的特点和转座机理。
6、同远重组的分子机理。
(责任编辑：泉水) |
