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猝死个案或与基因有关 港医院做测试查高危人士

时间:2010-06-09 07:46来源:新华网 作者:admin 阅读:

 

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袁月冰表示,基因测试找出致病基因,有助揪出家族中其它高风险人士


中新网6月8日电 据香港大公报报道,至亲猝死,除为家人带来伤痛外,亦有不少的问号。针对死因不明的猝死个案,医护人员从病者的基因上找寻线索,找出个中因由,以及揪出家族中其它高危人士以作跟进,其偏差率少于零点一个百分点。

香港的猝死个案,当中可能与基因有关,尤其是遗传性心脏病。沙田韦尔斯医院化学病理顾问医生袁月冰说,外国研究显示,大部分猝死个案与冠状动脉疾病有关,但亦有涉及遗传性心脏病,如肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右心室心肌病(ARVC)、儿茶酚胺敏感的多型室性心动过速(CPVT)等,一旦发病,病人的复原机会只有一成,严重甚至会死亡。

近年,公立医院为疑带有可能猝死的致病基因者进行基因测试,以便揪出家族中其它的高危人士作跟进。在2007至2009年期间,玛嘉烈医院曾为两个患遗传性心律不正的家族,以及两个患遗传性肥厚型心肌病的家族作基因测试。其中一名54岁玛嘉烈医院女病人入院时,发现有心肌病及末期心脏衰竭,在追查家族病史下,得知其母有猝死纪录,其子在12岁确诊有肥厚型心肌病,医生因此怀疑其家族带有致病基因。经基因测试后,证实该名女病人的弟弟及儿子亦带有肥厚型心肌病的致病基因,需要长期跟进。

袁月冰说,父母带有显性致病基因,子女被遗传有关疾病的风险为五成,但心脏病患者通常在情绪激动或剧烈运动后发病,而传统的临床诊断,如心电图,难以发现他们的潜在风险,“无情绪起伏,在检查时,心电图一定正常”。

她指出,潜在的患者无疑带着“计时炸弹”过日子,心脏病病发随时短短几分钟足可夺命。若能及早发现带有致病基因者,医护人员可以订下“贴身”治疗方案。

袁月冰表示,如提醒患者避免进行剧烈活动,提供合适的药物等,减低他们猝死的机会。她说,基因测试准确度高,偏差率少于零点一个百分点;快则一天即有结果,若涉及较多的致病基因,可能需要三、四天时间。

(责任编辑:泉水)
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