袁月冰表示，基因测试找出致病基因，有助揪出家族中其它高风险人士

中新网6月8日电 据香港大公报报道，至亲猝死，除为家人带来伤痛外，亦有不少的问号。针对死因不明的猝死个案，医护人员从病者的基因上找寻线索，找出个中因由，以及揪出家族中其它高危人士以作跟进，其偏差率少于零点一个百分点。

香港的猝死个案，当中可能与基因有关，尤其是遗传性心脏病。沙田韦尔斯医院化学病理顾问医生袁月冰说，外国研究显示，大部分猝死个案与冠状动脉疾病有关，但亦有涉及遗传性心脏病，如肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右心室心肌病(ARVC)、儿茶酚胺敏感的多型室性心动过速(CPVT)等，一旦发病，病人的复原机会只有一成，严重甚至会死亡。

近年，公立医院为疑带有可能猝死的致病基因者进行基因测试，以便揪出家族中其它的高危人士作跟进。在2007至2009年期间，玛嘉烈医院曾为两个患遗传性心律不正的家族，以及两个患遗传性肥厚型心肌病的家族作基因测试。其中一名54岁玛嘉烈医院女病人入院时，发现有心肌病及末期心脏衰竭，在追查家族病史下，得知其母有猝死纪录，其子在12岁确诊有肥厚型心肌病，医生因此怀疑其家族带有致病基因。经基因测试后，证实该名女病人的弟弟及儿子亦带有肥厚型心肌病的致病基因，需要长期跟进。

袁月冰说，父母带有显性致病基因，子女被遗传有关疾病的风险为五成，但心脏病患者通常在情绪激动或剧烈运动后发病，而传统的临床诊断，如心电图，难以发现他们的潜在风险，“无情绪起伏，在检查时，心电图一定正常”。

她指出，潜在的患者无疑带着“计时炸弹”过日子，心脏病病发随时短短几分钟足可夺命。若能及早发现带有致病基因者，医护人员可以订下“贴身”治疗方案。

袁月冰表示，如提醒患者避免进行剧烈活动，提供合适的药物等，减低他们猝死的机会。她说，基因测试准确度高，偏差率少于零点一个百分点；快则一天即有结果，若涉及较多的致病基因，可能需要三、四天时间。