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亨廷顿舞蹈症

时间:2010-09-22 11:29来源: 作者: 阅读:

你好,建议继续服用药物治疗,请到医院就诊,现在医生推荐使用丁苯喹嗪,

  亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质.这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡.
  病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.病征主要表现为:1.情绪异常,变得冷漠,易怒或忧郁.2.手指,腿部,脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减,判断力,记忆力,认知能力减退.一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病.
生活护理:
希望我的建议对你有所帮助,祝你早日康复.

亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法,但目前已可以在胎儿出生前,检测其体内是否携带导致该病的变异基因.如果今后研究能证明胆汁酸疗法对人体也适用,且可以在患者年幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用,那么将有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治.但目前离这一目标还很遥远,在开始人体临床试验前,尚需大量研究工作.

亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团.科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”.一般患者在中年发病,逐渐丧失说话,行动,思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡,并最终导致患者死亡.这种病的遗传几率为50%.

(责任编辑:glia)
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