【摘要】  　　结节性硬化症(TS)是一种显性遗传的先天性疾病，临床上以惊厥、智能障碍、面部皮脂腺瘤为特征。分析经CT证实为结节性硬化症的20例患者的临床资料和CT所见，结合病理，探讨CT的特征性表现及诊断价值。结果显示，CT对本病具有早期诊断、预测预后及对本病治疗有一定的指导价值。

【关键词】  结节性硬化症 CT

　　资料与方法

    一般资料：TS患者20例，男13例，女7例；年龄11个月～36岁，平均22.5岁。惊厥14例，智力障碍8例，面部皮质腺瘤6例，高颅压症3例，头痛6例，伴有其他部位肿瘤及畸形5例。

    20例均行头颅CT平扫，3例并做增强扫描。

    结  果

    脑室壁室管膜下结节，CT检查明确者计151个。分布：双侧17例，单侧2例，单纯位于侧脑室18例，侧脑室并第三、四脑室1例，两侧分布大致对称3例，不对称16例，前部数目多于后部12例，少于等于后部7例。数目：单个1例，多个18例，5个以下6例，5～10个10例，10个以上3例，最多为22个。大小：2～12mm，平均6mm，＜4mm 9个，4～6mm 117个，＞6mm 22个。形状：圆形或椭圆形147个，条索状或弧线状3个，不规则形1个，均向脑室内凸出。密度：均呈高密度。钙化136个，20例病人均有钙化，CT值60～160。增强扫描：3例中未钙化结节4个，均略有强化，已钙化结节均无强化。

    脑内改变。双额叶灰白交界区弧形样钙化1例，右基底节区后大斑块状钙化1例，最大2.0cm×3.1cm。

    并脑胶质瘤1例，位于双侧脑室前部之中线部位，大小为2.1cm×2.3cm，平均为等密度CT值为43Hu，增强扫描呈均一强化，内见颗粒状钙化。

    脑积水，小头畸形，额叶发育不全1例，见双侧脑室扩张；双额叶小，头围小。脑萎缩1例为皮质萎缩。

    讨  论

    临床表现。皮肤损害：特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。神经系统损害：①癫痫：70%～90%的患者出现癫痫发作，开始可为婴儿痉挛症，若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变；②智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作；③少数病人伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。眼部症状：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。内脏损害：肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。

    病理及CT特征：结节性硬化是一种少见的显性遗传性疾病，基本病理改变为累及面很大的全身性错构瘤样发育障碍，主要累及脑部，脑部错构瘤结节主要影响大脑，分为大脑皮层、皮层下或异位白质和室管膜下结节3种，质地较硬，和正常脑组织间无明显分界；镜下是胶质细胞和神经组织构成。常见巨大奇异星形细胞。室管膜下结节钙化较常见，且可发展演变为巨细胞星形细胞瘤，与病理改变相对应，CT表现具有如下特征。脑室壁室管膜下结节CT特点：①结节呈圆形或椭圆形。②大小2～1.2mm。③主要分布在侧脑室壁周围。④两侧数目可不等，呈不对称分布，结节多为钙化结节，CT值60～120Hμ。⑤未完全钙化结节有强化。实质性缺陷瘤：文献报道可出现于脑质的任何部位，60%表现为低密度病变，54%为钙化性病变，表现为较大的斑片状或弧线形钙化灶，常位于灰白质交界区。本组病例未发现有低密度病变，仅见1例有灰白质交界区的弧形钙化，另见1例有右基底节区的巨大斑块状钙化。合并巨细胞性星形细胞瘤，表现为位于中线或侧脑室前角旁，呈圆形均匀密度块影，常有钙化、增强扫描呈均一强化常伴脑积水，本组有1例中线部肿瘤，病理证实为巨细胞性星形细胞瘤。其他：脑室扩张，表现为两侧脑室轻度对称扩大，可能与门氏孔受阻有关，脑萎缩本组仅见1例有明显脑皮层萎缩。

    CT检查对本症的诊断价值：结节性硬化症具有癫痫、智能低下、皮质腺瘤三大临床特征，对具有典型特征表现者，临床诊断并不难，但由于本病发病率甚低(1/13～10万)，且在实际工作中很少发现特征性的临床症状，故易造成误诊或漏诊。本组19例多以癫痫或智能低下就诊，临床只1例完全具备三大特征而诊断此病。脑电图检查对本病表现缺乏特征性普通X线诊断价值极其有限，主要靠气脑造影发现颅内病变，创伤性又较大，CT检查本病具有特征性的表现，使本病的定性诊断率明显提高，本组准确率100%。结节性硬化症的CT特异脑部改变，主要是为大脑皮层及脑室壁出现异型神经胶质细胞和异型神经细胞结构的结节性病变伴有钙化，从而为本病诊断提供了有力的确切依据，也说明本病CT表现与其病理改变是直接相关的。
   
　　本组与文献报道相比，发病年龄偏高，故而提出此病潜伏期可以几十年。另外本组1例并发头小畸形、脑积水，额叶发育不良，这在文献上尚未见报道，是否与本病有关，须进一步观察和研究。此外本组2例在肾CT扫描发现血管平滑肌脂肪瘤后行头部CT扫描发现本病，故提示两者的密切关系，建议对患者血管平滑肌脂肪瘤者应行头CT扫描。

    结节性硬化的CT表现具有特征性，提高了本病的早期诊断率，对预测预后、指导治疗有很大的价值，本症2/3以上有智能障碍、惊厥，但不少患者10岁以前智能尚正常，随年龄增长，智能逐渐减退，若能及早进行CT检查即可明确诊断，对及时采取相应治疗有极大的帮助。如发现皮层或皮层下单个病灶存在，智能较好的情况下采取手术治疗常可使癫痫症状消失，在一定意义上对指导治疗也有价值。

【参考文献】