一项针对抑郁症患者的大规模遗传学研究发现第5染色体上的一个重复序列异常导致抑郁。相关基因在神经细胞发育过程中发挥重要作用，验证了神经传递通路的紊乱导致抑郁症的生物学基础。这一研究结果于2010年12月1日在线发表于《公共科学图书馆·综合》（PLoS ONE）杂志。

研究人员对主要来自于欧洲数据库的1 693名抑郁症患者进行全基因组扫描，4 593人作为对照。这是对抑郁症患者拷贝数异常（copy number variation，CNV）开展的首次大规模基因组水平的研究，大约16%的美国人患有这种精神和行为失调性疾病。

研究人员鉴定出抑郁症患者12个拷贝数异常。最值得注意的是在5名患者染色体5q35.1上发现一个大的DNA片段重复，有别于对照组。而基因SLIT3恰好位于这个位置，其在轴突发育中发挥作用。轴突属于神经元的一部分，将神经冲动传递出细胞体。该项研究负责人Hakonarson博士指出，抑郁症患者的相关基因拷贝数变异很明显，位于在脑细胞信号传递中发挥重要作用的基因区域。

研究人员计划采用更精确的测序技术进行进一步的研究，鉴定更多的拷贝数异常和SLIT3可能存在的其他类型的突变，以及可导致抑郁的其他功能相关基因。进一步的研究有可能同时揭示SLIT3和其他相关基因的拷贝数异常在多大程度上导致抑郁风险。

将该发现应用于临床还有待时日，但有可能将这些发现应用于个性化药物的研发。致病基因的鉴定可以启示将来药物研发的靶点，有望帮助预测个体将来罹患抑郁症的风险。

 管兴华 编译