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多动症与孤独症等精神疾病具有共同的遗传突变体

时间:2011-08-29 10:50来源:生命科学研究快报 作者: 阅读:
(责任编辑:glia)
 
 

加拿大多伦多儿童医院(The Hospital for Sick ChildrenSickKids)和多伦多大学(University of Toronto)联合研究发现了多动症(attention deficit hyperactivity disorderADHD)相关新基因,且这些基因与其他神经精神疾病如自闭症(autism spectrum disorderASD)的一些基因相同。这项研究成果在线发表于810日的Science Translational Medicine期刊上。

多动症是一种常见的神经精神紊乱疾病,全球4%学龄儿童患此疾病,表现为注意力不集中、多动和冲动,导致学习困难、弱智等问题。北美大约1%儿童患自闭症,表现为交流、理解和行为困难。

该研究中研究人员使用微阵列(基因芯片技术)研究248例无亲属关系的多动症患者DNA,重点寻找突变体拷贝数量(copy number variantsCNVs)。173例双亲正常的儿童,有3例出现自发CNVs,而248例中有19例儿童的CNVs是从父母那里继承而来。在遗传性CNVs实验对象中,研究人员发现了在其他如自闭症的精神病中出现的一些基因。为了确认这些基因的重叠性,研究人员从349例儿童中确诊了9例自闭症患儿,研究发现这些患儿携带了与多动症等精神紊乱疾病相关的CNVs,且某些CNVs在多动症中起着因果关系的作用。这表明多动症、自闭症等神经精神紊乱疾病具有共同的易感基因。

研究人员表示,他们首次测试了多动症基因的变化,掌握了多动症十几种相关候选基因,这对于解释研究结果十分关键。不过自闭症、多动症的病例大部分是独一无二的,即使带有相同CNVs,症状也不同。大多数多动症患者至少还有另外一种症状,例如焦虑、情绪化、行动障碍或语言紊乱。高达75%的自闭症患者有注意力缺陷或过度活跃的症状。所以这些精神病患虽然症状有不同,但是他们却可能具有相同的遗传风险。

这项研究结果有助于临床医生打消疑虑,即某一种精神疾病病患可同时患有多种不同神经精神疾病,比如在多动症孩子身上看到了类似自闭症的症状。

研究人员表示,以前的研究习惯是先定义某个临床综合症状,然后进行研究,而不去尝试跨症状的研究。该研究方法或是研究神经精神疾病的新方法。

陈成材 编译自http://www.sciencedaily.com/releases/2011/08/110810163423.htm

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