第七节 克隆基因的表达 使克隆的基因在细胞中表达对理论的研究和实验的应用都是十分重要的意义的。克隆的基因只有通过表达才能探索和研究基因的功能以及基因表达调控的机理，克隆基因表达出所编码的蛋白质可供作结构与功能的研究。有些具有特定生物活性的蛋...

第八节 DNA重组及基因工程技术对医学和生命科学发展的贡献 作为分子生物学发展的重要组成部分，DNA重组及基因工程技术给生命科学带来了革命性变化，促进着生命科学各学科研究和应用的进步，对推动医学各领域的发展同样起着重要的作用。 一、对人类遗传信息的...

第二十一章 细胞通讯与细胞信号转导的分子机理 Cell Communication and Cell Signal Transduction 高等生物所处的环境无时无刻不在变化，机体功能上的协调统一要求有一个完善的细胞间相互识别、相互反应和相互作用的机制，这一机制可以称作细胞通讯(Cell Com...

第二节 细胞内受体的信号转导机理 脂溶性化学信号(如类固醇激素、甲状腺素、前列腺素、维生素A及其衍生物和维生素D及其衍生物等)的受体位于细胞浆或细胞核内。激素进入细胞后，有些可与其胞核内的受体相结合形成激素-受体复合物,有些则先与其在胞浆内的受体...

第三节 膜受体介导的信号转导 与脂溶性的化学信号不同，亲水性信号分子(所有的肽类激素、神经递质和各种细胞因子等)均不能进入细胞。它们的受体位于细胞表面。这些受体与信号分子结合后，可以诱导细胞内发生一系列生物化学变化，从而使细胞的功能如生长、分...

第二十二章 癌基因与抑癌基因 （Oncogene and anti-oncogene） 癌基因（oncogene）一般可定义为某种基因，它的异常表达或表达产物的异常直接决定细胞恶性表型的产生。 抑癌基因或称抗癌基因（anti-oncogene）与肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)属同义词...

第二十三章 基因诊断与基因治疗 （Gene Diagmosis and Gene Therapy） 第一节 基因诊断 医生需要综合患者的病史，症状，及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不断进步。目前看来，绝大多数疾...

第二节 基因治疗 Gene Therapy 许多疾病如遗传性疾...

第一章 概 论 一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetic...

二、医学遗传学的发展史 医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔...