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隐藏基因揭示罕见神经系统疾病之谜：非编码区突变如何导致致命性脑病

德国波鸿鲁尔大学的研究团队通过全基因组测序和功能分析，发现了一种此前被忽视的隐藏基因——GPR88-AS1，其突变与一种罕见的常染色体隐性遗传神经系统疾病——进行性肌阵挛性癫痫-共济失调综合征（PMEAS）密切相关。该基因位于非编码区，编码一种长链非编码RNA，调控邻近的GPR88基因表达。研究分析了来自多个家族的11名患者，鉴定出6种不同的致病突变，包括缺失、插入和点突变。功能实验表明，这些突变导致GPR88-AS1表达显著降低，进而影响GPR88蛋白水平，破坏小脑和大脑皮层的神经元信号传导。这一发现为...

光触发心律失常揭示小鼠大脑氧合的快速变化：新技术解析脑氧动态与脑电图异

心律失常 心律不齐 会导致心脏泵血效率下降 从而阻碍血液和氧气输送到身体的其他器官 当流向大脑的血液和氧气不足时 脑部疾病 如卒中或认知能力下降 就可能发生 一项发表在 科学进展 上的新研究 在小鼠中 关键词：脑电图、氧合...

颠覆传统认知：星形胶质细胞钠离子浓度呈动态异质性，精准匹配局部突触需求

一项发表于《Nature Communications》的研究颠覆了神经科学领域长期以来的一个基本假设：星形胶质细胞内的钠离子浓度并非均匀一致。由德国海因里希·海涅大学（HHU）Christine Rose教授团队领导，联合埃尔朗根-纽伦堡大学、波恩大学及南佛罗里达大学，开发出一种新型多光子荧光寿命成像技术，首次在脑组织及活体动物中实时、定量地揭示了星形胶质细胞及其精细突起内钠离子浓度的显著异质性。研究发现，单个星形胶质细胞的不同亚结构域存在截然不同的钠离子浓度，这种差异由细胞膜上Na⁺/K⁺-ATP酶（...

钾离子波动如何触发脑受体：Alka通道作为新型K⁺“开关型”传感器

一项新研究发现，果蝇中的Alka离子通道可作为细胞外钾离子的膜受体，而非仅传统意义上的离子通道。该通道通过水合结合位点特异性识别K⁺，并触发构象变化，调节氯离子电导。人类同源物RNA编辑形式的甘氨酸受体（GlyR）也对K⁺波动有反应，且在颞叶癫痫患者大脑中高表达，提示K⁺可能在人类中充当分子开关，为癫痫等神经系统疾病治疗提供新靶点。...

控制海马癫痫发作的新“司令部”：嗅周皮层通过广谱下游环路实现双向调控

浙江大学陈忠和王奕团队在Nature Communications发表研究，发现嗅周皮层（PRh）是海马伞（FC）的主要兴奋性输入来源，并通过多下游通路双向调控颞叶癫痫发作。全面抑制PRh活性比靶向单一通路更有效，为耐药性癫痫治疗提供了新靶点。...

罕见脑病患儿突变指向鲜为人知的蛋白质复合物：GATOR1与mTOR通路失调

本文探讨了NPRL2和NPRL3基因突变在早发性癫痫性脑病、局灶性皮质发育不良及块状皮质发育畸形中的作用。这些突变导致GATOR1复合物功能丧失，进而引起mTORC1过度活化，扰乱神经元迁移、皮层层化和突触修剪。许多患儿对常规抗癫痫药物耐药，但可能对mTOR抑制剂（如西罗莫司）有效。文章详细介绍了GATOR1-mTORC1轴的分子机制、临床表型及潜在治疗策略。...

最佳睡眠时长或可降低局灶性癫痫患者的痴呆风险

一项发表于《神经病学》的研究表明，最佳睡眠时长（7-9小时/晚）与局灶性癫痫患者更好的执行功能相关，且这种关联在癫痫患者中比健康人群更显著。研究提示，优化睡眠长度可能通过改善执行功能来降低未来痴呆风险，为临床提供了可调控的干预靶点。文章详细阐述了研究背景、核心发现、潜在机制及临床意义，并讨论了因果方向、测量方法和混杂因素等局限性。...

Nat Neurosci：李晓明等发现癫痫发病新机制

浙江大学李晓明课题组在《自然-神经科学》发表研究，发现神经调节素1通过ErbB4受体调控抑制性神经元兴奋性，影响癫痫发生。该机制在动物模型和患者标本中得到验证，为癫痫治疗提供了新靶点。...

Nat Med：新技术可用手机测眼压

青光眼是全球第二大致盲眼病，传统眼压测量方法复杂且不精确。美国斯坦福大学和以色列巴伊兰大学研究团队在《自然医学》发表研究，开发了一种可植入式眼压传感器，直径仅50微米，可通过智能手机摄像头读取数据，实现患者自我监测。该设备原理类似温度计，利用眼压导致液柱位置变化来测量。目前已在猪身上测试，未来有望显著改善青光眼治疗。...

张春英：探索中医现代化治疗癫痫的新模式

本文介绍了北京军颐中医癫痫病医院院长张春英在中医现代化治疗癫痫方面的探索。文章指出，我国约有900万癫痫患者，但治愈率仅20%。张春英强调，通过神经肽修复再生术这一高新技术，结合传统中医与现代医学，可有效治疗癫痫。该技术基于神经肽的生物学特性，通过非侵入性方式激活神经肽再生，修复神经元异常放电。医院还推广西药“零应用”模式，并举办国际峰会推广该技术，旨在提高癫痫治愈率并推动中医现代化发展。...