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单细胞解析人类大脑成熟期基因表达动态及其神经精神疾病关联

最新研究利用单细胞核RNA测序技术，系统揭示了人类大脑颞叶皮层从儿童到成年期的细胞类型特异性基因表达动态，揭示了神经元、胶质细胞等在大脑成熟中的关键转录变化，并阐释了这些变化与认知能力及神经精神疾病风险基因的关联，为神经发育障碍的分子机制研究提供了重要资源。...

脆性X综合征的治疗策略及其对其他基因沉默疾病的启示

本文系统总结了脆性X综合征的细胞模型和治疗策略，重点介绍了通过遗传学和表观遗传学手段重新激活FMR1表达的方法，包括CRISPR/Cas9重复序列删除、dCas9-TET1表观编辑、小分子药物和反义寡核苷酸等。文章还将脆性X综合征与其他基因沉默疾病（如Angelman综合征、Rett综合征）进行比较，探讨了基因激活疗法的优势与挑战，为相关疾病的治疗提供了重要启示。...

小核RNA基因在孟德尔遗传病中的作用

日内瓦大学医学院的Stylianos E. Antonarakis在《自然-遗传学》上发表综述，探讨了snRNA基因变异与孟德尔遗传病的关系，揭示了12个snRNA基因的致病变异如何影响剪接体功能并导致神经发育迟缓、视网膜色素变性等疾病，为理解snRNA相关疾病的分子机制提供了重要依据。...

皮质醇模糊大脑内部导航地图：压力激素破坏网格细胞功能

研究发现压力激素皮质醇直接破坏内嗅皮层中的网格细胞功能，导致空间导航能力受损。在一项双盲、安慰剂对照的fMRI研究中，接受20mg皮质醇的健康男性在虚拟归巢任务中表现显著更差，其大脑的网格样表征变得模糊，并被迫依赖尾状核等备用系统。该机制可能解释慢性压力如何加速阿尔茨海默病等神经退行性疾病的认知下降，强调了压力管理对认知健康的重要性。...

阿尔茨海默病药物再遭挫败：罗氏坚持不放弃

罗氏在阿尔茨海默病药物研发中再次遭遇失败，其MAO-B抑制剂sembragiline在IIb期临床试验中未能改善患者认知功能。此前，单抗药物gantenerumab也在III期临床中失败。尽管挫折连连，罗氏仍计划推进新药研发，而百健的早期积极数据为领域带来希望。AD药物研发的高风险与巨大医疗需求并存，吸引着资本持续投入。...

英研究人员构建健康老人脑部数字图谱，助力阿尔茨海默病诊断

英国爱丁堡大学研究团队利用核磁共振成像技术构建了健康老年人的脑部数字图谱，该图谱有助于更精确地发现阿尔茨海默病患者的脑部微小结构变化，提升诊断和治疗效果。研究已发表于《科学公共图书馆综合卷》。...

睡眠相关记忆巩固的中断与β-淀粉样蛋白积累有关

一项发表在《自然·神经科学》上的研究发现，健康老年人睡眠相关的记忆巩固中断与大脑前额皮质中β-淀粉样蛋白的积累有关。β-淀粉样蛋白的积累被认为是导致记忆障碍的关键机制，而该研究揭示了其通过干扰非快速眼动睡眠期间的慢波活动来影响长期记忆巩固的潜在途径。尽管未确立因果关系，但研究强调了睡眠干预在减轻年龄相关认知减退中的可能性。...

利用分子成像揭示神经退行性疾病的生物标记物

华盛顿大学研究团队开发了一种新型PET成像试剂(-)-[18F]VAT，能够特异性结合囊状乙酰胆碱转运蛋白（VAChT），在动物模型中实现对胆碱能神经元损伤的无创监测。该试剂在大鼠和食蟹猕猴中表现出良好的安全性和纹状体高摄取特性，已进入人体临床试验阶段，有望为阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的早期诊断和疗效评估提供新的生物标记物。...

东芝与日本大分大学合作开展阿尔茨海默症风险与生活习惯关系研究

东芝与日本大分大学合作开展阿尔茨海默症风险与生活习惯关系的实证研究，计划3年内招募1000名受试者，利用腕带式生物传感器持续监测活动量、睡眠、饮食等数据，结合传统诊断指标，分析患病风险与生活方式的因果关系，旨在开发科学预防方法和根治性药物。...

血脑屏障中葡萄糖运输受阻加剧阿尔茨海默病恶化

最新研究揭示，血脑屏障中葡萄糖转运体GLUT1的功能障碍会加剧阿尔茨海默病的神经退行性变、血管损伤和认知障碍。该发现为AD的早期诊断和治疗提供了新靶点，但GLUT1减少的分子机制仍需进一步研究。...