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与自闭症相关的钠通道突变体

基因SCN1A编码电压门控钠通道Nav1.1，其单倍剂量不足导致Dravet综合征，患者常伴自闭症特征。小鼠模型显示Scn1a单倍剂量不足引起多动、社交障碍等自闭症样行为，机制与GABA能神经传递降低有关。氯硝西泮可改善社交行为，提示GABA能系统是潜在治疗靶点。...

Neuropsychopharmacology：揭示胃饥饿素导致酗酒成瘾的分子机理

斯克里普斯研究所的研究揭示了胃饥饿素（葛瑞林）通过激活杏仁核中央核的GHSR1A受体，促进γ氨基丁酸释放，从而驱动酗酒成瘾的分子机制。该发现为开发成瘾治疗新策略提供了靶点，相关成果发表于《Neuropsychopharmacology》。...

Neuron：揭示常见基因突变影响自闭症谱系障碍儿童的分子机制

加州大学研究发现MET受体酪氨酸激酶基因突变增加自闭症谱系障碍（ASD）风险。研究通过三种磁共振成像方法，比较75名健康儿童和87名ASD青少年的大脑结构和功能，发现携带风险等位基因的个体存在非典型大脑活动，尤其是杏仁核高度活跃。该研究揭示了基因-大脑-行为路径，为ASD诊断和干预提供新思路。...

PNAS：大脑生长依赖于神经元的形状

人类大脑的复杂性源于神经元连接，但瑞士联邦理工学院的研究表明，神经元的形状本身可能决定了74%的连接正确性，无需信号分子。这一发现对绘制大脑连接组和理解精神分裂症等疾病具有重要意义。...

9月7日《科学》杂志精选

本期《科学》杂志精选涵盖四项重要研究：有机气溶胶在夜间增长模式及其与氮氧化物的关系；BCKDK基因突变导致罕见自闭症，并在小鼠模型中通过支链氨基酸饮食可治疗；人类基因组中特有进化约束区域的功能探索；以及非编码遗传变异与复杂疾病（如多发性硬化、克隆氏病）的关联分析，为疾病遗传基础提供新框架。...

Omeros公司提交OMS824新药临床试验申请

Omeros公司宣布已向FDA提交OMS824的IND申请，该药物为PDE10抑制剂，旨在治疗精神分裂症和亨廷顿病等认知障碍相关疾病。I期临床试验将评估其安全性、耐受性和药代动力学，预计2012年第四季度启动患者招募。OMS824是Omeros自主研发的新分子实体，其临床进展标志着公司在神经科学领域的突破。...

日本研究发现精神分裂症患者特定神经回路异常

日本京都大学研究团队利用磁共振成像技术，发现精神分裂症患者连接丘脑和额叶的神经回路存在异常，神经细胞结合较弱且大脑皮层较薄。该发现为理解精神分裂症的神经机制提供了新线索，并可能推动新疗法的开发。研究发表于《普通精神病学文献》。...

日本研究发现精神分裂症患者特定神经回路异常

日本京都大学利用磁共振成像技术发现精神分裂症患者丘脑-额叶神经回路存在结构异常，包括神经纤维束结合减弱和皮层厚度变薄。该发现为理解精神分裂症的神经病理机制提供了新线索，有望推动新型诊断和治疗方法的发展。研究发表于《美国医学会杂志·精神病学》。...

寻找生物标记，应对创伤后心理压力紧张综合症

美国研究团队正致力于通过遗传数据、大脑成像和生理测量等多方面研究，寻找创伤后心理压力紧张综合症（PTSD）的生物标记，以改进诊断和治疗方法，并探索预防措施。...

李成功：让跟随华春的人都富起来

本文专访新疆华春投资集团董事局主席李成功，讲述其17年创业历程。华春集团以生物制药和天然药物研发为核心，与清华大学合作开发抗抑郁新药太子神悦胶囊，并涉足金融、毛纺等领域。李成功秉持实业旺企理念，强调感恩文化，通过40多项福利制度实现员工共享发展成果，目标是将企业打造为上市公司，让跟随者共同富裕。...