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《自然-医学》最新研究揭示，富含胆固醇的饮食可能改善佩-梅氏病（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）的病情。该研究在PMD小鼠模型中进行，为这种目前尚无有效治疗的神经退行性疾病提供了潜在的饮食干预策略。

PMD是一种罕见的X连锁遗传性脑白质营养不良，主要由于蛋白脂蛋白基因1（PLP1）的重复突变导致髓鞘蛋白PLP过度表达。PLP蛋白在少突胶质细胞内质网中异常聚集，无法正常运输至细胞膜，从而阻碍轴突髓鞘的形成，导致神经信号传导障碍。患者常表现为运动发育迟缓、痉挛性瘫痪、眼球震颤及认知障碍，严重者早年夭折。

德国马克斯·普朗克实验医学研究所的Gesine Saher和Klaus Nave团队在PLP过表达小鼠模型中，通过向少突胶质细胞补充胆固醇，发现PLP蛋白向细胞膜的转运显著增加，髓鞘形成得到部分恢复。进一步实验表明，高胆固醇饮食可提升小鼠脑内髓鞘含量，并延缓神经功能恶化。该发现提示，胆固醇可能通过促进PLP的正确折叠和膜定位，缓解内质网应激，从而改善髓鞘病变。

然而，研究人员强调，高胆固醇饮食在人类中的安全性和有效性仍需临床试验验证，尤其需警惕心血管风险。目前，PMD尚无治愈方法，现有治疗仅以对症支持为主，包括物理治疗和抗痉挛药物。该研究为开发基于营养干预的辅助疗法提供了新方向。